Porfiria hepática aguda

¿Qué es la Porfiria Hepática Aguda?

La porfiria hepática aguda (AHP, por sus siglas en inglés) es un grupo de afecciones genéticas raras que pueden causar síntomas graves y repentinos (agudos). Estos síntomas pueden ocurrir en varias partes del cuerpo y, a menudo, requieren una visita al hospital. Hay cuatro tipos de AHP que incluyen:

• porfiria aguda intermitente,
• porfiria variegata,
• coproporfiria hereditaria, y
• Porfiria por deficiencia de ALAD.

Se estima que 5 de cada 100.000 personas tienen AHP. La mayoría de las personas con AHP comienzan a desarrollar síntomas cuando son adultos. Si bien AHP puede afectar a cualquier persona, es más común en mujeres y caucásicos. Las personas con AHP tienen un gen defectuoso que provoca problemas para producir hemo, que es una parte importante de la hemoglobina. La hemoglobina es una proteína en los glóbulos rojos que transporta el oxígeno por todo el cuerpo. Este defecto conduce a la acumulación de sustancias químicas tóxicas en el cuerpo que pueden dañar las células nerviosas y causar síntomas graves. A veces, los ataques de AHP pueden poner en peligro la vida.

Síntomas más comunes de la porfiria hepática aguda

Las personas con AHP pueden experimentar síntomas gastrointestinales, neurológicos, psiquiátricos, cardiovasculares o cutáneos. El síntoma más común es el dolor abdominal que puede ser severo y durar varias horas.

Aquellos con AHP también pueden experimentar síntomas crónicos. Estos son síntomas que duran mucho tiempo y pueden incluir:

• ansiedad
• depresión
• fatiga:sentirse demasiado cansado o tener poca energía
• náuseas:sensación de malestar en el abdomen, el estómago, el pecho o la cabeza con ganas de vomitar
• dolor- malestar físico y/o sufrimiento en el cuerpo

Síntomas gastrointestinales de AHP

AHP a menudo afecta el tracto GI y puede causar:

• Dolor y/o malestar en la zona del vientre (estómago e intestinos)
• Náuseas
• Vómitos
• Estreñimiento
• Diarrea

Síntomas neurológicos de AHP

AHP también conduce comúnmente a síntomas neurológicos y psiquiátricos. Los síntomas están relacionados con el sistema nervioso, incluidos el cerebro, la médula espinal y los nervios del cuerpo. Los síntomas que afectan el sistema nervioso incluyen:

• Dolor en brazos, piernas, pecho, espalda, cuello o cabeza
• Debilidad muscular
• Síntomas mentales como agitación, confusión, depresión y/o alucinaciones
• Convulsiones

Los pacientes también pueden experimentar frecuencia cardíaca acelerada, presión arterial alta, orina oscura o rojiza y ampollas en la piel en áreas expuestas al sol, entre otros.

Obtenga más información sobre el diagnóstico y el tratamiento de la porfiria hepática aguda

• Vólvulo
• Fístulas anales