Sintomas, causas, diagnóstico e tratamento da doença de Hirschsprung

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• Definição e fatos da doença de Hirschsprung*
• O que é a doença de Hirschsprung?
• Quantos recém-nascidos têm doença de Hirschsprung?
• Sinais e sintomas da doença de Hirschsprung em recém-nascidos
• Sinais e sintomas em bebês e crianças mais velhas
• O que causa a doença de Hirschsprung? É herdado?
• Como a doença de Hirschsprung é diagnosticada?
• Cirurgia para doença de Hirschsprung
• O que posso esperar quando meu recém-nascido ou filho se recuperar da cirurgia?

Definição e fatos da doença de Hirschsprung*

Fatos médicos editados por Charles Patrick Davis, MD, PhD

• A doença de Hirschsprung é uma doença congênita em que o intestino grosso não possui células nervosas necessárias para expelir as fezes (fezes) normalmente do corpo.
• Cerca de um em cada 5.000 recém-nascidos tem doença de Hirschsprung.
  • Os sintomas em recém-nascidos incluem:
  • Ausência de evacuação dentro de 48 horas após o nascimento
  • Vômitos (vômito verde ou marrom)
  • Fezes explosivas após um exame de toque retal
  • Abdômen inchado
  • Constipação e/ou diarreia (possivelmente com sangue)
  • Dor abdominal
  • Obstrução intestinal
  • Perda de peso
  • Falha em prosperar
  • Enterocolite
  • Sepse
  • Os sintomas da doença de Hirschsprung em bebês e crianças mais velhas podem incluir:
  • A incapacidade de evacuar (passar fezes) sem enemas ou supositórios.
  • Abdômen inchado
  • Diarréia (muitas vezes sanguinolenta)
  • Crescimento lento
  • Deficiência intelectual
• A causa da doença de Hirschsprung é devido às células nervosas que deveriam crescer ao longo do intestino e chegar ao ânus, mas não porque elas param de crescer muito cedo.
• Algumas pessoas herdam a doença e outras têm mutações em vários genes. Em cerca de 50% das pessoas com doença de Hirschsprung, pesquisadores e médicos não sabem quais genes a causam.
• O seu médico de cuidados primários irá encaminhá-lo para um especialista em distúrbios digestivos chamado gastroenterologista, para diagnosticar a doença. O diagnóstico de Hirschsprung é baseado em um exame físico, histórico médico e familiar, sintomas e testes, por exemplo, um exame digital.
• A cirurgia é o tratamento para esta doença com risco de vida (os procedimentos incluem retirada para bebês e ostomia para bebês e crianças mais velhas).
• Após a cirurgia, o bebê ou criança geralmente se sente melhor e, eventualmente, terá movimentos intestinais normais.

O que é a doença de Hirschsprung?

A doença de Hirschsprung (HSCR) é uma doença congênita (presente no nascimento) do intestino grosso ou cólon. É um tipo de defeito de nascença. As pessoas com a doença não têm as células nervosas no intestino necessárias para expelir as fezes do corpo normalmente.

Quantos recém-nascidos têm doença de Hirschsprung?

A doença de Hirschsprung ocorre em aproximadamente 1 em cada 5.000 recém-nascidos. Crianças com síndrome de Down e outros problemas médicos, como defeitos cardíacos congênitos, correm um risco muito maior. Por exemplo, cerca de uma em cada 100 crianças com síndrome de Down também tem a doença de Hirschsprung.

A doença de Hirschsprung é congênita ou está presente no nascimento; no entanto, os sintomas podem ou não ser óbvios ao nascimento. Se você tem um filho com doença de Hirschsprung, suas chances de ter mais filhos com doença de Hirschsprung são maiores do que pessoas que não têm um filho com doença de Hirschsprung. Além disso, se um dos pais tem doença de Hirschsprung, a chance de seu filho ter doença de Hirschsprung é maior. Converse com seu médico para saber mais.

Sinais e sintomas da doença de Hirschsprung em recém-nascidos

Um sintoma precoce em alguns recém-nascidos é a incapacidade de ter um primeiro movimento intestinal dentro de 48 horas após o nascimento. Outros sintomas podem incluir

• Vômito verde ou marrom
• Fezes explosivas depois que um médico insere um dedo no reto do recém-nascido
• Inchaço do abdômen
• Diarréia, geralmente com sangue
• Falha em passar a primeira evacuação (mecônio)
• Constipação
• Náuseas e vômitos
• Dor ou distensão abdominal
• Diarréia
• Megacólon agangliônico
• Obstrução intestinal
• Perda de peso
• Polegar aduzido
• Falha em prosperar na infância
• Sepse
• Enterocolite

Sinais e sintomas em bebês e crianças mais velhas

Os sintomas da doença de Hirschsprung em bebês e crianças mais velhas podem incluir

• Não conseguir evacuar sem enemas ou supositórios. Um enema envolve a descarga de líquido no ânus da criança usando uma garrafa de lavagem especial. Um supositório é uma pílula colocada no reto da criança.
• Inchaço do abdômen.
• Diarréia, geralmente com sangue.
• Crescimento lento.
• Deficiência intelectual

Sintomas e causas da constipação

A maioria das causas de constipação geralmente não é grave (por exemplo, devido a analgésicos ou dieta inadequada). No entanto, existem causas mais graves de constipação que requerem tratamento médico, por exemplo, síndrome do intestino irritável (SII), depressão, acidente vascular cerebral, doença de Hirschsprung e câncer de cólon.

