Az akut hepatikus porfíria (AHP) olyan ritka genetikai állapotok csoportja, amelyek súlyos, hirtelen (akut) tüneteket okozhatnak. Ezek a tünetek a test különböző részein jelentkezhetnek, és gyakran kórházi látogatást igényelnek. Négy típusú AHP létezik, amelyek a következők:
Becslések szerint 100 000 emberből 5-nek van AHP-je. A legtöbb AHP-s embernél felnőtt korukban kezdenek kialakulni a tünetek. Bár az AHP bárkit érinthet, gyakoribb a nők és a kaukázusiak körében. Az AHP-ben szenvedőknek egy hibás génjük van, ami a hemoglobin fontos részét képező hem előállításához vezet. A hemoglobin a vörösvértestekben található fehérje, amely oxigént szállít az egész szervezetben. Ez a hiba mérgező vegyi anyagok felhalmozódásához vezet a szervezetben, amelyek károsíthatják az idegsejteket és súlyos tüneteket okozhatnak. Néha az AHP-támadások életveszélyesek lehetnek.
Az AHP-s betegek gyomor-bélrendszeri, neurológiai, pszichiátriai, szív- és érrendszeri vagy bőrtüneteket tapasztalhatnak. A leggyakoribb tünet a hasi fájdalom, amely súlyos lehet és több órán át is tarthat.
Az AHP-ben szenvedők krónikus tüneteket is tapasztalhatnak. Ezek olyan tünetek, amelyek hosszú ideig tartanak, és a következők lehetnek:
Az AHP gyakran érinti a gyomor-bél traktust, és a következőket okozhatja:
Az AHP gyakran neurológiai és pszichiátriai tünetekhez is vezet. A tünetek az idegrendszerhez kapcsolódnak, beleértve az agyat, a gerincvelőt és a test idegeit. Az idegrendszerre ható tünetek a következők:
A betegek többek között gyors pulzusszámot, magas vérnyomást, sötét vagy vöröses vizeletet és bőrhólyagokat is tapasztalhatnak a napsugárzásnak kitett területeken.
Tudjon meg többet az akut hepatikus porfiria diagnosztizálásáról és kezeléséről