Medicinska fakta redigerad av Charles Patrick Davis, MD, PhD
Hirschsprungs sjukdom (HSCR) är en medfödd (närvarande vid födseln) sjukdom i tjocktarmen eller tjocktarmen. Det är en typ av fosterskada. Människor med sjukdomen har inte de nervceller i tarmen som krävs för att driva ut avföring från kroppen normalt.
Hirschsprungs sjukdom förekommer hos ungefär 1 av 5 000 nyfödda. Barn med Downs syndrom och andra medicinska problem, såsom medfödda hjärtfel, löper mycket större risk. Till exempel har ungefär ett av 100 barn med Downs syndrom också Hirschsprungs sjukdom.
Hirschsprungs sjukdom är medfödd eller närvarande vid födseln; symtom kan dock vara uppenbara vid födseln. Om du har ett barn med Hirschsprungs sjukdom är dina chanser att få fler barn med Hirschsprungs sjukdom större än personer som inte har ett barn med Hirschsprungs sjukdom. Dessutom, om en förälder har Hirschsprungs sjukdom, är chansen att deras barn har Hirschsprungs sjukdom högre. Prata med din läkare för att lära dig mer.
Ett tidigt symtom hos vissa nyfödda är underlåtenhet att ha en första tarmrörelse inom 48 timmar efter födseln. Andra symtom kan vara
Symtom på Hirschsprungs sjukdom hos småbarn och äldre barn kan inkludera
De flesta orsaker till förstoppning är vanligtvis inte allvarliga (till exempel på grund av smärtstillande mediciner eller dålig kost). Det finns dock allvarligare orsaker till förstoppning som kräver medicinsk behandling, till exempel irritabel tarm (IBS), depression, stroke, Hirschsprungs sjukdom och tjocktarmscancer.
Andra symtom som åtföljer förstoppning är hård avföring, analfissurer eller revor, rektal blödning, uppblåsthet och hemorrojder.
Klicka för fler orsaker till förstoppning »
Före födseln växer normalt ett barns nervceller längs tarmarna i riktning mot anus. Med Hirschsprungs sjukdom slutar nervcellerna att växa för tidigt. Varför nervcellerna slutar växa är oklart. Viss Hirschsprungs sjukdom är ärftlig, vilket betyder att den överförs från förälder till barn genom gener. Hirschsprungs sjukdom orsakas inte av något som en mamma gjorde när hon var gravid.
Isolerad Hirschsprungs sjukdom kan bero på mutationer i en av flera gener, inklusive generna RET (vanligast), EDNRB och EDN3. Men genetiken för detta tillstånd är komplex och är ännu inte helt klarlagd. Medan en mutation i en enskild gen ibland orsakar tillståndet, kan mutationer i flera gener krävas i vissa fall. Den genetiska orsaken till tillståndet är okänd hos ungefär hälften av de drabbade individerna.
Att ställa en diagnos för en genetisk eller sällsynt sjukdom kan ofta vara utmanande, och diagnosen för Hirschsprungs sjukdom baseras på
Om din läkare misstänker Hirschsprungs sjukdom kan han eller hon hänvisa ditt barn till en pediatrisk gastroenterolog – en läkare som är specialiserad på matsmältningssjukdomar hos barn – för ytterligare utvärdering.
Hirschsprungs sjukdom är en livshotande sjukdom och behandling kräver operation. Barn som opereras för Hirschsprungs sjukdom mår oftast bättre efter operationen. Om tillväxten var långsam på grund av Hirschsprungs sjukdom, förbättras tillväxten vanligtvis efter operationen.
För behandling kommer en barnkirurg att utföra ett genomdragsförfarande eller en stomioperation. Under båda ingreppen kan kirurgen ta bort hela eller delar av tjocktarmen, så kallad kolektomi.
Under engenomgångsprocedur , tar en kirurg bort den del av tjocktarmen som saknar nervceller och kopplar den friska delen till anus. En kirurg gör oftast ett genomdragsförfarande strax efter diagnosen.
Stomikirurgi är ett kirurgiskt ingrepp som omdirigerar avföringens normala rörelse ut ur kroppen när en del av tarmen avlägsnas. Att skapa en stomi innebär att föra en del av tarmen genom bukväggen så att avföring kan lämna kroppen utan att passera genom anus. Öppningen i buken genom vilken avföring lämnar kroppen kallas stomi. En avtagbar extern uppsamlingspåse, kallad stomipåse eller stomiapparat, fästs vid stomin och bärs utanför kroppen för att samla upp avföringen. Barnet eller vårdgivaren kommer att behöva tömma påsen flera gånger varje dag.
Även om de flesta barn med Hirschsprungs sjukdom inte behöver en stomioperation, kan ett barn som är sjukt av Hirschsprungs sjukdom behöva stomioperation för att bli bättre innan det genomgår genomdragningsproceduren. Detta ger de inflammerade områdena i tarmen tid att läka. I de flesta fall är en stomi tillfällig och barnet kommer att genomgå en andra operation för att stänga stomin och fästa tarmen igen. Men ibland har barn med Hirschsprungs sjukdom en permanent stomi, särskilt om ett långt segment av tarmen saknar nervceller eller barnet har upprepade episoder av tarminflammation, som vårdgivare kallar enterokolit.
Stomioperationer inkluderar följande:
Efter operationen kommer ditt barn att behöva tid att anpassa sig till den nya strukturen i hans eller hennes tjocktarm.
Vanligtvis förbättras dessa problem med tiden med vägledning från ditt barns läkare. De flesta barn har så småningom normala tarmrörelser.
Spädbarn kommer att må bättre efter stomioperationer eftersom de lätt kommer att kunna passera gaser och avföra.
Äldre barn kommer att må bättre också, även om de måste anpassa sig till att leva med en stomi. De kommer att behöva lära sig hur man tar hand om stomin och hur man byter stomipåse. Med några livsstilsförändringar kan barn med stomi leva ett normalt liv. Däremot kan de oroa sig för att vara annorlunda än sina vänner. En specialsköterska, som kallas stomisköterska, kan svara på frågor och visa ditt barn hur man tar hand om en stomi.
Vad friska människor har (och du gör också)
Kona Coast of Hawaii har några hemliga stränder, hisnande paradisremsor gömda från de större turistiga platserna. Det finns fina stränder överallt på Hawaii... Men jag pratar om drömstränderna från
Är Crohns sjukdom relaterad till reumatoid artrit?
Eftersom Crohns sjukdom orsakar inflammation i kroppen, inklusive lederna, löper de som lider en större risk att utveckla reumatoid artrit . Crohns sjukdom är ett tillstånd i matsmältningssystemet
Starkt mikrobiom i tidigt liv kopplat till färre luftvägsinfektioner
Det finns kolonier av mikroskopiska bakterier i olika delar av människokroppen inklusive näsan, mun, tarmar, och lungor. Kollektivt, dessa bakterier är kända som kroppens mikrobiota. Studier har avs