Outros sintomas que acompanham a constipação são fezes duras, fissuras anais ou lágrimas, sangramento retal, inchaço e hemorroidas.
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O que causa a doença de Hirschsprung? É herdado?

Antes do nascimento, as células nervosas de uma criança normalmente crescem ao longo dos intestinos na direção do ânus. Com a doença de Hirschsprung, as células nervosas param de crescer cedo demais. Por que as células nervosas param de crescer não é claro. Algumas doenças de Hirschsprung são herdadas, o que significa que são passadas de pai para filho através dos genes. A doença de Hirschsprung não é causada por nada que uma mãe fez durante a gravidez.

A doença de Hirschsprung isolada pode resultar de mutações em um dos vários genes, incluindo os genes RET (mais comum), EDNRB e EDN3. No entanto, a genética desta condição é complexa e ainda não é completamente compreendida. Embora uma mutação em um único gene às vezes cause a doença, mutações em vários genes podem ser necessárias em alguns casos. A causa genética da condição é desconhecida em aproximadamente metade dos indivíduos afetados.

Como a doença de Hirschsprung é diagnosticada?

Fazer um diagnóstico para uma doença genética ou rara muitas vezes pode ser um desafio, e o diagnóstico para a doença de Hirschsprung é baseado em

• Um exame físico
• Um histórico médico e familiar
• Sintomas
• Resultados do teste

Se o seu médico suspeitar da doença de Hirschsprung, ele poderá encaminhar seu filho a um gastroenterologista pediátrico — um médico especializado em doenças digestivas em crianças — para avaliação adicional.

Cirurgia para doença de Hirschsprung

A doença de Hirschsprung é uma doença com risco de vida, e o tratamento requer cirurgia. As crianças que fazem cirurgia para a doença de Hirschsprung geralmente se sentem melhor após a cirurgia. Se o crescimento foi lento devido à doença de Hirschsprung, o crescimento geralmente melhora após a cirurgia.

Para o tratamento, um cirurgião pediátrico realizará um procedimento de pull-through ou uma cirurgia de ostomia. Durante qualquer procedimento, o cirurgião pode remover todo ou parte do cólon, chamado de colectomia.

Durante um procedimento de pull-through , um cirurgião remove a parte do intestino grosso que está sem células nervosas e conecta a parte saudável ao ânus. Na maioria das vezes, um cirurgião faz um procedimento de pull-through logo após o diagnóstico.

Cirurgia de ostomia é um procedimento cirúrgico que redireciona o movimento normal das fezes para fora do corpo quando uma parte do intestino é removida. Criar uma ostomia significa trazer parte do intestino através da parede abdominal para que as fezes possam sair do corpo sem passar pelo ânus. A abertura no abdômen através da qual as fezes saem do corpo é chamada de estoma. Uma bolsa de coleta externa removível, chamada bolsa de ostomia ou aparelho de ostomia, é anexada ao estoma e usada fora do corpo para coletar as fezes. A criança ou cuidador precisará esvaziar a bolsa várias vezes ao dia.

Embora a maioria das crianças com doença de Hirschsprung não precise de cirurgia de ostomia, uma criança doente de doença de Hirschsprung pode precisar de cirurgia de ostomia para melhorar antes de passar pelo procedimento de retirada. Isso dá às áreas inflamadas do intestino tempo para curar. Na maioria dos casos, uma ostomia é temporária e a criança terá uma segunda cirurgia para fechar a ostomia e recolocar o intestino. No entanto, às vezes as crianças com doença de Hirschsprung têm uma ostomia permanente, especialmente se um longo segmento do intestino não tiver células nervosas ou a criança tiver episódios repetidos de inflamação intestinal, que os profissionais de saúde chamam de enterocolite.

As cirurgias de ostomia incluem o seguinte:

• A cirurgia de ileostomia é quando o cirurgião conecta o intestino delgado ao estoma.
• A cirurgia de colostomia é quando o cirurgião conecta parte do intestino grosso ao estoma.

O que posso esperar quando meu recém-nascido ou filho se recuperar da cirurgia?

Após a cirurgia, seu filho precisará de tempo para se ajustar à nova estrutura do intestino grosso.

Recuperação do procedimento pull-through

A maioria das crianças se sente melhor após o procedimento de pull-through. No entanto, algumas crianças podem ter complicações ou problemas após a cirurgia. Os problemas podem incluir

• estreitamento do ânus
• constipação
• diarréia
• fezes vazando do ânus
• treinamento de toalete atrasado
• enterocolite

Normalmente, esses problemas melhoram com o tempo com a orientação dos médicos do seu filho. A maioria das crianças acaba tendo movimentos intestinais normais.

Recuperação da cirurgia de ostomia

Os bebês se sentirão melhor após a cirurgia de ostomia porque serão capazes de eliminar gases e fezes com facilidade.
As crianças mais velhas também se sentirão melhor, embora devam se adaptar a viver com uma ostomia. Eles precisarão aprender como cuidar do estoma e como trocar a bolsa de ostomia. Com algumas mudanças no estilo de vida, as crianças com ostomia podem levar uma vida normal. No entanto, eles podem se preocupar em ser diferentes de seus amigos. Uma enfermeira especial, chamada enfermeira de ostomia, pode responder a perguntas e mostrar ao seu filho como cuidar de uma ostomia.

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