Hirschsprungova choroba Symptómy, príčiny, diagnostika a liečba

• Centrum symptómov, príčin, diagnostiky a liečby Hirschsprungovej choroby
• Urobte si kvíz o pankreatitíde
• Zlepšite zdravie tráviaceho traktu
• Prezentácia zažívacích ťažkostí:Problémové jedlá, ktorým sa treba vyhnúť
• Komentáre pacientov:Hirschsprungova choroba – osobná skúsenosť
• Komentáre pacientov:Hirschsprungova choroba – príznaky
• Komentáre pacientov:Hirschsprungova choroba – chirurgia
• Nájdite miestneho detského chirurga vo svojom meste

• Definícia a fakty Hirschsprungovej choroby*
• Čo je Hirschsprungova choroba?
• Koľko novorodencov má Hirschsprungovu chorobu?
• Znaky a symptómy Hirschsprungovej choroby u novorodencov
• Príznaky a symptómy u batoliat a starších detí
• Čo spôsobuje Hirschsprungovu chorobu? Je to zdedené?
• Ako sa diagnostikuje Hirschsprungova choroba?
• Operácia Hirschsprungovej choroby
• Čo môžem očakávať, keď sa môj novorodenec alebo dieťa zotaví po operácii?

Definícia a fakty Hirschsprungovej choroby*

Lekárske fakty upravil Charles Patrick Davis, MD, PhD

• Hirschsprungova choroba je vrodené ochorenie, pri ktorom hrubé črevo nemá nervové bunky potrebné na normálne vylučovanie stolice (výkalov) z tela.
• Približne jeden z 5 000 novorodencov má Hirschsprungovu chorobu.
  • Príznaky u novorodencov zahŕňajú:
  • Žiadny pohyb čriev do 48 hodín po pôrode
  • Vracanie (zelené alebo hnedé zvracanie)
  • Výbušné stolice po rektálnom digitálnom vyšetrení
  • Opuchnuté brucho
  • Zápcha a/alebo hnačka (pravdepodobne krvavá)
  • Bolesť brucha
  • Črevná obštrukcia
  • Úbytok hmotnosti
  • Neúspech
  • Enterokolitída
  • Sepsa
  • Príznaky Hirschsprungovej choroby u batoliat a starších detí môžu zahŕňať:
  • Neschopnosť stolice (vykašliavanie) bez klystíru alebo čapíkov.
  • Opuchnuté brucho
  • Hnačka (často krvavá)
  • Pomalý rast
  • Intelektové postihnutie
• Príčinou Hirschsprungovej choroby sú nervové bunky, ktoré by mali rásť pozdĺž čreva a dostať sa do konečníka, ale nie, pretože prestanú rásť príliš skoro.
• Niektorí ľudia túto chorobu zdedia a iní majú mutácie vo viacerých génoch. U približne 50 % ľudí s Hirschsprungovou chorobou vedci a lekári nevedia, aké gény ju spôsobujú
• Váš lekár primárnej starostlivosti vás pošle k špecialistovi na poruchy trávenia nazývanému gastroenterológ, aby diagnostikoval stav. Diagnóza Hirschsprungovej choroby je založená na fyzickom vyšetrení, lekárskej a rodinnej anamnéze, symptómoch a testoch, napríklad na digitálnom vyšetrení.
• Liečbou tohto život ohrozujúceho ochorenia je chirurgický zákrok (postupy zahŕňajú pretiahnutie pre dojčatá a stómiu pre batoľatá a staršie deti).
• Po operácii sa dojča alebo dieťa zvyčajne cíti lepšie a nakoniec bude mať normálne pohyby čriev.

Čo je Hirschsprungova choroba?

Hirschsprungova choroba (HSCR) je vrodené (prítomné pri narodení) ochorenie hrubého čreva alebo hrubého čreva. Ide o jeden typ vrodenej chyby. Ľudia s týmto ochorením nemajú v čreve nervové bunky potrebné na normálne vylučovanie stolice z tela.

Koľko novorodencov má Hirschsprungovu chorobu?

Hirschsprungova choroba sa vyskytuje približne u 1 z 5 000 novorodencov. Deti s Downovým syndrómom a inými zdravotnými problémami, ako sú vrodené srdcové chyby, sú vystavené oveľa väčšiemu riziku. Napríklad asi jedno zo 100 detí s Downovým syndrómom má tiež Hirschsprungovu chorobu.

