Het onderzoek, onlangs gepubliceerd in het tijdschrift PNAS , ontdekte dat mensen met één gemuteerde kopie van het gen voor cystische fibrose (CF), soms CF-dragers genoemd, lopen een verhoogd risico op alle aandoeningen die mensen met CF treffen.
belangrijk, hoewel het relatieve risico hoger is, het onderzoek laat zien dat het absolute risico - de kans dat een CF-drager veel van deze aandoeningen krijgt - nog steeds erg laag is. Echter, omdat meer dan 10 miljoen Amerikanen drager zijn van CF, de nieuwe bevindingen suggereren dat de hoeveelheid ziekte veroorzaakt door CF-gerelateerde aandoeningen aanzienlijk zou kunnen zijn.
CF-dragers lopen lang niet zo veel risico als patiënten met CF. Maar vergeleken met mensen zonder CF-mutaties, ze hebben een iets hoger risico op sommige ziekten."
Philip Polgreen, MD, UI-hoogleraar interne geneeskunde en epidemiologie en senior auteur van het onderzoek
Sommige eerdere rapporten hebben het zijn van een CF-drager gekoppeld aan een verhoogd risico op sommige CF-gerelateerde aandoeningen, zoals pancreatitis, mannelijke onvruchtbaarheid, en luchtweginfecties. De nieuwe studie toont aan dat CF-dragers ook een verhoogd risico hebben op andere CF-gerelateerde aandoeningen, waaronder diabetes type 1, gastro-intestinale kanker, en pasgeboren falen om te gedijen.
Het UI-team gebruikte gegevens uit de IBM Watson/Truven Health Analytics MarketScan Database, een zeer grote database met gezondheidsinformatie, om het effect van CF-dragerschap op een verhoogd risico op CF-gerelateerde aandoeningen te analyseren.
Ze identificeerden 19, 802 CF-dragers van wie de diagnose was bevestigd door genetische tests en die elke drager koppelden aan vijf mensen zonder CF (in totaal 99, 010 personen). Uit de analyse bleek dat voor 59 CF-gerelateerde aandoeningen, vervoerders liepen een verhoogd risico, en het risico was significant voor 57 van de aandoeningen. In aanvulling, hoe vaker een aandoening voorkomt bij mensen met CF, hoe vaker het voorkomt bij mensen die drager zijn.
De onderzoekers construeerden ook een "validatiecohort" bestaande uit moeders van wie de kinderen werden gediagnosticeerd met CF (wat betekent dat de moeders drager moeten zijn). Gezondheidsgegevens van de vrouwen, van voordat hun kinderen werden gediagnosticeerd, onthulde vergelijkbare bevindingen als de grote databasestudie.
De bevindingen kunnen implicaties hebben voor bepaalde levensstijlkeuzes. Vanwege het verhoogde risico op luchtwegaandoeningen of pancreasproblemen, bijvoorbeeld, Polgreen zegt dat het misschien nog belangrijker is voor CF-dragers, in vergelijking met niet-dragers, om overmatig alcoholgebruik te voorkomen.
Vanuit een breder perspectief, de onderzoekers denken ook dat de studie de potentiële kracht onthult van het combineren van genetische testinformatie met gezondheidsinformatie uit zeer grote observationele databases van medische dossiers.
Steeds meer individuen krijgen genetische tests van hun leveranciers of van particuliere bedrijven, en als deze informatie kan worden opgenomen in zorgdossiers, er zouden veel nieuwe mogelijkheden kunnen zijn om zowel gezondheidsrisico's op populatieniveau als geïndividualiseerde behandelingsopties te ontdekken."
Aaron Molenaar, doctoraat, UI-assistent-professor epidemiologie en eerste auteur van het onderzoek
Weinig bewijs voor mRNA COVID-19-vaccin-geassocieerde trombocytopenie,
Ontdekking van 100 nieuwe genen kan helpen bij onderzoek naar pigmentatieziekten
Maagzuur begrijpen
Vaginale vloeistoftransplantatie kan helpen terugkerende bacteriële vaginose te behandelen
Bacteriën in het geboortekanaal gekoppeld aan een lager risico op eierstokkanker
Mensen met IBS-symptomen die waarschijnlijk een laag vitamine D-gehalte hebben,
Wordt het coronavirus verspreid via de ontlasting?
Een opzienbarende studie uit China, gepubliceerd in het tijdschrift Gastro-enterologie in maart 2020, meldt dat het nieuwe coronavirus SARS-CoV-2 zich kan verspreiden via de ontlasting, maar ook via
Wetenschapper bewijst rol van microbioom bij obesitas
Nieuw onderzoek gepresenteerd door Dr. Christoph Thaiss in zijn bekroonde essay voor de “ Wetenschap en SciLifeLab Prize for Young Scientists” beschrijft verschillende bacteriële metabolieten in de
Ernstige COVID-19-complicaties die verband houden met de afbraak van de darmbarrière
Een belangrijk aandachtspunt van het onderzoek naar de huidige pandemie van de coronavirusziekte 2019 (COVID-19) was de noodzaak om de werkingsmechanismen te begrijpen die de verschillende manifestati