La investigación, publicado recientemente en la revista PNAS , encontró que las personas con una copia mutada del gen de la fibrosis quística (FQ), a veces llamados portadores de FQ, tienen un mayor riesgo de padecer todas las afecciones que afectan a las personas con FQ.
En tono rimbombante, aunque el riesgo relativo es mayor, el estudio muestra que el riesgo absoluto (la probabilidad de que un portador de FQ contraiga muchas de estas afecciones) sigue siendo muy bajo. Sin embargo, porque más de 10 millones de estadounidenses son portadores de FQ, Los nuevos hallazgos sugieren que la cantidad de enfermedades causadas por afecciones relacionadas con la FQ podría ser considerable.
Los portadores de FQ no tienen tanto riesgo como los pacientes con FQ. Pero en comparación con las personas sin mutaciones de la FQ, tienen un riesgo ligeramente mayor de algunas enfermedades ".
Philip Polgreen, MARYLAND, Profesor de UI de medicina interna y epidemiología y autor principal del estudio.
Algunos informes anteriores han relacionado ser portador de FQ con un mayor riesgo de algunas afecciones relacionadas con la FQ, como pancreatitis, infertilidad masculina, e infecciones de las vías respiratorias. El nuevo estudio muestra que los portadores de FQ también tienen un mayor riesgo de otras afecciones relacionadas con la FQ, incluida la diabetes tipo 1, cáncer gastrointestinal, y retraso del crecimiento del recién nacido.
El equipo de UI utilizó datos de IBM Watson / Truven Health Analytics MarketScan Database, una gran base de datos de información sanitaria, analizar el efecto del estado de portador de FQ sobre un mayor riesgo de enfermedades relacionadas con la FQ.
Identificaron 19, 802 portadores de FQ cuyo diagnóstico había sido confirmado por pruebas genéticas y emparejaba a cada portador con cinco personas sin FQ (un total de 99, 010 personas). El análisis mostró que para 59 afecciones relacionadas con la FQ, los portadores tenían un mayor riesgo, y el riesgo fue significativo para 57 de las condiciones. Además, cuanto más prevalente sea una afección en personas con FQ, cuanto más prevalente sea en las personas portadoras.
Los investigadores también construyeron una "cohorte de validación" compuesta por madres cuyos hijos fueron diagnosticados con FQ (lo que significa que las madres deben ser portadoras). Registros de salud de las mujeres, desde antes de que sus hijos fueran diagnosticados, reveló hallazgos similares al estudio de la gran base de datos.
Los hallazgos pueden tener implicaciones para ciertas elecciones de estilo de vida. Debido al mayor riesgo de enfermedad respiratoria o problemas pancreáticos, por ejemplo, Polgreen dice que puede ser incluso más importante para los portadores de FQ, en comparación con los no portadores, para evitar el consumo excesivo de alcohol.
Desde una perspectiva más amplia, los investigadores también creen que el estudio revela el poder potencial de combinar información de pruebas genéticas con información de salud de bases de datos de observación de registros médicos muy grandes.
Cada vez más personas reciben pruebas genéticas de sus proveedores o de empresas privadas, y si esta información puede incorporarse a los registros de atención médica, podría haber muchas oportunidades nuevas para descubrir tanto los riesgos de salud a nivel de la población como las opciones de tratamiento individualizadas ".
Aaron Miller, Doctor, Profesor asistente de epidemiología de UI y primer autor del estudio.
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