Akutna jetrna porfirija (AHP) je skupina redkih genetskih stanj, ki lahko povzročijo hude, nenadne (akutne) simptome. Ti simptomi se lahko pojavijo na različnih delih telesa in pogosto zahtevajo obisk v bolnišnici. Obstajajo štiri vrste AHP, ki vključujejo:
Ocenjuje se, da ima AHP 5 od 100.000 ljudi. Večina ljudi z AHP začne razvijati simptome, ko so odrasli. Čeprav lahko AHP prizadene vsakogar, je pogostejši pri ženskah in belcih. Ljudje z AHP imajo okvarjen gen, ki povzroča težave pri tvorbi hema, ki je pomemben del hemoglobina. Hemoglobin je beljakovina v rdečih krvnih celicah, ki prenaša kisik po telesu. Ta okvara vodi do kopičenja strupenih kemikalij v telesu, ki lahko poškodujejo živčne celice in povzročijo hude simptome. Včasih so lahko napadi AHP življenjsko nevarni.
Ljudje z AHP imajo lahko gastrointestinalne, nevrološke, psihiatrične, kardiovaskularne ali kožne simptome. Najpogostejši simptom je bolečina v trebuhu, ki je lahko huda in traja več ur.
Tisti z AHP lahko doživijo tudi kronične simptome. To so simptomi, ki trajajo dolgo in lahko vključujejo:
AHP pogosto prizadene gastrointestinalni trakt in lahko povzroči:
AHP pogosto vodi tudi do nevroloških in psihiatričnih simptomov. Simptomi so povezani z živčnim sistemom, vključno z možgani, hrbtenjačo in telesnimi živci. Simptomi, ki vplivajo na živčni sistem, vključujejo:
Bolniki lahko med drugim občutijo hiter srčni utrip, visok krvni tlak, temen ali rdečkast urin in kožne mehurje na območjih, izpostavljenih soncu.
Preberite več o diagnosticiranju in zdravljenju akutne jetrne porfirije