Simptomi Hirschsprungove bolesti, uzroci, dijagnoza i liječenje

Simptomi Hirschsprungove bolesti, uzroci, dijagnoza i centar za liječenje
Ispunite kviz o pankreatitisu
Pojačajte zdravlje probave
Digestivne distrese:problematična hrana koju treba izbjegavati
Komentari pacijenata:Hirschsprungova bolest – osobno iskustvo
Komentari pacijenata:Hirschsprungova bolest - simptomi
Komentari pacijenata:Hirschsprungova bolest - kirurgija
Pronađite lokalnog dječjeg kirurga u svom gradu

Definicija i činjenice Hirschsprungove bolesti*
Što je Hirschsprungova bolest?
Koliko novorođenčadi ima Hirschsprungovu bolest?
Znakovi i simptomi Hirschsprungove bolesti u novorođenčadi
Znakovi i simptomi kod male djece i starije djece
Što uzrokuje Hirschsprungovu bolest? Je li to naslijeđeno?
Kako se dijagnosticira Hirschsprungova bolest?
Operacija Hirschsprungove bolesti
Što mogu očekivati dok se moje novorođenče ili dijete oporavlja od operacije?

Definicija i činjenice Hirschsprungove bolesti*

Medicinske činjenice uredio Charles Patrick Davis, MD, PhD

Hirschsprungova bolest je prirođena bolest u kojoj debelo crijevo nema živčane stanice potrebne za normalno izbacivanje stolice (izmeta) iz tijela.
Oko jedno od 5000 novorođenčadi ima Hirschsprungovu bolest.
- Simptomi u novorođenčadi uključuju:
- Nema pražnjenja crijeva unutar 48 sati nakon rođenja
- Povraćanje (zeleno ili smeđe povraćanje)
- Eksplozivna stolica nakon rektalnog digitalnog pregleda
- Natečen trbuh
- Zatvor i/ili proljev (moguće krvav)
- Bol u trbuhu
- Crijevna opstrukcija
- Gubitak težine
- Neuspješno napredovanje
- Enterokolitis
- Sepsa
- Simptomi Hirschsprungove bolesti u male djece i starije djece mogu uključivati:
- Nemogućnost pražnjenja crijeva (stolice) bez klistiranja ili čepića.
- Natečen trbuh
- Proljev (često krvav)
- Sporo rast
- Intelektualni invaliditet
Uzrok Hirschsprungove bolesti je zbog živčanih stanica koje bi trebale rasti duž crijeva i doći do anusa, ali ne jer prerano prestaju rasti.
Neki ljudi nasljeđuju bolest, a drugi imaju mutacije u nekoliko gena. U oko 50% ljudi s Hirschsprungovom bolešću, istraživači i liječnici ne znaju koji geni uzrokuju.
Vaš liječnik primarne zdravstvene zaštite uputit će vas specijalistu za probavne poremećaje koji se zove gastroenterolog, kako biste dijagnosticirali stanje. Dijagnoza Hirschsprungove bolesti temelji se na fizičkom pregledu, medicinskoj i obiteljskoj anamnezi, simptomima i testovima, na primjer, digitalnom pregledu.
Kirurgija je liječenje ove po život opasne bolesti (postupci uključuju izvlačenje za dojenčad i stomu za malu i stariju djecu.)
Nakon operacije, dojenče ili dijete obično se osjeća bolje i na kraju će imati normalnu stolicu.

Što je Hirschsprungova bolest?

Hirschsprungova bolest (HSCR) je kongenitalna (prisutna pri rođenju) bolest debelog crijeva ili debelog crijeva. To je jedna vrsta urođene mane. Ljudi s bolešću nemaju živčane stanice u crijevima potrebne za normalno izbacivanje stolice iz tijela.

Koliko novorođenčadi ima Hirschsprungovu bolest?

