Acute leverporfyrie

Wat is acute leverporfyrie?

Acute leverporfyrie (AHP) is een groep zeldzame genetische aandoeningen die ernstige, plotselinge (acute) symptomen kunnen veroorzaken. Deze symptomen kunnen in verschillende delen van het lichaam voorkomen en vereisen vaak een ziekenhuisbezoek. Er zijn vier soorten AHP, waaronder:

• acute intermitterende porfyrie,
• bonte porfyrie,
• erfelijke coproporfyrie, en
• ALAD-deficiënte porfyrie.

Naar schatting hebben 5 op de 100.000 mensen AHP. De meeste mensen met AHP beginnen symptomen te ontwikkelen als ze volwassen zijn. Hoewel AHP iedereen kan treffen, komt het vaker voor bij vrouwen en blanken. Mensen met AHP hebben een defect gen dat leidt tot problemen bij het maken van heem, een belangrijk onderdeel van hemoglobine. Hemoglobine is een eiwit in rode bloedcellen dat zuurstof door het lichaam vervoert. Dit defect leidt tot de opeenhoping van giftige chemicaliën in het lichaam die zenuwcellen kunnen beschadigen en ernstige symptomen kunnen veroorzaken. Soms kunnen de AHP-aanvallen levensbedreigend zijn.

Meest voorkomende symptomen van acute leverporfyrie

Mensen met AHP kunnen gastro-intestinale, neurologische, psychiatrische, cardiovasculaire of huidsymptomen ervaren. Het meest voorkomende symptoom is buikpijn die ernstig kan zijn en enkele uren kan duren.

Degenen met AHP kunnen ook chronische symptomen ervaren. Dit zijn symptomen die lang aanhouden en kunnen zijn:

• angst
• depressie
• vermoeidheid - zich overdreven moe voelen of weinig energie hebben
• misselijkheid- gevoel van misselijkheid in de buik, maag, borst of hoofd met een drang om te braken
• pijn - lichamelijk ongemak en/of lijden in het lichaam

Gastro-intestinale symptomen van AHP

AHP tast vaak het maagdarmkanaal aan en kan leiden tot:

• Pijn en/of ongemak in de buikstreek (maag en darmen)
• Misselijkheid
• Overgeven
• Constipatie
• Diarree

Neurologische symptomen van AHP

AHP leidt ook vaak tot neurologische en psychiatrische symptomen. De symptomen zijn gerelateerd aan het zenuwstelsel, inclusief de hersenen, het ruggenmerg en de zenuwen van het lichaam. Symptomen die van invloed zijn op het zenuwstelsel zijn onder meer:

• Pijn in armen, benen, borst, rug, nek of hoofd
• Spierzwakte
• Psychische symptomen zoals agitatie, verwardheid, depressie en/of hallucinaties
• Aanvallen

Patiënten kunnen ook last krijgen van een snelle hartslag, hoge bloeddruk, donkere of roodachtige urine en huidblaren op onder meer aan de zon blootgestelde delen.

Meer informatie over het diagnosticeren en behandelen van acute leverporfyrie

• Volvulus
• Anale fistels