Tutkimus, julkaistu äskettäin lehdessä PNAS , havaitsi, että ihmiset, joilla oli yksi mutatoitu kopio kystisen fibroosin (CF) geenistä, kutsutaan joskus CF -operaattoreiksi, ovat suurempia riskejä kaikille sairauksille, jotka vaikuttavat CF -potilaisiin.
Tärkeää vaikka suhteellinen riski on suurempi, tutkimus osoittaa, että absoluuttinen riski - todennäköisyys, että CF -kantaja saa monia näistä ehdoista - on edelleen hyvin pieni. Kuitenkin, koska yli 10 miljoonaa amerikkalaista on CF -operaattoreita, uudet havainnot viittaavat siihen, että CF-sairauksiin liittyvien sairauksien määrä voi olla huomattava.
CF-kantajat eivät ole läheskään yhtä riskialttiita kuin CF-potilaat. Mutta verrattuna ihmisiin, joilla ei ole CF -mutaatioita, heillä on hieman suurempi riski joillekin sairauksille. "
Philip Polgreen, MD, Sisätautien ja epidemiologian professori ja tutkimuksen vanhempi kirjoittaja
Joissakin aiemmissa raporteissa on yhdistetty CF-operaattorina oleminen suurentuneeseen riskiin joihinkin CF-sairauksiin liittyviin tiloihin, kuten haimatulehdus, miesten hedelmättömyys, ja hengitystieinfektiot. Uusi tutkimus osoittaa, että CF-harjoittajilla on myös suurempi riski muihin CF-sairauksiin liittyviin tiloihin, mukaan lukien tyypin 1 diabetes, ruoansulatuskanavan syöpä, ja vastasyntyneen kyvyttömyys menestyä.
Käyttöliittymätiimi käytti tietoja IBM Watson/Truven Health Analytics MarketScan -tietokannasta, erittäin suuri tietokanta terveystietoja, analysoida CF-operaattorin aseman vaikutusta CF-sairauksiin liittyvien tilojen lisääntyneeseen riskiin.
He tunnistivat 19, 802 CF -kantajaa, joiden diagnoosi oli vahvistettu geenitestillä ja jotka sopivat jokaiseen kantajaan viidelle ihmiselle, joilla ei ollut CF:tä (yhteensä 99, 010 ihmistä). Analyysi osoitti, että 59 CF-sairauteen liittyen liikenteenharjoittajilla oli suurempi riski, ja riski oli merkittävä 57 tapauksessa. Lisäksi, yleisempi tila on CF -potilailla, sitä yleisempi se on kantajilla.
Tutkijat rakensivat myös "validointiryhmän", joka koostui äideistä, joiden lapsilla diagnosoitiin CF (eli äitien on oltava kantajia). Naisten terveystiedot, ennen kuin heidän lapsensa diagnosoitiin, paljasti samanlaisia havaintoja suuressa tietokantatutkimuksessa.
Tuloksilla voi olla vaikutuksia tiettyihin elämäntapavalintoihin. Koska hengityselinsairauksien tai haiman ongelmien riski on lisääntynyt, esimerkiksi, Polgreen sanoo, että se voi olla vielä tärkeämpää CF -operaattoreille, verrattuna muihin kuin operaattoreihin, välttää liiallinen alkoholinkäyttö.
Laajemmasta näkökulmasta, Tutkijat uskovat myös, että tutkimus paljastaa potentiaalisen voiman yhdistää geneettiset testitiedot terveystietoihin erittäin suurista lääketieteellisten asiakirjojen havaintotietokannoista.
Yhä useammat ihmiset saavat geneettisiä testejä palveluntarjoajiltaan tai yksityisiltä yrityksiltä, ja jos nämä tiedot voidaan sisällyttää terveystietoihin, voi olla monia uusia mahdollisuuksia löytää sekä väestötason terveysriskejä että yksilöllisiä hoitovaihtoehtoja. "
Aaron Miller, PhD, UI, epidemiologian apulaisprofessori ja tutkimuksen ensimmäinen kirjoittaja