Porfiria hepática aguda

O que é porfiria hepática aguda?

A porfiria hepática aguda (AHP) é um grupo de condições genéticas raras que podem causar sintomas graves e repentinos (agudos). Esses sintomas podem acontecer em várias partes do corpo e muitas vezes exigem uma visita ao hospital. Existem quatro tipos de AHP que incluem:

• porfiria aguda intermitente,
• porfiria variegada,
• coproporfiria hereditária e
• Porfiria deficiente em ALAD.

Estima-se que 5 em cada 100.000 pessoas tenham AHP. A maioria das pessoas com AHP começa a desenvolver sintomas quando são adultas. Embora o AHP possa afetar qualquer pessoa, é mais comum em mulheres e caucasianos. Pessoas com AHP têm um gene defeituoso que leva a problemas de produção de heme, que é uma parte importante da hemoglobina. A hemoglobina é uma proteína nos glóbulos vermelhos que transporta oxigênio por todo o corpo. Esse defeito leva ao acúmulo de produtos químicos tóxicos no corpo que podem danificar as células nervosas e causar sintomas graves. Às vezes, os ataques AHP podem ser fatais.

Sintomas mais comuns de porfiria hepática aguda

Pessoas com AHP podem apresentar sintomas gastrointestinais, neurológicos, psiquiátricos, cardiovasculares ou cutâneos. O sintoma mais comum é a dor abdominal, que pode ser intensa e durar várias horas.

Aqueles com AHP também podem apresentar sintomas crônicos. Estes são sintomas que duram muito tempo e podem incluir:

• ansiedade
• depressão
• fatique- sentir-se excessivamente cansado ou com pouca energia
• náusea- sensação de enjoo no abdômen, estômago, tórax ou cabeça com vontade de vomitar
• dor- desconforto físico e/ou sofrimento no corpo

Sintomas gastrointestinais de AHP

AHP geralmente afeta o trato GI e pode causar:

• Dor e/ou desconforto na região da barriga (estômago e intestinos)
• Náusea
• Vômitos
• Constipação
• Diarréia

Sintomas neurológicos de AHP

AHP também comumente leva a sintomas neurológicos e psiquiátricos. Os sintomas estão relacionados ao sistema nervoso, incluindo o cérebro, a medula espinhal e os nervos do corpo. Os sintomas que afetam o sistema nervoso incluem:

• Dor nos braços, pernas, peito, costas, pescoço ou cabeça
• Fraqueza muscular
• Sintomas mentais como agitação, confusão, depressão e/ou alucinações
• Convulsões

Os pacientes também podem apresentar batimentos cardíacos acelerados, pressão alta, urina escura ou avermelhada e bolhas na pele em áreas expostas ao sol, entre outros.

Saiba mais sobre como diagnosticar e tratar a porfiria hepática aguda

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