Stomach Health >> mave Sundhed >  >> Q and A >> mave spørgsmål

Akut leverporfyri

Hvad er akut leverporfyri?


Akut hepatisk porfyri (AHP) er en gruppe af sjældne genetiske tilstande, der kan forårsage alvorlige, pludselige (akutte) symptomer. Disse symptomer kan forekomme i forskellige dele af kroppen og kræver ofte et hospitalsbesøg. Der er fire typer AHP, som omfatter:

  • akut intermitterende porfyri,
  • varieret porfyri,
  • arvelig coproporfyri og
  • ALAD-mangelfuld porfyri.

Det anslås, at 5 ud af 100.000 personer har AHP. De fleste mennesker med AHP begynder at udvikle symptomer, når de er voksne. Mens AHP kan påvirke alle, er det mere almindeligt hos kvinder og kaukasiere. Mennesker med AHP har et defekt gen, der fører til problemer med at lave hæm, som er en vigtig del af hæmoglobin. Hæmoglobin er et protein i røde blodlegemer, der transporterer ilt gennem hele kroppen. Denne defekt fører til ophobning af giftige kemikalier i kroppen, der kan beskadige nerveceller og forårsage alvorlige symptomer. Nogle gange kan AHP-anfaldene være livstruende.

De mest almindelige symptomer på akut leverporfyri

Mennesker med AHP kan opleve gastrointestinale, neurologiske, psykiatriske, kardiovaskulære eller hudsymptomer. Det mest almindelige symptom er mavesmerter, som kan være alvorlige og vare flere timer.

Dem med AHP kan også opleve kroniske symptomer. Disse er symptomer, der varer længe og kan omfatte:

  • angst
  • depression
  • træthed – følelse af overdreven træthed eller lav energi
  • kvalme – følelse af kvalme i maven, maven, brystet eller hovedet med en trang til at kaste op
  • smerte – fysisk ubehag og/eller lidelse i kroppen

Gastrointestinale symptomer på AHP

AHP påvirker ofte mave-tarmkanalen og kan forårsage:

  • Smerter og/eller ubehag i maveområdet (mave og tarme)
  • Kvalme
  • Opkastning
  • Forstoppelse
  • Diarré

Neurologiske symptomer på AHP

AHP fører også almindeligvis til neurologiske og psykiatriske symptomer. Symptomerne er relateret til nervesystemet, herunder hjernen, rygmarven og kroppens nerver. Symptomer, der påvirker nervesystemet omfatter:

  • Smerter i arme, ben, bryst, ryg, nakke eller hoved
  • Muskelsvaghed
  • Psykiske symptomer som agitation, forvirring, depression og/eller hallucinationer
  • Anfald

Patienter kan også opleve hurtig puls, forhøjet blodtryk, mørk eller rødlig urin og hudblærer på områder, der er udsat for sol, bl.a.

Lær mere om diagnosticering og behandling af akut leverporfyri