Hirschsprungova bolest javlja se u otprilike 1 od 5000 novorođenčadi. Djeca s Downovim sindromom i drugim medicinskim problemima, poput prirođenih srčanih mana, izložena su puno većem riziku. Na primjer, otprilike jedno od 100 djece s Downovim sindromom također ima Hirschsprungovu bolest.

Hirschsprungova bolest je kongenitalna ili prisutna pri rođenju; međutim, simptomi mogu, ali i ne moraju biti očiti pri rođenju. Ako imate dijete s Hirschsprungovom bolešću, vaše su šanse da ćete imati više djece s Hirschsprungovom bolešću veće od onih koji nemaju dijete s Hirschsprungovom bolešću. Također, ako roditelj ima Hirschsprungovu bolest, šansa da njihovo dijete ima Hirschsprungovu bolest je veća. Razgovarajte sa svojim liječnikom kako biste saznali više.

Znakovi i simptomi Hirschsprungove bolesti u novorođenčadi

Rani simptom kod nekih novorođenčadi je neuspješno pražnjenje crijeva unutar 48 sati nakon rođenja. Ostali simptomi mogu uključivati

Zeleno ili smeđe povraćanje
Eksplozivna stolica nakon što je liječnik umetnuo prst u rektum novorođenčeta
Otok trbuha
Proljev, često s krvlju
Nemogućnost prolaska prvog pražnjenja crijeva (mekonij)
Zatvor
Mučnina i povraćanje
Bol ili nadutost u trbuhu
Proljev
Aganglionski megakolon
Crijevna opstrukcija
Gubitak težine
Dodan palac
Neuspješno napredovanje u djetinjstvu
Sepsa
Enterokolitis

Znakovi i simptomi u male djece i starije djece

Simptomi Hirschsprungove bolesti u male djece i starije djece mogu uključivati

Nemogućnost izlučivanja stolice bez klistiranja ili čepića. Klistir uključuje ispiranje tekućine u djetetov anus pomoću posebne bočice za pranje. Čepić je pilula koja se stavlja u djetetov rektum.
Otok trbuha.
Proljev, često s krvlju.
Sporo rast.
Intelektualni invaliditet

Simptomi i uzroci zatvora

Većina uzroka zatvora obično nije ozbiljna (na primjer, zbog lijekova protiv bolova ili loše prehrane). Međutim, postoje ozbiljniji uzroci zatvora koji zahtijevaju liječenje, na primjer, sindrom iritabilnog crijeva (IBS), depresija, moždani udar, Hirschsprungova bolest i rak debelog crijeva.

Ostali simptomi koji prate zatvor su tvrda stolica, analne pukotine ili suze, rektalno krvarenje, nadutost i hemoroidi.

Kliknite za više uzroka zatvora »

Što uzrokuje Hirschsprungovu bolest? Je li naslijeđen?

Prije rođenja, živčane stanice djeteta normalno rastu duž crijeva u smjeru anusa. Kod Hirschsprungove bolesti, živčane stanice prerano prestaju rasti. Nejasno je zašto živčane stanice prestaju rasti. Neka Hirschsprungova bolest je naslijeđena, što znači da se prenosi s roditelja na dijete putem gena. Hirschsprungovu bolest ne uzrokuje ništa što je majka učinila tijekom trudnoće.

Izolirana Hirschsprungova bolest može biti posljedica mutacija u jednom od nekoliko gena, uključujući RET (najčešći), EDNRB i EDN3 gene. Međutim, genetika ovog stanja je složena i još nije potpuno shvaćena. Dok mutacija u jednom genu ponekad uzrokuje stanje, u nekim slučajevima mogu biti potrebne mutacije u više gena. Genetski uzrok stanja nepoznat je u otprilike polovice oboljelih osoba.

Kako se dijagnosticira Hirschsprungova bolest?

Postavljanje dijagnoze genetske ili rijetke bolesti često može biti izazovno, a dijagnoza Hirschsprungove bolesti temelji se na

Fizikalni pregled
Medicinska i obiteljska anamneza
Simptomi
Rezultati testa

Ako vaš liječnik posumnja na Hirschsprungovu bolest, on ili ona može uputiti vaše dijete pedijatrijskom gastroenterologu – liječniku specijaliziranom za probavne bolesti u djece – na dodatnu procjenu.

