La porphyrie hépatique aiguë (PHA) est un groupe de maladies génétiques rares qui peuvent provoquer des symptômes graves et soudains (aigus). Ces symptômes peuvent se produire dans diverses parties du corps et nécessitent souvent une visite à l'hôpital. Il existe quatre types d'AHP qui incluent :
On estime que 5 personnes sur 100 000 souffrent de PHA. La plupart des personnes atteintes de PHA commencent à développer des symptômes à l'âge adulte. Alors que l'AHP peut affecter n'importe qui, il est plus fréquent chez les femmes et les Caucasiens. Les personnes atteintes de PHA ont un gène défectueux qui entraîne des problèmes de fabrication de l'hème, qui est une partie importante de l'hémoglobine. L'hémoglobine est une protéine des globules rouges qui transporte l'oxygène dans tout le corps. Ce défaut conduit à l'accumulation de produits chimiques toxiques dans le corps qui peuvent endommager les cellules nerveuses et provoquer des symptômes graves. Parfois, les attaques AHP peuvent mettre la vie en danger.
Les personnes atteintes de PHA peuvent présenter des symptômes gastro-intestinaux, neurologiques, psychiatriques, cardiovasculaires ou cutanés. Le symptôme le plus courant est la douleur abdominale qui peut être intense et durer plusieurs heures.
Les personnes atteintes d'AHP peuvent également éprouver des symptômes chroniques. Ce sont des symptômes qui durent longtemps et peuvent inclure :
L'AHP affecte souvent le tractus gastro-intestinal et peut causer :
AHP conduit également souvent à des symptômes neurologiques et psychiatriques. Les symptômes sont liés au système nerveux, y compris le cerveau, la moelle épinière et les nerfs du corps. Les symptômes qui affectent le système nerveux incluent :
Les patients peuvent également éprouver une fréquence cardiaque rapide, une hypertension artérielle, une urine foncée ou rougeâtre et des cloques cutanées sur les zones exposées au soleil, entre autres.
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