Nosilci cistične fibroze imajo večje tveganje za vsa stanja, povezana s CF

Konvencionalna modrost pravi, da samo ena mutirana kopija gena za cistično fibrozo nima vpliva na zdravje osebe-bolezen se pojavi, ko sta obe kopiji gena mutirani. Toda nova študija Univerze v Iowi kaže, da temu morda ni tako.

Raziskava, nedavno objavljeno v reviji PNAS , ugotovili, da ljudje z eno mutirano kopijo gena za cistično fibrozo (CF), včasih imenovani nosilci CF, imajo povečano tveganje za vsa stanja, ki vplivajo na ljudi s CF.

Pomembno je, čeprav je relativno tveganje večje, študija kaže, da je absolutno tveganje - verjetnost, da bo nosilec CF dobil veliko teh stanj - še vedno zelo nizko. Vendar pa ker je več kot 10 milijonov Američanov nosilcev CF, nove ugotovitve kažejo, da bi lahko bila količina bolezni, ki jo povzročajo pogoji, povezani s CF, velika.

Nosilci CF niso niti približno tako ogroženi kot bolniki s CF. Toda v primerjavi z ljudmi brez mutacij CF, imajo nekoliko večje tveganje za nekatere bolezni. "

Philip Polgreen, MD, UI profesor interne medicine in epidemiologije ter višji avtor študije

Nekatera prejšnja poročila povezujejo, da je nosilec CF povečano tveganje za nekatera stanja, povezana s CF, kot pankreatitis, moška neplodnost, in okužbe dihalnih poti. Nova študija kaže, da imajo prenašalci CF povečano tveganje tudi za druga stanja, povezana s CF, vključno s sladkorno boleznijo tipa 1, rak prebavil, in neuspeh novorojenčka.

Ekipa uporabniškega vmesnika je uporabila podatke iz zbirke podatkov IBM Watson/Truven Health Analytics MarketScan, zelo velika zbirka zdravstvenih informacij, analizirati vpliv statusa nosilca CF na povečano tveganje za pogoje, povezane s CF.

Ugotovili so 19, 802 nosilcev CF, katerih diagnoza je bila potrjena z genetskim testiranjem in je vsakega nosilca ujemala s petimi osebami brez CF (skupaj 99, 010 ljudi). Analiza je pokazala, da je pri 59 pogojih, povezanih s CF, prevozniki so bili v povečanem tveganju, tveganje pa je bilo pri 57 pogojih pomembno. Poleg tega pogostejše stanje je pri ljudeh s CF, bolj razširjena je pri ljudeh, ki so prenašalci.

Raziskovalci so oblikovali tudi "validacijsko kohorto", sestavljeno iz mater, katerih otroci so imeli diagnozo CF (kar pomeni, da morajo biti matere nosilke). Zdravstvene kartoteke žensk, še pred diagnozo njihovih otrok, je razkril podobne ugotovitve v veliki študiji zbirke podatkov.

Ugotovitve imajo lahko posledice za nekatere izbire življenjskega sloga. Zaradi povečanega tveganja za bolezni dihal ali težave s trebušno slinavko, na primer Polgreen pravi, da je za prevoznike CF morda še pomembnejši, v primerjavi z neprevozniki, da se izognete prekomernemu uživanju alkohola.

S širšega vidika, raziskovalci tudi menijo, da študija razkriva potencialno moč združevanja podatkov o genetskem testiranju z zdravstvenimi informacijami iz zelo velikih opazovalnih zbirk zdravstvenih kartotek.

Vedno več posameznikov prejema genetsko testiranje pri svojih ponudnikih ali zasebnih podjetjih, in če je te podatke mogoče vključiti v zdravstveno kartoteko, lahko bi bilo veliko novih priložnosti za odkrivanje zdravstvenih tveganj na ravni populacije in individualnih možnosti zdravljenja. "

Aaron Miller, Doktor znanosti, UI docent za epidemiologijo in prvi avtor študije

• Uporaba biologije in tehnologije za razvoj prepotrebnih zdravil za depresijo
• Črevesni mikrobi lahko igrajo vlogo pri okrevanju po možganski kapi