Akutt hepatisk porfyri

Hva er akutt leverporfyri?

Akutt hepatisk porfyri (AHP) er en gruppe sjeldne genetiske tilstander som kan forårsake alvorlige, plutselige (akutte) symptomer. Disse symptomene kan oppstå i ulike deler av kroppen og krever ofte sykehusbesøk. Det er fire typer AHP som inkluderer:

• akutt intermitterende porfyri,
• variert porfyri,
• arvelig koproporfyri, og
• ALAD-mangelfull porfyri.

Det er anslått at 5 av hver 100 000 personer har AHP. De fleste med AHP begynner å utvikle symptomer når de er voksne. Mens AHP kan påvirke hvem som helst, er det mer vanlig hos kvinner og kaukasiere. Personer med AHP har et defekt gen som fører til problemer med å lage heme, som er en viktig del av hemoglobin. Hemoglobin er et protein i røde blodceller som frakter oksygen gjennom hele kroppen. Denne defekten fører til opphopning av giftige kjemikalier i kroppen som kan skade nerveceller og forårsake alvorlige symptomer. Noen ganger kan AHP-angrepene være livstruende.

De vanligste symptomene på akutt leverporfyri

Personer med AHP kan oppleve gastrointestinale, nevrologiske, psykiatriske, kardiovaskulære eller hudsymptomer. Det vanligste symptomet er magesmerter som kan være alvorlige og vare i flere timer.

De med AHP kan også oppleve kroniske symptomer. Dette er symptomer som varer lenge og kan omfatte:

• angst
• depresjon
• tretthet – følelse av overdreven trøtthet eller lav energi
• kvalme – følelse av kvalme i magen, magen, brystet eller hodet med følelsen av en trang til å kaste opp
• smerte – fysisk ubehag og/eller lidelse i kroppen

Gastrointestinale symptomer på AHP

AHP påvirker ofte GI-kanalen og kan forårsake:

• Smerte og/eller ubehag i mageområdet (mage og tarm)
• Kvalme
• Brekninger
• Forstoppelse
• Diaré

Neurologiske symptomer på AHP

AHP fører også ofte til nevrologiske og psykiatriske symptomer. Symptomene er relatert til nervesystemet, inkludert hjernen, ryggmargen og nervene i kroppen. Symptomer som påvirker nervesystemet inkluderer:

• Smerte i armer, ben, bryst, rygg, nakke eller hode
• Muskelsvakhet
• Psykiske symptomer som agitasjon, forvirring, depresjon og/eller hallusinasjoner
• Anfall

Pasienter kan også oppleve rask puls, høyt blodtrykk, mørk eller rødlig urin og hudblemmer på blant annet soleksponerte områder.

Lær mer om diagnostisering og behandling av akutt leverporfyri

• Volvulus
• Analfistler