Hirschsprungova choroba je vrodená alebo prítomná pri narodení; príznaky však môžu, ale nemusia byť zrejmé už pri narodení. Ak máte dieťa s Hirschsprungovou chorobou, vaša šanca, že budete mať viac detí s Hirschsprungovou chorobou, je väčšia ako u ľudí, ktorí nemajú dieťa s Hirschsprungovou chorobou. Ak má rodič Hirschsprungovu chorobu, pravdepodobnosť, že jeho dieťa bude mať Hirschsprungovu chorobu, je vyššia. Porozprávajte sa so svojím lekárom, aby ste sa dozvedeli viac.

Znaky a symptómy Hirschsprungovej choroby u novorodencov

Včasným príznakom u niektorých novorodencov je zlyhanie prvého pohybu čriev do 48 hodín po narodení. Ďalšie príznaky môžu zahŕňať

• zelené alebo hnedé zvracanie
• Výbušná stolica po tom, čo lekár vloží prst do konečníka novorodenca
• Opuch brucha
• Hnačka, často s krvou
• Zlyhanie pri ich prvej stolici (mekónium)
• Zápcha
• Nevoľnosť a vracanie
• Bolesť alebo distenzia brucha
• Hnačka
• Aganglionický megakolón
• Črevná obštrukcia
• Úbytok hmotnosti
• Pridaný palec
• Neprospievanie v detstve
• Sepsa
• Enterokolitída

Príznaky a symptómy u batoliat a starších detí

Príznaky Hirschsprungovej choroby u batoliat a starších detí môžu zahŕňať

• Neschopnosť vyprázdniť sa bez klystíru alebo čapíkov. Klystír zahŕňa preplachovanie tekutiny do konečníka dieťaťa pomocou špeciálnej umývacej fľaše. Čapíok je tabletka umiestnená do konečníka dieťaťa.
• Opuch brucha.
• Hnačka, často s krvou.
• Pomalý rast.
• Intelektové postihnutie

Príznaky a príčiny zápchy

Väčšina príčin zápchy zvyčajne nie je vážna (napríklad v dôsledku liekov proti bolesti alebo nesprávnej stravy). Existujú však aj závažnejšie príčiny zápchy, ktoré si vyžadujú lekársku liečbu, napríklad syndróm dráždivého čreva (IBS), depresia, mŕtvica, Hirschsprungova choroba a rakovina hrubého čreva.

Ďalšie príznaky, ktoré sprevádzajú zápchu, sú tvrdá stolica, análne trhliny alebo slzy, rektálne krvácanie, nadúvanie a hemoroidy.

Kliknite pre ďalšie príčiny zápchy »

Čo spôsobuje Hirschsprungovu chorobu? Je to zdedené?

Pred narodením nervové bunky dieťaťa normálne rastú pozdĺž čriev v smere konečníka. Pri Hirschsprungovej chorobe prestanú nervové bunky rásť príliš skoro. Prečo nervové bunky prestanú rásť, nie je jasné. Niektoré Hirschsprungove choroby sú dedičné, čo znamená, že sa prenáša z rodiča na dieťa prostredníctvom génov. Hirschsprungova choroba nie je spôsobená ničím, čo matka robila počas tehotenstva.

Izolovaná Hirschsprungova choroba môže byť výsledkom mutácií v jednom z niekoľkých génov, vrátane génov RET (najbežnejšie), EDNRB a EDN3. Genetika tohto stavu je však zložitá a ešte nie je úplne pochopená. Zatiaľ čo mutácia v jednom géne niekedy spôsobuje stav, v niektorých prípadoch môžu byť potrebné mutácie vo viacerých génoch. Genetická príčina stavu je neznáma približne u polovice postihnutých jedincov.

Ako sa diagnostikuje Hirschsprungova choroba?

Stanovenie diagnózy genetického alebo zriedkavého ochorenia môže byť často náročné a diagnóza Hirschsprungovej choroby je založená na

• Fyzická skúška
• Zdravotná a rodinná anamnéza
• Príznaky
• Výsledky testu

Ak má váš lekár podozrenie na Hirschsprungovu chorobu, môže poslať vaše dieťa detskému gastroenterológovi – lekárovi, ktorý sa špecializuje na choroby tráviaceho traktu u detí – na ďalšie vyšetrenie.

