Cystisk fibrose bærere har større risiko for alle CF-relaterede tilstande

Konventionel visdom siger, at kun en muteret kopi af cystisk fibrose-genet ikke har nogen indvirkning på en persons helbred-sygdommen opstår, når begge kopier af genet er muteret. Men en ny undersøgelse fra University of Iowa tyder på, at det måske ikke er tilfældet.

Forskningen, offentliggjort for nylig i tidsskriftet PNAS , fandt ud af, at mennesker med en muteret kopi af cystisk fibrose (CF) -genet, undertiden kaldet CF -transportører, har øget risiko for alle de tilstande, der påvirker mennesker med CF.

Vigtigere, selvom den relative risiko er højere, undersøgelsen viser, at den absolutte risiko - sandsynligheden for, at en CF -bærer får mange af disse tilstande - stadig er meget lav. Imidlertid, fordi mere end 10 millioner amerikanere er CF -luftfartsselskaber, de nye fund tyder på, at mængden af ​​sygdom forårsaget af CF-relaterede tilstande kan være betydelig.

CF-bærere er ikke nær så udsatte som patienter med CF. Men sammenlignet med mennesker uden CF -mutationer, de har en lidt højere risiko for nogle sygdomme. "

Philip Polgreen, MD, UI -professor i intern medicin og epidemiologi og seniorforfatter på undersøgelsen

Nogle tidligere rapporter har forbundet at være en CF-operatør med en øget risiko for nogle CF-relaterede tilstande, som pancreatitis, mandlig infertilitet, og luftvejsinfektioner. Den nye undersøgelse viser, at CF-bærere også har en øget risiko for andre CF-relaterede tilstande, herunder type 1 diabetes, mave -tarmkræft, og nyfødt manglende evne til at trives.

UI -teamet brugte data fra IBM Watson/Truven Health Analytics MarketScan Database, en meget stor database med sundhedsoplysninger, at analysere effekten af ​​CF-bærerstatus på øget risiko for CF-relaterede tilstande.

De identificerede 19, 802 CF -bærere, hvis diagnose var blevet bekræftet ved gentest og matchede hver bærer til fem personer uden CF (i alt 99, 010 personer). Analysen viste, at for 59 CF-relaterede tilstande, transportører havde en øget risiko, og risikoen var betydelig for 57 af betingelserne. Ud over, jo mere udbredt en tilstand er hos mennesker med CF, jo mere udbredt er det hos mennesker, der er bærere.

Forskerne konstruerede også en "valideringskohorte" bestående af mødre, hvis børn fik diagnosen CF (hvilket betyder at mødrene skal være bærere). Kvindernes sundhedsjournaler, fra før deres børn fik diagnosen, afslørede lignende fund til den store databaseundersøgelse.

Resultaterne kan have konsekvenser for visse livsstilsvalg. På grund af den øgede risiko for luftvejssygdomme eller problemer med bugspytkirtlen, for eksempel, Polgreen siger, at det kan være endnu vigtigere for CF -luftfartsselskaber, sammenlignet med ikke-transportører, for at undgå overdreven alkoholforbrug.

Fra et bredere perspektiv, forskerne mener også, at undersøgelsen afslører den potentielle kraft ved at kombinere genetiske testoplysninger med sundhedsoplysninger fra meget store observationsdatabaser over journaler.

Flere og flere personer modtager gentest fra deres udbydere eller fra private virksomheder, og hvis disse oplysninger kan inkorporeres i sundhedsjournaler, der kunne være mange nye muligheder for at opdage både sundhedsrisici på befolkningsniveau og individualiserede behandlingsmuligheder. "

Aaron Miller, Ph.d., UI -assisterende professor i epidemiologi og første forfatter på undersøgelsen

• Udnyttelse af biologi og teknologi til at udvikle tiltrængte behandlinger mod depression
• Tarmmikrober kan spille en rolle i slagtilbagefald