La porfiria epatica acuta (AHP) è un gruppo di rare condizioni genetiche che possono causare sintomi (acuti) gravi e improvvisi. Questi sintomi possono manifestarsi in varie parti del corpo e spesso richiedono una visita in ospedale. Esistono quattro tipi di AHP che includono:
Si stima che 5 persone su 100.000 abbiano AHP. La maggior parte delle persone con AHP inizia a sviluppare sintomi quando sono adulte. Sebbene l'AHP possa colpire chiunque, è più comune nelle donne e nei caucasici. Le persone con AHP hanno un gene difettoso che porta a problemi nel produrre l'eme, che è una parte importante dell'emoglobina. L'emoglobina è una proteina nei globuli rossi che trasporta l'ossigeno in tutto il corpo. Questo difetto porta all'accumulo di sostanze chimiche tossiche nel corpo che possono danneggiare le cellule nervose e causare sintomi gravi. A volte gli attacchi AHP possono essere pericolosi per la vita.
Le persone con AHP possono manifestare sintomi gastrointestinali, neurologici, psichiatrici, cardiovascolari o cutanei. Il sintomo più comune è il dolore addominale che può essere grave e durare diverse ore.
Quelli con AHP possono anche manifestare sintomi cronici. Questi sono sintomi che durano a lungo e possono includere:
L'AHP colpisce spesso il tratto gastrointestinale e può causare:
L'AHP porta comunemente anche a sintomi neurologici e psichiatrici. I sintomi sono correlati al sistema nervoso, compreso il cervello, il midollo spinale e i nervi del corpo. I sintomi che influiscono sul sistema nervoso includono:
I pazienti possono anche sperimentare battito cardiaco accelerato, pressione alta, urine scure o rossastre e vesciche cutanee sulle aree esposte al sole, tra gli altri.
Ulteriori informazioni sulla diagnosi e il trattamento della porfiria epatica acuta
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