Operacija Hirschsprungove bolesti

Hirschsprungova bolest je bolest opasna po život, a liječenje zahtijeva operaciju. Djeca koja su operirana zbog Hirschsprungove bolesti najčešće se nakon operacije osjećaju bolje. Ako je rast bio spor zbog Hirschsprungove bolesti, rast se obično poboljšava nakon operacije.

Za liječenje, dječji kirurg će izvesti postupak izvlačenja ili operaciju stome. Tijekom bilo kojeg zahvata, kirurg može ukloniti cijelo ili dio debelog crijeva, što se naziva kolektomija.

Tijekompostupka provlačenja , kirurg uklanja dio debelog crijeva kojem nedostaju živčane stanice i povezuje zdravi dio s anusom. Kirurg najčešće izvodi postupak izvlačenja ubrzo nakon dijagnoze.

Kirurgija stome je kirurški zahvat kojim se preusmjerava normalno kretanje stolice iz tijela kada se ukloni dio crijeva. Izrada stome znači provođenje dijela crijeva kroz trbušnu stijenku kako bi stolica mogla napustiti tijelo bez prolaska kroz anus. Otvor u trbuhu kroz koji stolica izlazi iz tijela naziva se stoma. Uklonjiva vanjska vrećica za prikupljanje, koja se naziva stoma vrećica ili stomni aparat, pričvršćena je na stomu i nosi se izvan tijela kako bi se skupila stolica. Dijete ili njegovatelj morat će isprazniti vrećicu nekoliko puta svaki dan.

Iako većina djece s Hirschsprungovom bolešću ne treba operaciju stome, dijete bolesno od Hirschsprungove bolesti možda će trebati operaciju stome kako bi ozdravilo prije nego što se podvrgne postupku izvlačenja. To daje vrijeme upaljenim dijelovima crijeva da zacijele. U većini slučajeva, stoma je privremena i dijete će imati drugu operaciju za zatvaranje stome i ponovno spajanje crijeva. Međutim, ponekad djeca s Hirschsprungovom bolešću imaju trajnu stomu, osobito ako u dugom segmentu crijeva nedostaju živčane stanice ili dijete ima ponovljene epizode upale crijeva, koje zdravstveni radnici nazivaju enterokolitisom.

Ostome operacije uključuju sljedeće:

Kirurgija ileostome je kada kirurg povezuje tanko crijevo sa stomom.
Kirurgija kolostome je kada kirurg poveže dio debelog crijeva sa stomom.

Što mogu očekivati dok se moje novorođenče ili dijete oporavlja od operacije?

Nakon operacije, Vašem djetetu treba vremena da se prilagodi novoj strukturi svog debelog crijeva.

Oporavak postupka povlačenja

Većina djece osjeća se bolje nakon postupka izvlačenja. Međutim, neka djeca mogu imati komplikacije ili probleme nakon operacije. Problemi mogu uključivati

suženje anusa
zatvor
proljev
curenje stolice iz anusa
odgođena obuka u toalet
enterokolitis

Obično se ovi problemi s vremenom popravljaju uz upute liječnika vašeg djeteta. Većina djece s vremenom ima normalno pražnjenje crijeva.

Oporavak nakon operacije stome

Dojenčad će se osjećati bolje nakon operacije stome jer će moći lako izlučivati plinove i stolicu.

I starija djeca će se osjećati bolje, iako se moraju prilagoditi životu sa stomom. Morat će naučiti kako se brinuti za stomu i kako promijeniti stomnu vrećicu. Uz nekoliko promjena načina života, djeca sa stomom mogu voditi normalan život. Međutim, mogu se brinuti hoće li se razlikovati od svojih prijatelja. Posebna medicinska sestra, koja se zove stoma, može odgovoriti na pitanja i pokazati vašem djetetu kako se brinuti za stomu.