Ihmisillä, geenin kopioiden määrä vaihtelee suuresti:joillakin ihmisillä on kaksi, muut 20, keskimäärin kuudesta kahdeksaan. Tähän asti, kuitenkin, harvat tutkimukset ovat yrittäneet määrittää tämän vaihtelun fysiologisen roolin ihmisillä.
Julkaistu lehdessä American Journal of Clinical Nutrition , tutkijat Sydneyn yliopistosta tekivät ensimmäisen suuren mittakaavan, systemaattinen analyysi AMY1 -kopiolukujen vaikutuksesta 201 terveeseen osallistujaan neljän linkitetyn kokeen aikana.
Ihmisten, joilla oli enemmän kopioita AMY1 -geenistä - ja vastaavat korkeammat amylaasientsyymipitoisuudet syljessä - havaittiin sulavan tärkkelyspitoiset hiilihydraatit nopeammin.
Heillä oli myös korkeampi verensokerivaste tärkkelystä sisältäville elintarvikkeille, kuten leipä ja pasta, mutta ei sokerisia ruokia. Koska sokerisia ruokia ei saisi pilkkoa amylaasilla, assosiaation puuttuminen osoittaa, että havaittu ero tärkkelyksen hajotuksessa johtui entsyymin eroista ja siksi eroista geenin kopioiden lukumäärässä.
Pääkirjailija tohtori Fiona Atkinson yliopiston Charles Perkins -keskuksesta ja luonnontieteellisestä tiedekunnasta, havainnot olivat merkittäviä ihmisen evoluutiobiologian paremman ymmärtämisen kannalta.
"Laajaa vaihtelua AMY1:n kopioiden lukumäärässä ihmisillä ei löydy muista kädellisistä, "Tohtori Atkinson sanoi.
"On spekuloitu, että se voisi edustaa sopeutumista ruokavalion vaikutuksiin ihmisen evoluution aikana - ehkä liittyy siirtymiseen metsästäjien keräilijöiden vähätärkkelysruokavaliosta neoliittisten viljelijöiden korkean tärkkelysruoan ruokavalioon.
"On myös mahdollista, että yksilöillä, joilla on suuri määrä kopioita geenistä, oli etu tiettyinä aikoina ihmisen evoluution aikana. Jos kuten on väitetty, hiilihydraattien - erityisesti tärkkelyksen - kulutus auttoi nopeuttamaan ihmisen aivojen laajentumista, sitten korkeammat glukoosipitoisuudet äitien veressä raskauden aikana ovat saattaneet tukea ihmisten imeväisten aivojen kasvamista ja rasvan lisääntymistä muihin kädellisiin verrattuna. "
Tutkimus osoitti myös eron paksusuolen aineenvaihdunnassa, ihmiset, joilla oli pieni määrä kopioita geenistä, osoittivat korkeampia metaanipitoisuuksia hengityksessään; hengitysmetaanin nousua käytetään yleisesti kliinisessä käytännössä hiilihydraattien huononemisen tai imeytymishäiriön arvioimiseksi.
Kirjailija professori Jennie Brand-Miller, Yliopiston Charles Perkins -keskuksen ja elämän- ja ympäristötieteiden korkeakoulun mukaan tämä ero ei välttämättä tarkoita, että tärkkelys itse olisi vähemmän sulavaa ihmisillä, joilla on pieni määrä geeniä.
"Nämä tulokset viittaavat siihen, että ihmisillä, joilla on eri määrä kopioita AMY1 -geenistä, on erilainen suolen mikrobiomi, triljoonien ruoansulatuskanavassa elävien mikro -organismien monimuotoinen yhteisö, " hän sanoi.
"Emme tällä hetkellä tiedä paljon metaanin tuottavien suolistojen vaikutuksista ihmisiin, vaikka niitä on noin kolmanneksella aikuisista.
"Eläimille kuitenkin metaanin tuotanto mikrobiootassa paksusuolessa lisää isännän tuottamaa energiaa ja liittyy painonnousuun.
"Vaikka tutkimuksemme ei löytänyt yhteyttä AMY1 -geenin kopioiden määrän ja kehon massaindeksin välillä, muilla on. Lisätutkimuksia tarvitaan geenin välisen yhteyden vahvistamiseksi, sen vaikutus metaanituotantoon ja siitä johtuvat erot mikrobiomissa. "