Kod ljudi, broj kopija gena uvelike varira:neki ljudi imaju dvije, drugi 20, s prosječno šest do osam. Do sada, međutim, nekoliko je studija pokušalo utvrditi fiziološku ulogu koju bi ta varijacija mogla imati kod ljudi.
Objavljeno u American Journal of Clinical Nutrition , znanstvenici sa Sveučilišta u Sydneyu proveli su prvu veliku, sustavna analiza utjecaja broja kopija AMY1 na 201 zdravog sudionika tijekom četiri povezana pokusa.
Utvrđeno je da ljudi s više kopija gena AMY1 - i odgovarajućim većim koncentracijama enzima amilaze u slini - brže probavljaju škrobne ugljikohidrate.
Također su pokazali veći odgovor na glukozu u krvi na hranu koja sadrži škrob, poput kruha i tjestenine, ali ne i slatku hranu. Kako amilaze ne bi trebalo probaviti slatku hranu, nedostatak povezanosti ukazuje na to da je uočena razlika u probavi škroba posljedica razlika u enzimu i stoga razlika u broju kopija gena.
Vodeća autorica dr. Fiona Atkinson sa Sveučilišnog centra Charles Perkins i Prirodoslovno -matematičkog fakulteta, objasnio je da su nalazi značajni za bolje razumijevanje ljudske evolucijske biologije.
"Velike varijacije u broju kopija AMY1 kod ljudi ne nalaze se kod drugih primata, "Rekao je dr. Atkinson.
"Bilo je nagađanja da bi to moglo predstavljati prilagodbu utjecaju prehrane tijekom ljudske evolucije - možda povezano s prelaskom s prehrane lovaca -sakupljača sa niskim škrobom na prehranu s visokim sadržajem škroba neolitskih poljoprivrednika.
"Također je moguće da su pojedinci s velikim brojem kopija gena imali prednost u određeno vrijeme tijekom ljudske evolucije. Ako, kako se tvrdi, konzumacija ugljikohidrata - osobito škroba - ubrzanog širenja ljudskog mozga, tada su veće razine glukoze u krvi majki tijekom trudnoće mogle podržati sve veći mozak i veću tjelesnu masnoću dojenčadi u usporedbi s drugim primatima. "
Istraživanje je također pokazalo razliku u metabolizmu debelog crijeva, budući da su ljudi s malim brojem kopija gena u dahu pokazali veće razine metana; porast metana u dahu obično se koristi u kliničkoj praksi za procjenu maldigestije ili malapsorpcije ugljikohidrata.
Koautorica profesorica Jennie Brand-Miller, sa sveučilišnog Centra Charles Perkins i Fakulteta znanosti o životu i okolišu rekli su da ova razlika ne mora značiti da je sam škrob manje probavljiv kod ljudi s malim brojem kopija gena.
"Ovi rezultati ukazuju na to da ljudi s različitim brojem kopija gena AMY1 imaju različit crijevni mikrobiom, raznolika zajednica biliona mikroorganizama koji žive u probavnom traktu, " rekla je.
"Trenutno ne znamo mnogo o učincima crijevnih organizama koji proizvode metan na ljude, unatoč tome što je prisutna u oko jedne trećine odraslih osoba.
"Međutim, za životinje, proizvodnja metana mikrobiotom u debelom crijevu povećava energiju koju proizvodi domaćin i povezana je s debljanjem.
"Iako naša studija nije pronašla povezanost između broja kopija gena AMY1 i indeksa tjelesne mase, drugi imaju. Potrebna su daljnja istraživanja kako bi se potvrdila veza između gena, njegov utjecaj na proizvodnju metana i rezultirajuće razlike u mikrobiomu. "