A kutatás, nemrégiben jelent meg a folyóiratban PNAS , megállapította, hogy a cisztás fibrózis (CF) gén egy mutált példányával rendelkező emberek, Néha CF -hordozóknak nevezik, fokozott kockázatnak vannak kitéve mindazon állapotok, amelyek a CF -ben szenvedő betegeket érintik.
Fontos, bár a relatív kockázat magasabb, a tanulmány azt mutatja, hogy az abszolút kockázat - annak valószínűsége, hogy egy CF -hordozó megkapja ezeket a feltételeket - még mindig nagyon alacsony. Azonban, mert több mint 10 millió amerikai CF -fuvarozó, az új eredmények arra utalnak, hogy a CF-vel kapcsolatos állapotok által okozott megbetegedések száma jelentős lehet.
A CF-hordozók közel sem olyan veszélyeztetettek, mint a CF-ben szenvedő betegek. De összehasonlítva azokkal az emberekkel, akiknek nincs CF -mutációjuk, valamivel nagyobb a kockázata egyes betegségeknek. "
Philip Polgreen, Orvos, Az UI belgyógyászat és járványtan professzora, valamint a tanulmány vezető szerzője
Egyes korábbi jelentések a CF-fuvarozó létét fokozott kockázatokkal hozták összefüggésbe egyes CF-vel kapcsolatos állapotokkal kapcsolatban, mint a hasnyálmirigy -gyulladás, férfi meddőség, és légúti fertőzések. Az új tanulmány azt mutatja, hogy a CF-fuvarozók fokozott kockázatot jelentenek más CF-vel kapcsolatos állapotokra is, beleértve az 1 -es típusú cukorbetegséget, emésztőrendszeri rák, és az újszülött boldogulása.
A felhasználói felület az IBM Watson/Truven Health Analytics MarketScan adatbázisából származó adatokat használta fel, az egészségügyi információk nagyon nagy adatbázisa, elemezni a CF-hordozó státuszának a CF-hez kapcsolódó állapotok megnövekedett kockázatára gyakorolt hatását.
19 -et azonosítottak, 802 CF hordozó, akiknek a diagnózisát genetikai tesztek igazolták, és minden egyes hordozót öt, CF nélküli személyhez hasonlítottak (összesen 99, 010 ember). Az elemzés azt mutatta, hogy 59 CF-hez kapcsolódó állapot esetén a fuvarozók fokozott kockázatnak voltak kitéve, és a kockázat 57 feltétel esetében volt jelentős. Továbbá, annál gyakoribb a CF -ben szenvedő betegeknél, annál gyakoribb a hordozókban.
A kutatók egy "validációs kohortot" is összeállítottak, amely olyan anyákból állt, akiknek gyermekeiknél CF -t diagnosztizáltak (vagyis az anyáknak hordozóknak kell lenniük). A nők egészségügyi nyilvántartása, gyermekeik diagnosztizálása előtt, hasonló eredményeket tárt fel a nagy adatbázis -tanulmányhoz képest.
Az eredmények bizonyos életmódválasztásra hatással lehetnek. A légzőszervi megbetegedések vagy hasnyálmirigy -problémák fokozott kockázata miatt például, Polgreen szerint ez még fontosabb lehet a CF -szállítók számára, a nem szállítókhoz képest, a túlzott alkoholfogyasztás elkerülése érdekében.
Tágabb szemszögből nézve, a kutatók azt is gondolják, hogy a tanulmány feltárja a potenciális erőt, ha a genetikai vizsgálati információkat össze lehet kapcsolni az egészségügyi nyilvántartások nagyon nagy megfigyelési adatbázisaiból származó egészségügyi információkkal.
Egyre több személy kap genetikai vizsgálatot szolgáltatóitól vagy magánvállalatoktól, és ha ez az információ beépíthető az egészségügyi nyilvántartásba, sok új lehetőség kínálkozhat mind a lakossági szintű egészségügyi kockázatok, mind az egyéni kezelési lehetőségek felfedezésére. "
Aaron Miller, PhD, UI epidemiológiai adjunktus és a tanulmány első szerzője