I portatori di fibrosi cistica hanno un rischio più elevato per tutte le condizioni correlate alla fibrosi cistica

La saggezza popolare dice che avere una sola copia mutata del gene della fibrosi cistica non ha effetti sulla salute di una persona:la malattia si verifica quando entrambe le copie del gene sono mutate. Ma un nuovo studio dell'Università dell'Iowa suggerisce che potrebbe non essere così.

La ricerca, pubblicato di recente sulla rivista PNAS , hanno scoperto che le persone con una copia mutata del gene della fibrosi cistica (CF), a volte chiamati portatori di CF, sono ad aumentato rischio per tutte le condizioni che colpiscono le persone con FC.

È importante sottolineare che sebbene il rischio relativo sia maggiore, lo studio mostra che il rischio assoluto - la probabilità che un portatore di fibrosi cistica contragga molte di queste condizioni - è ancora molto basso. Però, perché più di 10 milioni di americani sono portatori di FC, le nuove scoperte suggeriscono che la quantità di malattie causate da condizioni correlate alla FC potrebbe essere notevole.

I portatori di FC non sono neanche lontanamente a rischio quanto i pazienti con FC. Ma rispetto alle persone senza mutazioni CF, hanno un rischio leggermente più alto per alcune malattie".

Filippo Polgreen, dottore, Professore UI di medicina interna ed epidemiologia e autore senior dello studio

Alcuni rapporti precedenti hanno collegato l'essere un portatore di FC con un rischio aumentato per alcune condizioni correlate alla FC, come la pancreatite, infertilità maschile, e infezioni delle vie aeree. Il nuovo studio mostra che i portatori di FC hanno anche un rischio maggiore per altre condizioni correlate alla FC, compreso il diabete di tipo 1, cancro gastrointestinale, e l'insuccesso della crescita neonatale.

Il team dell'interfaccia utente ha utilizzato i dati del database IBM Watson/Truven Health Analytics MarketScan, un database molto ampio di informazioni sanitarie, analizzare l'effetto dello stato di portatore di FC sull'aumento del rischio di condizioni correlate alla FC.

ne hanno individuati 19, 802 portatori di FC la cui diagnosi era stata confermata da test genetici e abbinato ogni portatore a cinque persone senza FC (per un totale di 99, 010 persone). L'analisi ha mostrato che per 59 condizioni correlate alla FC, i portatori erano ad aumentato rischio, e il rischio era significativo per 57 delle condizioni. Inoltre, più una condizione è prevalente nelle persone con FC, più è prevalente nelle persone portatrici.

I ricercatori hanno anche costruito una "coorte di convalida" composta da madri ai cui figli è stata diagnosticata la fibrosi cistica (il che significa che le mamme devono essere portatrici). Documenti sanitari delle donne, da prima che i loro figli fossero diagnosticati, ha rivelato risultati simili allo studio del grande database.

I risultati possono avere implicazioni per determinate scelte di stile di vita. A causa dell'aumento del rischio di malattie respiratorie o problemi al pancreas, Per esempio, Polgreen dice che potrebbe essere ancora più importante per i portatori di CF, rispetto ai non portatori, per evitare un consumo eccessivo di alcol.

Da una prospettiva più ampia, i ricercatori pensano anche che lo studio riveli il potenziale potere di combinare le informazioni dei test genetici con le informazioni sulla salute da database osservativi molto grandi di cartelle cliniche.

Sempre più persone ricevono test genetici dai loro fornitori o da aziende private, e se queste informazioni possono essere incorporate nelle cartelle cliniche, potrebbero esserci molte nuove opportunità per scoprire sia i rischi per la salute a livello di popolazione che le opzioni di trattamento individualizzate".

Aaron Miller, dottorato di ricerca, UI Assistant Professor di epidemiologia e primo autore dello studio

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