Pri ljudeh, število kopij gena se zelo razlikuje:nekateri ljudje imajo dve, drugi 20, s povprečno šest do osem. Do zdaj, vendar nekaj raziskav je poskušalo ugotoviti fiziološko vlogo, ki bi jo lahko imela ta sprememba pri ljudeh.
Objavljeno v American Journal of Clinical Nutrition , raziskovalci z univerze v Sydneyju so izvedli prvo obsežno, sistematična analiza vpliva števila kopij AMY1 na 201 zdravih udeležencev v štirih povezanih poskusih.
Ugotovljeno je bilo, da ljudje z več kopijami gena AMY1 - in ustreznimi višjimi koncentracijami encima amilaze v njihovi slini - hitreje prebavijo škrobne ogljikove hidrate.
Pokazali so tudi večji odziv glukoze v krvi na živila, ki vsebujejo škrob, na primer kruh in testenine, ne pa sladka živila. Ker sladka živila ne smejo prebaviti amilaze, pomanjkanje povezave kaže na razliko v opaženi prebavi škroba zaradi razlik v encimu in zato tudi v številu kopij gena.
Vodilna avtorica dr. Fiona Atkinson z univerzitetnega centra Charles Perkins in Fakultete za naravoslovje, pojasnil, da so ugotovitve pomembne za boljše razumevanje človeške evolucijske biologije.
"Velike razlike v številu kopij AMY1 pri ljudeh ne najdemo pri drugih primatih, "Je dejal dr. Atkinson.
"Obstajala so ugibanja, da bi lahko predstavljala prilagoditev vplivu prehrane med evolucijo človeka - morda povezano s prehodom z nizko škrobne prehrane lovcev in nabiralcev na visoko škrobno prehrano neolitskih kmetov.
"Možno je tudi, da so imeli posamezniki z velikim številom kopij gena v določenih obdobjih med človeško evolucijo prednost. Če, kot se je trdilo, poraba ogljikovih hidratov - zlasti škroba - pomaga pospešeno širiti človeške možgane, potem so lahko višje ravni glukoze v materini krvi med nosečnostjo podpirale vedno večje možgane in večjo telesno maščobo pri dojenčkih v primerjavi z drugimi primati. "
Raziskava je pokazala tudi razliko v presnovi debelega črevesa, ker so ljudje z majhnim številom kopij gena v sapi pokazali višje ravni metana; porast vdihanega metana se v klinični praksi običajno uporablja za oceno slabe prebave ali malabsorpcije ogljikovih hidratov.
Soavtorica profesorica Jennie Brand-Miller, iz univerze Charles Perkins Center in School of Life and Environmental Sciences je dejal, da ta razlika ne pomeni nujno, da je sam škrob manj prebavljiv pri ljudeh z majhnim številom kopij gena.
"Ti rezultati kažejo, da imajo ljudje z različnim številom kopij gena AMY1 drugačen črevesni mikrobiom, raznolika skupnost bilijonov mikroorganizmov, ki živijo v prebavnem traktu, "je rekla.
"Trenutno ne vemo veliko o učinkih črevesnih organizmov, ki proizvajajo metan na ljudi, kljub prisotnosti pri približno tretjini odraslih.
"Vendar za živali, proizvodnja metana z mikrobioto v debelem črevesu poveča energijo, ki jo proizvaja gostitelj, in je povezana s povečanjem telesne mase.
"Čeprav naša študija ni ugotovila povezave med številom kopij gena AMY1 in indeksom telesne mase, drugi imajo. Za potrditev povezave med genom so potrebne nadaljnje raziskave, njen vpliv na proizvodnjo metana in posledične razlike v mikrobiomu. "