Lääketieteellisiä faktoja toimittanut Charles Patrick Davis, MD, PhD
Hirschsprungin tauti (HSCR) on synnynnäinen (syntyessä) paksusuolen tai paksusuolen sairaus. Se on eräänlainen syntymävika. Sairastuneilla ihmisillä ei ole suoliston hermosoluja, joita tarvitaan ulosteiden poistamiseen kehosta normaalisti.
Hirschsprungin tautia esiintyy noin yhdellä 5 000 vastasyntyneestä. Lapset, joilla on Downin oireyhtymä ja muita lääketieteellisiä ongelmia, kuten synnynnäisiä sydänvikoja, ovat paljon suuremmassa vaarassa. Esimerkiksi noin yhdellä sadasta Downin syndroomaa sairastavasta lapsesta on myös Hirschsprungin tauti.
Hirschsprungin tauti on synnynnäinen tai esiintyy syntymässä; oireet voivat kuitenkin olla ilmeisiä syntymähetkellä tai eivät. Jos sinulla on lapsi, jolla on Hirschsprungin tauti, mahdollisuutesi saada enemmän lapsia, joilla on Hirschsprungin tauti, on suurempi kuin ihmisillä, joilla ei ole Hirschsprungin tautia sairastavaa lasta. Lisäksi, jos vanhemmalla on Hirschsprungin tauti, heidän lapsensa todennäköisyys sairastua Hirschsprungin tautiin on suurempi. Keskustele lääkärisi kanssa saadaksesi lisätietoja.
Joidenkin vastasyntyneiden varhainen oire on se, että ensimmäinen suolenkierto epäonnistuu 48 tunnin sisällä syntymästä. Muita oireita voivat olla
Hirschsprung-taudin oireita taaperoilla ja vanhemmilla lapsilla voivat olla
Useimmat ummetuksen syyt eivät yleensä ole vakavia (esimerkiksi kipulääkkeiden tai huonon ruokavalion vuoksi). On kuitenkin olemassa vakavampia ummetuksen syitä, jotka vaativat lääketieteellistä hoitoa, kuten ärtyvän suolen oireyhtymä (IBS), masennus, aivohalvaus, Hirschsprungin tauti ja paksusuolen syöpä.
Muita ummetukseen liittyviä oireita ovat kova uloste, peräaukon halkeamat tai repeämät, peräsuolen verenvuoto, turvotus ja peräpukamat.
Napsauta saadaksesi lisää ummetuksen syitä »
Ennen syntymää lapsen hermosolut kasvavat normaalisti suolistoa pitkin peräaukon suuntaan. Hirschsprung-taudin yhteydessä hermosolut lopettavat kasvun liian aikaisin. Miksi hermosolut lopettavat kasvun, on epäselvää. Jotkut Hirschsprung-taudit ovat perinnöllisiä, mikä tarkoittaa, että se siirtyy vanhemmalta lapselle geenien kautta. Hirschsprung-tautia ei aiheuta mikään, mitä äiti teki raskauden aikana.
Eristetty Hirschsprung-tauti voi johtua mutaatioista yhdessä useista geeneistä, mukaan lukien RET (yleisin), EDNRB- ja EDN3-geenit. Tämän sairauden genetiikka on kuitenkin monimutkaista, eikä sitä vielä täysin ymmärretä. Vaikka yhden geenin mutaatio joskus aiheuttaa tilan, useiden geenien mutaatioita voidaan vaatia joissakin tapauksissa. Sairauden geneettistä syytä ei tunneta noin puolella sairastuneista henkilöistä.
Geneettisen tai harvinaisen sairauden diagnoosin tekeminen voi usein olla haastavaa, ja Hirschsprungin taudin diagnoosi perustuu
Jos lääkärisi epäilee Hirschsprungin tautia, hän voi lähettää lapsesi lasten gastroenterologille, joka on erikoistunut lasten ruoansulatuskanavan sairauksiin, lisäarviointia varten.
Hirschsprungin tauti on henkeä uhkaava sairaus, ja sen hoito vaatii leikkausta. Lapset, joille on leikattu Hirschsprungin tauti, voivat useimmiten paremmin leikkauksen jälkeen. Jos kasvu oli hidasta Hirschsprungin taudin vuoksi, kasvu tyypillisesti paranee leikkauksen jälkeen.
Hoitoa varten lastenkirurgi suorittaa läpivetotoimenpiteen tai avanneleikkauksen. Kumman tahansa toimenpiteen aikana kirurgi voi poistaa koko paksusuolen tai osan siitä, eli kolektomiaa.
läpivientitoimenpiteen aikana , kirurgi poistaa paksusuolen osan, josta puuttuvat hermosolut, ja yhdistää terveen osan peräaukkoon. Kirurgi tekee useimmiten läpivientitoimenpiteen pian diagnoosin jälkeen.
Otomian leikkaus on kirurginen toimenpide, joka ohjaa ulosteen normaalin liikkeen pois kehosta, kun osa suolesta poistetaan. Avanneosan luominen tarkoittaa suolen osan tuomista vatsan läpi, jotta uloste voi poistua kehosta kulkematta peräaukon läpi. Vatsassa olevaa aukkoa, jonka kautta uloste poistuu kehosta, kutsutaan avanneksi. Irrotettava ulkoinen keräilypussi, jota kutsutaan avannepussiksi tai avannelaitteeksi, kiinnitetään avanneeseen ja sitä käytetään kehon ulkopuolella ulosteen keräämiseksi. Lapsen tai hoitajan on tyhjennettävä pussi useita kertoja päivässä.
Vaikka useimmat Hirschsprungin tautia sairastavat lapset eivät tarvitse avanneleikkausta, Hirschsprungin taudista sairastunut lapsi saattaa tarvita avanneleikkauksen parantuakseen ennen läpivetotoimenpiteen suorittamista. Tämä antaa suoliston tulehtuneille alueille aikaa parantua. Useimmissa tapauksissa avanne on väliaikainen ja lapselle tehdään toinen leikkaus avanne sulkemiseksi ja suolen kiinnittämiseksi. Joskus Hirschsprungin tautia sairastavilla lapsilla on kuitenkin pysyvä avanne, varsinkin jos pitkästä suolen osasta puuttuu hermosoluja tai lapsella on toistuvia suolistotulehdusjaksoja, joita terveydenhuollon tarjoajat kutsuvat enterokoliitiksi.
Otomaattiset leikkaukset sisältävät seuraavat:
Leikkauksen jälkeen lapsesi tarvitsee aikaa tottua paksusuolensa uuteen rakenteeseen.
Tyypillisesti nämä ongelmat paranevat ajan myötä lapsesi lääkäreiden ohjeiden avulla. Useimmilla lapsilla on lopulta normaali suolen toiminta.
Vauvat voivat paremmin avanneleikkauksen jälkeen, koska he pystyvät erittämään kaasuja ja ulosteita helposti.
Vanhemmatkin lapset voivat paremmin, vaikka heidän on totuttava elämään avanneen kanssa. Heidän on opittava hoitamaan avannetta ja vaihtamaan avannepussi. Muutamalla elämäntapamuutoksella lapset, joilla on avanne, voivat elää normaalia elämää. He saattavat kuitenkin pelätä olevansa erilaisia kuin ystävänsä. Erikoishoitaja, avannehoitaja, osaa vastata kysymyksiin ja näyttää lapsellesi, kuinka avannetta hoidetaan.