U ľudí, počet kópií génu sa veľmi líši:niektorí ľudia majú dve, ďalších 20, s priemerom šesť až osem. Do teraz, však niekoľko štúdií sa pokúsilo určiť fyziologickú úlohu, ktorú môže mať táto variácia u ľudí.
Publikované v American Journal of Clinical Nutrition , Vedci z University of Sydney uskutočnili prvý rozsiahly systematická analýza vplyvu počtu kópií AMY1 na 201 zdravých účastníkov počas štyroch prepojených experimentov.
Ľudia s viac kópiami génu AMY1 - a zodpovedajúcimi vyššími koncentráciami enzýmu amylázy v slinách - zistili, že rýchlejšie strávia škrobové sacharidy.
Tiež vykazovali vyššiu odozvu glukózy v krvi na potraviny obsahujúce škrob, ako je chlieb a cestoviny, ale nie sladké jedlá. Pretože sladké potraviny by nemala tráviť amyláza, chýbajúca asociácia naznačuje, že rozdiel v pozorovanom štiepení škrobu bol spôsobený rozdielmi v enzýme, a teda rozdielmi v počte kópií génu.
Vedúca autorka Dr Fiona Atkinson z Univerzitného centra Charlesa Perkinsa a Prírodovedeckej fakulty, vysvetlil, že zistenia boli dôležité pre lepšie pochopenie evolučnej biológie človeka.
„Široká variácia v počte kópií AMY1 u ľudí sa nenašla u iných primátov, "Povedal doktor Atkinson.
„Vyskytli sa špekulácie, že by to mohlo predstavovať adaptáciu na vplyv stravy počas evolúcie človeka - pravdepodobne spojené s prechodom od stravy nízkych škrobov lovcov a zberačov k diéte neolitických farmárov s vysokým obsahom škrobu.
„Je tiež možné, že jednotlivci s vysokým počtom kópií génu mali v určitých obdobiach evolúcie človeka výhodu. Ak, ako sa tvrdilo, konzumácia uhľohydrátov - najmä škrobu - pomohla urýchlenej expanzii ľudského mozgu, potom vyššie hladiny glukózy v krvi matiek počas tehotenstva mohli podporovať stále väčší mozog a vyšší telesný tuk ľudských dojčiat v porovnaní s inými primátmi. “
Výskum tiež ukázal rozdiel v metabolizme hrubého čreva, pretože ľudia s nízkym počtom kópií génu vykazovali vo svojom dychu vyššie hladiny metánu; zvýšenie dychu metánu sa bežne používa v klinickej praxi na hodnotenie poruchy trávenia alebo malabsorpcie uhľohydrátov.
Spoluautorka profesorky Jennie Brand-Millerovej, z Univerzitného centra Charlesa Perkinsa a School of Life and Environmental Sciences uviedli, že tento rozdiel nemusí znamenať, že samotný škrob je u ľudí s nízkym počtom kópií génu horšie stráviteľný.
„Tieto výsledky naznačujú, že ľudia s rôznym počtom kópií génu AMY1 majú odlišný črevný mikrobióm, rozmanité spoločenstvo biliónov mikroorganizmov, ktoré žijú v tráviacom trakte, " povedala.
„V súčasnosti nevieme veľa o účinkoch črevných organizmov produkujúcich metán na ľudí, napriek tomu, že je prítomná asi u jednej tretiny dospelých.
„Avšak pre zvieratá, produkcia metánu mikrobiotou v hrubom čreve zvyšuje energiu produkovanú hostiteľom a je spojená s prírastkom hmotnosti.
„Aj keď naša štúdia nenašla žiadnu súvislosť medzi počtom kópií génu AMY1 a indexom telesnej hmotnosti, ostatní majú. Na potvrdenie spojenia medzi génom je potrebný ďalší výskum, jeho vplyv na produkciu metánu a z toho vyplývajúce rozdiely v mikrobióme. “