Akut hepatisk porfyri (AHP) er en gruppe af sjældne genetiske tilstande, der kan forårsage alvorlige, pludselige (akutte) symptomer. Disse symptomer kan forekomme i forskellige dele af kroppen og kræver ofte et hospitalsbesøg. Der er fire typer AHP, som omfatter:
Det anslås, at 5 ud af 100.000 personer har AHP. De fleste mennesker med AHP begynder at udvikle symptomer, når de er voksne. Mens AHP kan påvirke alle, er det mere almindeligt hos kvinder og kaukasiere. Mennesker med AHP har et defekt gen, der fører til problemer med at lave hæm, som er en vigtig del af hæmoglobin. Hæmoglobin er et protein i røde blodlegemer, der transporterer ilt gennem hele kroppen. Denne defekt fører til ophobning af giftige kemikalier i kroppen, der kan beskadige nerveceller og forårsage alvorlige symptomer. Nogle gange kan AHP-anfaldene være livstruende.
Mennesker med AHP kan opleve gastrointestinale, neurologiske, psykiatriske, kardiovaskulære eller hudsymptomer. Det mest almindelige symptom er mavesmerter, som kan være alvorlige og vare flere timer.
Dem med AHP kan også opleve kroniske symptomer. Disse er symptomer, der varer længe og kan omfatte:
AHP påvirker ofte mave-tarmkanalen og kan forårsage:
AHP fører også almindeligvis til neurologiske og psykiatriske symptomer. Symptomerne er relateret til nervesystemet, herunder hjernen, rygmarven og kroppens nerver. Symptomer, der påvirker nervesystemet omfatter:
Patienter kan også opleve hurtig puls, forhøjet blodtryk, mørk eller rødlig urin og hudblærer på områder, der er udsat for sol, bl.a.
Lær mere om diagnosticering og behandling af akut leverporfyri