Istraživači su otkrili da su rezultati poligenskog rizika, izgrađen korištenjem podataka o asocijacijama iz više populacija u multietničkoj BioMe Biobanci planine Sinaj, maksimalna predviđanja IBD -a za svaku populaciju u biobanci. BioMe je sustavski napor na planini Sinaj koji revolucionira dijagnozu i klasifikaciju bolesti prema molekularnom profilu pacijenta.
Studija je pokazala da su ocjene rizika izračunate na temelju integriranja podataka značajno poboljšale predviđanja među pojedincima s europskim, Aškenazi Židovi, i latino porijeklo u BioMe -u, kao i europski pojedinci u Velikoj Britaniji Biobank, koji sadrži biološke i medicinske podatke o pola milijuna ljudi u dobi od 40 do 69 godina koji žive u Velikoj Britaniji. Moć predviđanja bila je niža za pacijente s afričkim podrijetlom, vjerojatno zbog znatno manjih referentnih skupova podataka i znatno veće genetske raznolikosti unutar populacija afričkog podrijetla.
Sposobnost točnog predviđanja rizika od genetskih bolesti kod pojedinaca svih predaka kritičan je put koji može pozitivno utjecati na ishode pacijenata, budući da se razmatraju i razvijaju rane intervencije, pa čak i preventivne mjere. Ovi nalazi podržavaju potrebu za većom genetskom raznolikošću, uključujući više podataka o afroameričkoj populaciji, poboljšati predviđanja rizika od bolesti i smanjiti zdravstvene razlike za sve populacije. "
Judy H. Cho, DOKTOR MEDICINE, Atudyjev stariji autor, Dekan translacijske genetike i direktor Instituta za personaliziranu medicinu Charles Bronfman, Medicinska škola Icahn, Planina Sinaj
Ovi rezultati poligenskog rizika-predstavljaju procjenu ukupnog rizika na temelju zbroja mnogih pojedinaca, uglavnom uobičajeno, genetske varijante-izračunate su pomoću podataka o povezanosti s IBD-om iz kohorti s europskim, Afroamerikanac, i aškenaskog židovskog porijekla.
Dodatno, istraživači su procijenili rijetke varijante u genima povezanim s vrlo ranim IBD-om unutar svake populacije i otkrili da su afroamerički nositelji neuobičajenih varijanti LRBA pokazali smanjenu ekspresiju oba proteina LRBA i CTLA-4. Nedostatak LRBA povećava osjetljivost na IBD i rezultira nižom ekspresijom CTLA-4, koji se može poništiti uobičajeno propisanim lijekom protiv malarije klorokinom. Buduće studije Cho laboratorija usredotočit će se na predviđanje koje bi skupine pacijenata mogle imati koristi od ciljanja ovog puta.
"Budući da snižena ekspresija LRBA i CTLA-4 može dovesti do IBD-a, ohrabrujuće je da klorokin može djelomično oporaviti ekspresiju, "kaže prvi autor studije Kyle Gettler, Doktor znanosti, postdoktorand na Odsjeku za genetiku i genomske znanosti Medicinskog fakulteta Icahn na brdu Sinaj.
Mlada krv starijima vraća vitalnost
Znanstvenici dokazuju ulogu mikrobioma u pretilosti
Plastika se danas obično nalazi u ljudskoj stolici
Ulcerozni kolitis i nestali mikrobi u crijevima
Imunološke stanice crijeva mogle bi biti odgovorne za promjene metabolizma, otkriva studija
Ograničena upala crijeva u COVID-19
Veliko istraživanje pokazalo je da je SARS-CoV-2 virusno opterećenje najniže u djece
Nova studija koja je izazvala razmišljanje istraživača u Nizozemskoj potvrđuje hipotezu da za teški akutni respiratorni sindrom koronavirus 2 (SARS-CoV-2) infekcija, viša dob povezana je s povećanim v
Odgovorima na hranu upravlja crijevni mikrobiom,
pronalazi novu studiju Studija objavljena ovog tjedna otkriva da se interakcije bakterija u našim crijevima (crijevni mikrobiom) s hranom koju jedemo značajno razlikuju među pojedincima. Visoko person
Povećanje rizika biološke obrane od sintetske biologije
Studija koju je naručilo američko Ministarstvo obrane otkrila je da postoji nekoliko alata za genetski inženjering koji bi se mogli koristiti za izradu biološkog oružja u kratkom vremenu. Opsežno iz