Istraživanje, nedavno objavljeno u časopisu PNAS , otkrili su da ljudi s jednom mutiranom kopijom gena za cističnu fibrozu (CF), ponekad nazvani CF nositelji, imaju povećan rizik za sva stanja koja utječu na osobe s CF.
Važno je, iako je relativni rizik veći, studija pokazuje da je apsolutni rizik - vjerojatnost da CF nositelj dobije mnoge od ovih stanja - još uvijek vrlo nizak. Međutim, jer je više od 10 milijuna Amerikanaca nositelji CF -a, novi nalazi ukazuju na to da bi količina bolesti uzrokovana uvjetima povezanim s CF mogla biti znatna.
Nositelji CF-a nisu ni u tolikoj opasnosti kao pacijenti s CF. No, u usporedbi s ljudima bez CF mutacija, imaju nešto veći rizik za neke bolesti ”.
Philip Polgreen, DOKTOR MEDICINE, Profesor interne medicine i epidemiologije i viši autor studije
Neka prethodna izvješća povezuju da su nositelji CF-a s povećanim rizikom za neka stanja povezana s CF-om, poput pankreatitisa, muška neplodnost, i infekcije dišnih putova. Nova studija pokazuje da nositelji CF također imaju povećan rizik za druga stanja povezana s CF, uključujući dijabetes tipa 1, gastrointestinalni karcinom, i neuspjeh novorođenčeta u napredovanju.
Tim korisničkog sučelja koristio je podatke iz IBM Watson/Truven Health Analytics MarketScan baze podataka, vrlo velika baza podataka o zdravlju, analizirati utjecaj statusa nositelja CF na povećani rizik za stanja povezana s CF.
Identificirali su 19, 802 CF nosioca čija je dijagnoza potvrđena genetskim testiranjem i svaki nositelj je odgovarao pet osoba bez CF (ukupno 99, 010 ljudi). Analiza je pokazala da za 59 stanja povezanih s CF, prijevoznici su bili u povećanom riziku, a rizik je bio značajan za 57 uvjeta. U Dodatku, češće stanje je kod osoba s CF, utoliko je prisutniji kod ljudi koji su nositelji.
Znanstvenici su također konstruirali "kohortu za validaciju" koju čine majke čija su djeca dijagnosticirana CF (što znači da majke moraju biti nositeljice). Zdravstveni karton žena, od prije dijagnosticiranja njihove djece, otkrio je slične nalaze u velikoj studiji baze podataka.
Nalazi mogu imati implikacije na određene izbore načina života. Zbog povećanog rizika od respiratornih bolesti ili problema s gušteračom, na primjer, Polgreen kaže da bi to moglo biti još važnije za CF prijevoznike, u usporedbi s ne-prijevoznicima, kako bi se izbjeglo prekomjerno konzumiranje alkohola.
Sa šire perspektive, istraživači također misle da studija otkriva potencijalnu moć kombiniranja podataka o genetskom testiranju sa zdravstvenim podacima iz vrlo velikih opservacijskih baza podataka medicinske dokumentacije.
Sve više pojedinaca dobiva genetsko testiranje od svojih pružatelja usluga ili od privatnih tvrtki, i ako se ti podaci mogu uvrstiti u zdravstvenu dokumentaciju, moglo bi biti mnogo novih mogućnosti za otkrivanje zdravstvenih rizika na razini populacije i individualnih mogućnosti liječenja. "
Aaron Miller, Doktor znanosti, UI docent za epidemiologiju i prvi autor studije