Akuutti hepaattinen porfyria (AHP) on ryhmä harvinaisia geneettisiä sairauksia, jotka voivat aiheuttaa vakavia, äkillisiä (akuutteja) oireita. Nämä oireet voivat ilmaantua eri kehon osissa ja vaativat usein sairaalakäynnin. AHP:tä on neljää tyyppiä, joihin kuuluvat:
On arvioitu, että viidellä 100 000:sta ihmisestä on AHP. Useimmat AHP:tä sairastavat ihmiset alkavat saada oireita aikuisina. Vaikka AHP voi vaikuttaa keneen tahansa, se on yleisempää naisilla ja valkoihoisilla. AHP:tä sairastavilla ihmisillä on viallinen geeni, joka johtaa ongelmiin hemoglobiinin tärkeän osan muodostamisessa. Hemoglobiini on punasoluissa oleva proteiini, joka kuljettaa happea koko kehoon. Tämä vika johtaa myrkyllisten kemikaalien kerääntymiseen kehossa, joka voi vahingoittaa hermosoluja ja aiheuttaa vakavia oireita. Joskus AHP-hyökkäykset voivat olla hengenvaarallisia.
Ihmiset, joilla on AHP, voivat kokea maha-suolikanavan, neurologisia, psykiatrisia, sydän- ja verisuonisairauksia tai iho-oireita. Yleisin oire on vatsakipu, joka voi olla vaikeaa ja kestää useita tunteja.
AHP-potilailla voi myös olla kroonisia oireita. Nämä ovat oireita, jotka kestävät pitkään ja voivat sisältää:
AHP vaikuttaa usein ruoansulatuskanavaan ja voi aiheuttaa:
AHP johtaa usein myös neurologisiin ja psykiatrisiin oireisiin. Oireet liittyvät hermostoon, mukaan lukien aivot, selkäydin ja kehon hermot. Hermostoon vaikuttavia oireita ovat:
Potilaat voivat myös kokea muun muassa nopeaa sykettä, korkeaa verenpainetta, tummaa tai punertavaa virtsaa ja ihorakkuloita auringolle altistuvilla alueilla.
Lue lisää akuutin maksaporfyrian diagnosoinnista ja hoidosta