Medisinske fakta redigert av Charles Patrick Davis, MD, PhD
Hirschsprung sykdom (HSCR) er en medfødt (tilstede ved fødselen) sykdom i tykktarmen eller tykktarmen. Det er en type fødselsdefekt. Personer med sykdommen har ikke nervecellene i tarmen som kreves for å drive ut avføring fra kroppen normalt.
Hirschsprungs sykdom forekommer hos omtrent 1 av 5000 nyfødte. Barn med Downs syndrom og andre medisinske problemer, som medfødte hjertefeil, har mye større risiko. For eksempel har omtrent ett av 100 barn med Downs syndrom også Hirschsprungs sykdom.
Hirschsprungs sykdom er medfødt, eller tilstede ved fødselen; Imidlertid kan symptomene være tydelige ved fødselen eller ikke. Hvis du har et barn med Hirschsprungs sykdom, er sjansene dine for å få flere barn med Hirschsprungs sykdom større enn folk som ikke har et barn med Hirschsprungs sykdom. Dessuten, hvis en forelder har Hirschsprungs sykdom, er sjansen for at barnet deres har Hirschsprungs sykdom høyere. Snakk med legen din for å finne ut mer.
Et tidlig symptom hos noen nyfødte er manglende avføring innen 48 timer etter fødselen. Andre symptomer kan omfatte
Symptomer på Hirschsprungs sykdom hos småbarn og eldre barn kan omfatte
De fleste årsaker til forstoppelse er vanligvis ikke alvorlige (for eksempel på grunn av smertestillende medisiner eller dårlig kosthold). Imidlertid er det mer alvorlige årsaker til forstoppelse som krever medisinsk behandling, for eksempel irritabel tarmsyndrom (IBS), depresjon, hjerneslag, Hirschsprungs sykdom og tykktarmskreft.
Andre symptomer som følger med forstoppelse er hard avføring, analfissurer eller rifter, rektal blødning, oppblåsthet og hemoroider.
Klikk for flere årsaker til forstoppelse »
Før fødselen vokser normalt et barns nerveceller langs tarmene i retning anus. Med Hirschsprungs sykdom slutter nervecellene å vokse for tidlig. Hvorfor nervecellene slutter å vokse er uklart. Noen Hirschsprungs sykdom er arvelig, noe som betyr at den overføres fra forelder til barn gjennom gener. Hirschsprungs sykdom er ikke forårsaket av noe en mor gjorde mens hun var gravid.
Isolert Hirschsprungs sykdom kan skyldes mutasjoner i ett av flere gener, inkludert RET (mest vanlig), EDNRB og EDN3 gener. Imidlertid er genetikken til denne tilstanden kompleks og er ennå ikke fullstendig forstått. Mens en mutasjon i et enkelt gen noen ganger forårsaker tilstanden, kan mutasjoner i flere gener være nødvendig i noen tilfeller. Den genetiske årsaken til tilstanden er ukjent hos omtrent halvparten av de berørte individene.
Å stille en diagnose for en genetisk eller sjelden sykdom kan ofte være utfordrende, og diagnosen for Hirschsprungs sykdom er basert på
Hvis legen din mistenker Hirschsprungs sykdom, kan han eller hun henvise barnet ditt til en pediatrisk gastroenterolog – en lege som spesialiserer seg på fordøyelsessykdommer hos barn – for ytterligere evaluering.
Hirschsprungs sykdom er en livstruende sykdom, og behandling krever kirurgi. Barn som er operert for Hirschsprungs sykdom føler seg oftest bedre etter operasjonen. Hvis veksten var langsom på grunn av Hirschsprungs sykdom, forbedres veksten vanligvis etter operasjonen.
For behandling vil en pediatrisk kirurg utføre en gjennomtrekksprosedyre eller en stomioperasjon. Under begge prosedyrene kan kirurgen fjerne hele eller deler av tykktarmen, kalt en kolektomi.
Under engjennomføringsprosedyre , fjerner en kirurg den delen av tykktarmen som mangler nerveceller og kobler den friske delen til anus. En kirurg gjør oftest en gjennomtrekksprosedyre like etter diagnosen.
Stomikirurgi er et kirurgisk inngrep som omdirigerer den normale bevegelsen av avføringen ut av kroppen når en del av tarmen fjernes. Å lage en stomi betyr å bringe en del av tarmen gjennom bukveggen slik at avføring kan forlate kroppen uten å gå gjennom anus. Åpningen i magen som avføring forlater kroppen gjennom kalles stomi. En avtakbar ekstern oppsamlingspose, kalt en stomipose eller stomiapparat, festes til stomien og bæres utenfor kroppen for å samle opp avføringen. Barnet eller omsorgspersonen må tømme posen flere ganger hver dag.
Selv om de fleste barn med Hirschsprungs sykdom ikke trenger stomioperasjon, kan et barn som er sykt av Hirschsprungs sykdom trenge stomioperasjon for å bli bedre før de gjennomgår gjennomtrekksprosedyren. Dette gir de betente områdene i tarmen tid til å gro. I de fleste tilfeller er en stomi midlertidig og barnet vil ha en ny operasjon for å lukke stomien og feste tarmen igjen. Noen ganger har imidlertid barn med Hirschsprungs sykdom permanent stomi, spesielt hvis et langt segment av tarmen mangler nerveceller eller barnet har gjentatte episoder med tarmbetennelse, som helsepersonell kaller enterokolitt.
Stomioperasjoner inkluderer følgende:
Etter operasjonen vil barnet ditt trenge tid til å tilpasse seg den nye strukturen i tykktarmen.
Vanligvis forbedres disse problemene over tid med veiledning fra barnets leger. De fleste barn har etter hvert normal avføring.
Spedbarn vil føle seg bedre etter stomioperasjoner fordi de lett vil kunne slippe gass og avføring.
Eldre barn vil også føle seg bedre, selv om de må tilpasse seg å leve med stomi. De må lære å ta vare på stomien og hvordan de skal skifte stomipose. Med noen få livsstilsendringer kan barn med stomi leve normale liv. Imidlertid kan de bekymre seg for å være annerledes enn vennene sine. En spesialsykepleier, kalt en stomisykepleier, kan svare på spørsmål og vise barnet hvordan det skal ta vare på en stomi.
Kom i gang med lavFODMAP-dietten – Gratis e-bok godkjent av dieter!
Se for deg dette. Du har blitt diagnostisert med Irritable Bowel Syndrome (IBS) og fortalt at å følge en lavFODMAP-diett kan være nyttig for å håndtere symptomene dine. Du får en liste over matvarer d
Irritabel tarmsykdom øker risikoen for demens
Forskere har lenge utforsket koblingen mellom tarmen og hjernen. Nå, en ny studie viser at eldre voksne med kronisk betennelse i fordøyelseskanalen kan utvikle demens mer enn syv år tidligere enn de s
Vi ansetter en Virtual Office Manager
Vi ser etter en Virtual Office Manager for å hjelpe oss med å administrere de daglige detaljene i vår konsulentpraksis. Vi har for tiden et fantastisk teammedlem i denne rollen som vil gå videre til s