Operácia Hirschsprungovej choroby

Hirschsprungova choroba je život ohrozujúce ochorenie a liečba si vyžaduje chirurgický zákrok. Deti, ktoré majú operáciu Hirschsprungovej choroby, sa po operácii najčastejšie cítia lepšie. Ak bol rast pomalý kvôli Hirschsprungovej chorobe, rast sa po operácii zvyčajne zlepší.

Na liečbu detský chirurg vykoná ťahový postup alebo operáciu stómie. Počas oboch procedúr môže chirurg odstrániť celé hrubé črevo alebo jeho časť, čo sa nazýva kolektómia.

Počasvyťahovacieho postupu , chirurg odstráni časť hrubého čreva, v ktorej chýbajú nervové bunky, a pripojí zdravú časť k konečníku. Chirurg najčastejšie robí preťahovací zákrok krátko po diagnóze.

Operácia stómie je chirurgický zákrok, ktorý presmeruje normálny pohyb stolice von z tela, keď sa odstráni časť čreva. Vytvorenie stómie znamená priviesť časť čreva cez brušnú stenu, aby stolica mohla opustiť telo bez toho, aby prešla cez konečník. Otvor v bruchu, ktorým stolica odchádza z tela, sa nazýva stómia. Odnímateľné externé zberné vrecko, nazývané stomické vrecko alebo stomická pomôcka, je pripevnené k stómii a nosí sa mimo tela na zber stolice. Dieťa alebo opatrovateľ bude musieť vyprázdniť vrecko niekoľkokrát denne.

Hoci väčšina detí s Hirschsprungovou chorobou nepotrebuje operáciu stómie, dieťa choré na Hirschsprungovu chorobu môže potrebovať operáciu stómie, aby sa zlepšilo pred podstúpením preťahovacieho postupu. To dáva zapáleným oblastiam čreva čas na uzdravenie. Vo väčšine prípadov je stómia dočasná a dieťa podstúpi druhú operáciu na uzavretie stómie a opätovné pripojenie čreva. Niekedy však deti s Hirschsprungovou chorobou majú trvalú stómiu, najmä ak v dlhom segmente čreva chýbajú nervové bunky alebo ak má dieťa opakované epizódy zápalu čreva, ktorý zdravotníci nazývajú enterokolitída.

Operácie stómie zahŕňajú nasledovné:

• Operácia ileostómie je, keď chirurg spojí tenké črevo so stómiou.
• Kolostómia je operácia, keď chirurg spojí časť hrubého čreva so stómiou.

Čo môžem očakávať, keď sa môj novorodenec alebo dieťa zotaví po operácii?

Po operácii bude vaše dieťa potrebovať čas na prispôsobenie sa novej štruktúre hrubého čreva.

Obnovenie postupu pretiahnutia

Väčšina detí sa po preťahovacej procedúre cíti lepšie. Niektoré deti však môžu mať po operácii komplikácie alebo problémy. Problémy môžu zahŕňať

• zúženie konečníka
• zápcha
• hnačka
• únik stolice z konečníka
• oneskorený nácvik toalety
• enterokolitída

Zvyčajne sa tieto problémy časom zlepšujú pod vedením lekárov vášho dieťaťa. Väčšina detí má nakoniec normálne pohyby čriev.

Obnova po stomickej chirurgii

Dojčatá sa po operácii stómie budú cítiť lepšie, pretože budú môcť ľahko vylučovať plyny a stolicu.

Aj staršie deti sa budú cítiť lepšie, aj keď sa musia prispôsobiť životu so stómiou. Budú sa musieť naučiť, ako sa starať o stómiu a ako vymeniť stomické vrecko. S niekoľkými zmenami životného štýlu môžu deti so stomíkmi viesť normálny život. Môžu sa však obávať, že sa budú líšiť od svojich priateľov. Špeciálna zdravotná sestra, nazývaná stomická sestra, môže odpovedať na otázky a ukázať vášmu dieťaťu, ako sa starať o stómiu.

• Bulímia nervosa
• Aké sú príznaky zablokovaného čreva?