Fatti medici a cura di Charles Patrick Davis, MD, PhD
La malattia di Hirschsprung (HSCR) è una malattia congenita (presente alla nascita) dell'intestino crasso o del colon. È un tipo di difetto alla nascita. Le persone con la malattia non hanno le cellule nervose nell'intestino necessarie per espellere normalmente le feci dal corpo.
La malattia di Hirschsprung si verifica in circa 1 neonato su 5.000. I bambini con sindrome di Down e altri problemi medici, come difetti cardiaci congeniti, corrono un rischio molto maggiore. Ad esempio, circa un bambino su 100 con sindrome di Down ha anche la malattia di Hirschsprung.
La malattia di Hirschsprung è congenita o presente alla nascita; tuttavia, i sintomi possono o non possono essere evidenti alla nascita. Se hai un figlio con la malattia di Hirschsprung, le tue possibilità di avere più figli con la malattia di Hirschsprung sono maggiori rispetto alle persone che non hanno un figlio con la malattia di Hirschsprung. Inoltre, se un genitore ha la malattia di Hirschsprung, la probabilità che il figlio abbia la malattia di Hirschsprung è maggiore. Parla con il tuo medico per saperne di più.
Un sintomo precoce in alcuni neonati è l'impossibilità di avere un primo movimento intestinale entro 48 ore dalla nascita. Altri sintomi possono includere
I sintomi della malattia di Hirschsprung nei bambini piccoli e più grandi possono includere
La maggior parte delle cause di stitichezza di solito non sono gravi (ad esempio, a causa di farmaci antidolorifici o dieta scorretta). Tuttavia, esistono cause più gravi di costipazione che richiedono cure mediche, ad esempio sindrome dell'intestino irritabile (IBS), depressione, ictus, malattia di Hirschsprung e cancro del colon.
Altri sintomi che accompagnano la stitichezza sono feci dure, ragadi o lacrime anali, sanguinamento rettale, gonfiore ed emorroidi.
Fare clic per ulteriori cause di costipazione »
Prima della nascita, le cellule nervose di un bambino crescono normalmente lungo l'intestino in direzione dell'ano. Con la malattia di Hirschsprung, le cellule nervose smettono di crescere troppo presto. Il motivo per cui le cellule nervose smettono di crescere non è chiaro. Alcune malattie di Hirschsprung sono ereditarie, il che significa che vengono trasmesse da genitore a figlio attraverso i geni. La malattia di Hirschsprung non è causata da qualcosa che una madre ha fatto durante la gravidanza.
La malattia di Hirschsprung isolata può derivare da mutazioni in uno dei numerosi geni, inclusi i geni RET (più comune), EDNRB ed EDN3. Tuttavia, la genetica di questa condizione è complessa e non è stata ancora completamente compresa. Mentre una mutazione in un singolo gene a volte causa la condizione, in alcuni casi possono essere necessarie mutazioni in più geni. La causa genetica della condizione è sconosciuta in circa la metà degli individui affetti.
Fare una diagnosi per una malattia genetica o rara può spesso essere difficile e la diagnosi per la malattia di Hirschsprung si basa su
Se il medico sospetta la malattia di Hirschsprung, può indirizzare il bambino a un gastroenterologo pediatrico, un medico specializzato in malattie dell'apparato digerente nei bambini, per un'ulteriore valutazione.
La malattia di Hirschsprung è una malattia pericolosa per la vita e il trattamento richiede un intervento chirurgico. I bambini che hanno subito un intervento chirurgico per la malattia di Hirschsprung il più delle volte si sentono meglio dopo l'intervento chirurgico. Se la crescita è stata lenta a causa della malattia di Hirschsprung, la crescita in genere migliora dopo l'intervento chirurgico.
Per il trattamento, un chirurgo pediatrico eseguirà una procedura di pull-through o un intervento di stomia. Durante entrambe le procedure, il chirurgo può rimuovere tutto o parte del colon, chiamato colectomia.
Durante una procedura di pull-through , un chirurgo rimuove la parte dell'intestino crasso in cui mancano le cellule nervose e collega la parte sana all'ano. Un chirurgo esegue molto spesso una procedura di pull-through subito dopo la diagnosi.
Chirurgia di stomia è una procedura chirurgica che reindirizza il normale movimento delle feci fuori dal corpo quando viene rimossa una parte dell'intestino. Creare una stomia significa portare parte dell'intestino attraverso la parete addominale in modo che le feci possano lasciare il corpo senza passare attraverso l'ano. L'apertura nell'addome attraverso la quale le feci lasciano il corpo è chiamata stomia. Una sacca di raccolta esterna rimovibile, chiamata sacca per stomia o apparecchio per stomia, è attaccata allo stoma e indossata all'esterno del corpo per raccogliere le feci. Il bambino o chi si prende cura di lui dovrà svuotare la sacca più volte al giorno.
Sebbene la maggior parte dei bambini con malattia di Hirschsprung non necessiti di un intervento chirurgico di stomia, un bambino malato di malattia di Hirschsprung potrebbe aver bisogno di un intervento chirurgico di stomia per migliorare prima di sottoporsi alla procedura di pull-through. Questo dà alle aree infiammate dell'intestino il tempo di guarire. Nella maggior parte dei casi, una stomia è temporanea e il bambino sarà sottoposto a un secondo intervento chirurgico per chiudere la stomia e riattaccare l'intestino. Tuttavia, a volte i bambini con malattia di Hirschsprung hanno una stomia permanente, soprattutto se in un lungo segmento dell'intestino mancano le cellule nervose o se il bambino ha ripetuti episodi di infiammazione intestinale, che gli operatori sanitari chiamano enterocolite.
Gli interventi di stomia includono quanto segue:
Dopo l'intervento chirurgico, tuo figlio avrà bisogno di tempo per adattarsi alla nuova struttura del suo intestino crasso.
In genere, questi problemi migliorano nel tempo con la guida dei medici di tuo figlio. La maggior parte dei bambini alla fine ha movimenti intestinali normali.
I neonati si sentiranno meglio dopo l'intervento di stomia perché saranno in grado di far passare facilmente gas e feci.
Anche i bambini più grandi si sentiranno meglio, anche se devono adattarsi a vivere con una stomia. Dovranno imparare come prendersi cura della stomia e come cambiare la sacca per stomia. Con alcuni cambiamenti nello stile di vita, i bambini con stomie possono condurre una vita normale. Tuttavia, potrebbero preoccuparsi di essere diversi dai loro amici. Un'infermiera speciale, chiamata infermiera per stomia, può rispondere alle domande e mostrare a tuo figlio come prendersi cura di una stomia.
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