Faits médicaux édités par Charles Patrick Davis, MD, PhD
La maladie de Hirschsprung (HSCR) est une maladie congénitale (présente à la naissance) du gros intestin ou du côlon. C'est un type d'anomalie congénitale. Les personnes atteintes de la maladie n'ont pas dans l'intestin les cellules nerveuses nécessaires pour expulser normalement les selles du corps.
La maladie de Hirschsprung survient chez environ 1 nouveau-né sur 5 000. Les enfants atteints du syndrome de Down et d'autres problèmes médicaux, tels que les malformations cardiaques congénitales, sont beaucoup plus à risque. Par exemple, environ un enfant sur 100 atteint du syndrome de Down est également atteint de la maladie de Hirschsprung.
La maladie de Hirschsprung est congénitale ou présente à la naissance ; cependant, les symptômes peuvent ou non être évidents à la naissance. Si vous avez un enfant atteint de la maladie de Hirschsprung, vos chances d'avoir plus d'enfants atteints de la maladie de Hirschsprung sont plus grandes que les personnes qui n'ont pas d'enfant atteint de la maladie de Hirschsprung. De plus, si un parent est atteint de la maladie de Hirschsprung, le risque que son enfant soit atteint de la maladie de Hirschsprung est plus élevé. Discutez avec votre médecin pour en savoir plus.
Un symptôme précoce chez certains nouveau-nés est l'absence d'une première selle dans les 48 heures suivant la naissance. D'autres symptômes peuvent inclure
Les symptômes de la maladie de Hirschsprung chez les tout-petits et les enfants plus âgés peuvent inclure
La plupart des causes de constipation ne sont généralement pas graves (par exemple, en raison d'analgésiques ou d'une mauvaise alimentation). Cependant, il existe des causes plus graves de constipation qui nécessitent un traitement médical, par exemple, le syndrome du côlon irritable (IBS), la dépression, les accidents vasculaires cérébraux, la maladie de Hirschsprung et le cancer du côlon.
Les autres symptômes qui accompagnent la constipation sont les selles dures, les fissures ou déchirures anales, les saignements rectaux, les ballonnements et les hémorroïdes.
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Avant la naissance, les cellules nerveuses d'un enfant se développent normalement le long des intestins en direction de l'anus. Avec la maladie de Hirschsprung, les cellules nerveuses cessent de croître trop tôt. La raison pour laquelle les cellules nerveuses cessent de croître n'est pas claire. Certaines maladies de Hirschsprung sont héréditaires, ce qui signifie qu'elles sont transmises de parent à enfant par les gènes. La maladie de Hirschsprung n'est pas causée par quoi que ce soit qu'une mère ait fait pendant sa grossesse.
La maladie de Hirschsprung isolée peut résulter de mutations dans l'un des nombreux gènes, y compris les gènes RET (le plus courant), EDNRB et EDN3. Cependant, la génétique de cette condition est complexe et n'est pas encore complètement comprise. Alors qu'une mutation dans un seul gène provoque parfois la maladie, des mutations dans plusieurs gènes peuvent être nécessaires dans certains cas. La cause génétique de la maladie est inconnue chez environ la moitié des personnes touchées.
Poser un diagnostic pour une maladie génétique ou rare peut souvent être difficile, et le diagnostic de la maladie de Hirschsprung est basé sur
Si votre médecin soupçonne la maladie de Hirschsprung, il ou elle peut référer votre enfant à un gastro-entérologue pédiatrique, un médecin spécialisé dans les maladies digestives chez les enfants, pour une évaluation supplémentaire.
La maladie de Hirschsprung est une maladie potentiellement mortelle et son traitement nécessite une intervention chirurgicale. Les enfants opérés pour la maladie de Hirschsprung se sentent le plus souvent mieux après la chirurgie. Si la croissance était lente à cause de la maladie de Hirschsprung, la croissance s'améliore généralement après la chirurgie.
Pour le traitement, un chirurgien pédiatrique effectuera une procédure d'extraction ou une chirurgie de stomie. Au cours de l'une ou l'autre procédure, le chirurgien peut retirer tout ou partie du côlon, ce qu'on appelle une colectomie.
Au cours d'une procédure d'extraction , un chirurgien enlève la partie du gros intestin qui manque de cellules nerveuses et relie la partie saine à l'anus. Un chirurgien effectue le plus souvent une procédure d'extraction peu de temps après le diagnostic.
Chirurgie de stomie est une intervention chirurgicale qui détourne le mouvement normal des selles hors du corps lorsqu'une partie de l'intestin est retirée. Créer une stomie consiste à amener une partie de l'intestin à travers la paroi abdominale afin que les selles puissent quitter le corps sans passer par l'anus. L'ouverture dans l'abdomen par laquelle les selles quittent le corps s'appelle une stomie. Une poche de collecte externe amovible, appelée poche de stomie ou appareil de stomie, est attachée à la stomie et portée à l'extérieur du corps pour recueillir les selles. L'enfant ou le soignant devra vider la poche plusieurs fois par jour.
Bien que la plupart des enfants atteints de la maladie de Hirschsprung n'aient pas besoin d'une chirurgie de stomie, un enfant atteint de la maladie de Hirschsprung peut avoir besoin d'une chirurgie de stomie pour aller mieux avant de subir la procédure d'extraction. Cela donne aux zones enflammées de l'intestin le temps de guérir. Dans la plupart des cas, une stomie est temporaire et l'enfant subira une deuxième intervention chirurgicale pour fermer la stomie et rattacher l'intestin. Cependant, les enfants atteints de la maladie de Hirschsprung ont parfois une stomie permanente, surtout s'il manque des cellules nerveuses sur un long segment de l'intestin ou si l'enfant présente des épisodes répétés d'inflammation intestinale, que les prestataires de soins appellent entérocolite.
Les chirurgies de stomie comprennent les éléments suivants :
Après la chirurgie, votre enfant aura besoin de temps pour s'adapter à la nouvelle structure de son gros intestin.
En règle générale, ces problèmes s'améliorent avec le temps avec les conseils des médecins de votre enfant. La plupart des enfants finissent par avoir des selles normales.
Les nourrissons se sentiront mieux après une opération de stomie car ils pourront évacuer facilement les gaz et les selles.
Les enfants plus âgés se sentiront également mieux, même s'ils doivent s'adapter à la vie avec une stomie. Ils devront apprendre à prendre soin de la stomie et à changer la poche de stomie. Avec quelques changements de mode de vie, les enfants stomisés peuvent mener une vie normale. Cependant, ils peuvent s'inquiéter d'être différents de leurs amis. Une infirmière spécialisée, appelée infirmière en stomie, peut répondre aux questions et montrer à votre enfant comment prendre soin d'une stomie.
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