Mukoviszidose-Träger haben ein höheres Risiko für alle CF-bezogenen Erkrankungen

Konventionelle Weisheit besagt, dass nur eine mutierte Kopie des Mukoviszidose-Gens keine Auswirkungen auf die Gesundheit einer Person hat – die Krankheit tritt auf, wenn beide Kopien des Gens mutiert sind. Eine neue Studie der University of Iowa legt jedoch nahe, dass dies möglicherweise nicht der Fall ist.

Die Forschung, kürzlich in der Zeitschrift veröffentlicht PNAS , fanden heraus, dass Menschen mit einer mutierten Kopie des Mukoviszidose-Gens (CF) manchmal CF-Träger genannt, haben ein erhöhtes Risiko für alle Erkrankungen, die Menschen mit CF betreffen.

Wichtig, obwohl das relative Risiko höher ist, Die Studie zeigt, dass das absolute Risiko – die Wahrscheinlichkeit, dass ein CF-Träger viele dieser Erkrankungen bekommt – immer noch sehr gering ist. Jedoch, weil mehr als 10 Millionen Amerikaner CF-Träger sind, Die neuen Erkenntnisse deuten darauf hin, dass die Zahl der durch CF verursachten Erkrankungen erheblich sein könnte.

CF-Träger sind bei weitem nicht so gefährdet wie Patienten mit CF. Aber im Vergleich zu Menschen ohne CF-Mutationen, sie haben ein etwas höheres Risiko für einige Krankheiten."

Philipp Polgreen, MD, UI-Professor für Innere Medizin und Epidemiologie und leitender Autor der Studie

In einigen früheren Berichten wurde darauf hingewiesen, dass ein CF-Träger mit einem erhöhten Risiko für einige CF-bezogene Erkrankungen verbunden ist. wie Pankreatitis, männliche Unfruchtbarkeit, und Atemwegsinfektionen. Die neue Studie zeigt, dass CF-Träger auch ein erhöhtes Risiko für andere CF-bedingte Erkrankungen haben. einschließlich Typ-1-Diabetes, Magen-Darm-Krebs, und Gedeihstörungen bei Neugeborenen.

Das UI-Team verwendete Daten aus der IBM Watson/Truven Health Analytics MarketScan-Datenbank, eine sehr große Datenbank mit Gesundheitsinformationen, die Auswirkung des CF-Trägerstatus auf das erhöhte Risiko für CF-bedingte Erkrankungen zu analysieren.

Sie identifizierten 19, 802 CF-Träger, deren Diagnose durch Gentests bestätigt wurde und die jedem Träger fünf Personen ohne CF zugeordnet wurden (insgesamt 99, 010 Personen). Die Analyse zeigte, dass bei 59 CF-bezogenen Zuständen Träger waren einem erhöhten Risiko ausgesetzt, und das Risiko war für 57 der Bedingungen signifikant. Zusätzlich, je häufiger eine Erkrankung bei Menschen mit CF auftritt, desto häufiger ist es bei Menschen, die Träger sind.

Die Forscher erstellten auch eine "Validierungskohorte", die aus Müttern bestand, deren Kinder mit CF diagnostiziert wurden (was bedeutet, dass die Mütter Trägerinnen sein müssen). Gesundheitsdaten der Frauen, bevor ihre Kinder diagnostiziert wurden, ergaben ähnliche Ergebnisse wie die große Datenbankstudie.

Die Ergebnisse können Auswirkungen auf bestimmte Lebensstilentscheidungen haben. Aufgrund des erhöhten Risikos für Atemwegserkrankungen oder Bauchspeicheldrüsenprobleme, zum Beispiel, Polgreen sagt, es könnte für CF-Träger noch wichtiger sein, im Vergleich zu Nichtträgern, um übermäßigen Alkoholkonsum zu vermeiden.

Aus einer breiteren Perspektive, Die Forscher glauben auch, dass die Studie die potenzielle Macht der Kombination von Gentestinformationen mit Gesundheitsinformationen aus sehr großen Beobachtungsdatenbanken mit Krankenakten aufzeigt.

Immer mehr Personen erhalten Gentests von ihren Anbietern oder von privaten Unternehmen, und wenn diese Informationen in die Gesundheitsakte aufgenommen werden können, Es könnte viele neue Möglichkeiten geben, sowohl Gesundheitsrisiken auf Bevölkerungsebene als auch individuelle Behandlungsoptionen zu entdecken."

Aaron Müller, Doktortitel, UI Assistant Professor für Epidemiologie und Erstautor der Studie

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