Cystisk fibrose bærere har høyere risiko for alle CF-relaterte tilstander

Konvensjonell visdom sier at det å ha bare en mutert kopi av cystisk fibrose-genet ikke har noen effekt på en persons helse-sykdommen oppstår når begge kopiene av genet er mutert. Men en ny studie fra University of Iowa antyder at det kanskje ikke er tilfelle.

Forskningen, nylig publisert i tidsskriftet PNAS , fant ut at personer med en mutert kopi av cystisk fibrose (CF) -genet, noen ganger kalt CF -bærere, har økt risiko for alle forholdene som påvirker mennesker med CF.

Viktigere, selv om den relative risikoen er høyere, studien viser at den absolutte risikoen - sannsynligheten for at en CF -bærer får mange av disse tilstandene - fortsatt er veldig lav. Derimot, fordi mer enn 10 millioner amerikanere er CF -bærere, de nye funnene tyder på at mengden sykdom forårsaket av CF-relaterte tilstander kan være betydelig.

CF-bærere er ikke på langt nær så utsatt som pasienter med CF. Men sammenlignet med mennesker uten CF -mutasjoner, de har en litt høyere risiko for noen sykdommer. "

Philip Polgreen, MD, UI professor i indremedisin og epidemiologi og seniorforfatter på studien

Noen tidligere rapporter har knyttet til å være en CF-bærer med økt risiko for noen CF-relaterte tilstander, som pankreatitt, mannlig infertilitet, og luftveisinfeksjoner. Den nye studien viser at CF-bærere også har økt risiko for andre CF-relaterte tilstander, inkludert type 1 diabetes, gastrointestinal kreft, og nyfødt svikt i å trives.

UI -teamet brukte data fra IBM Watson/Truven Health Analytics MarketScan Database, en veldig stor database med helseinformasjon, å analysere effekten av CF-bærerstatus på økt risiko for CF-relaterte tilstander.

De identifiserte 19, 802 CF -bærere hvis diagnose hadde blitt bekreftet ved genetisk testing og matchet hver bærer til fem personer uten CF (totalt 99, 010 personer). Analysen viste at for 59 CF-relaterte forhold, bærere hadde en økt risiko, og risikoen var betydelig for 57 av forholdene. I tillegg, jo mer utbredt en tilstand er hos mennesker med CF, jo mer utbredt det er hos mennesker som er bærere.

Forskerne konstruerte også en "valideringskohorte" bestående av mødre hvis barn ble diagnostisert med CF (noe som betyr at mødrene må være bærere). Helseregistre over kvinnene, fra før barna ble diagnostisert, avslørte lignende funn til den store databasestudien.

Funnene kan ha implikasjoner for visse livsstilsvalg. På grunn av den økte risikoen for luftveissykdom eller problemer med bukspyttkjertelen, for eksempel, Polgreen sier at det kan være enda viktigere for CF -bærere, sammenlignet med ikke-bærere, for å unngå overdreven alkoholforbruk.

Fra et bredere perspektiv, forskerne tror også at studien avslører den potensielle kraften i å kombinere genetisk testinformasjon med helseinformasjon fra svært store observasjonsdatabaser over medisinske journaler.

Flere og flere individer mottar gentest fra sine leverandører eller fra private selskaper, og hvis denne informasjonen kan inkorporeres i helsejournaler, Det kan være mange nye muligheter til å oppdage både helserisiko på befolkningsnivå og individualiserte behandlingsalternativer. "

Aaron Miller, PhD, UI -assisterende professor i epidemiologi og første forfatter på studien

• Utnytte biologi og teknologi for å utvikle sårt tiltrengte behandlinger for depresjon
• Tarmmikrober kan spille en rolle i slaggjenoppretting