Študija ugotavlja genetsko tveganje za smrtne krvne strdke pri bolnikih s KVČB

Krvni strdki so največji vzrok smrti pri bolnikih z vnetno črevesno boleznijo (KVČB) - ulceroznim kolitisom ali Crohnovo boleznijo. V retrospektivni študiji, ki je bila nedavno objavljena v reviji Gastroenterologija , Raziskovalci Cedars-Sinai so ugotovili, da je kombinacija redkih in pogostih genetskih variant pri nekaterih bolnikih s KVČB znatno povečala tveganje za nastanek tromboemboličnih bolezni, ki povzročajo strdke.

"Genetski podpis, ki smo ga identificirali, je več kot podvojil tveganje za nastanek potencialno smrtnih krvnih strdkov pri približno 1 od 7 bolnikov s KVČB, "je dejal Dermot P. McGovern, MD, Doktor znanosti, Joshua L. in Lisa Z. Greer, katedra za genetiko vnetne črevesne bolezni, in višji avtor študije.

Na splošno, več dejavnikov lahko prispeva k posameznikovi možnosti nastanka nevarnih krvnih strdkov v telesu, vključno z hospitalizacijo, operacija, starost in nosečnost.

"Čeprav je tveganje za nastanek krvnih strdkov pri bolnikih s KVČB mogoče pripisati epizodam hudega vnetja v prebavilih, ki je privedlo do operacije, ali na stranski učinek nekaterih zdravil, zelo malo je bilo znanega o vplivu genetike na to tveganje, "je dejal McGovern.

Raziskovalci so za oceno 792 bolnikov s KVČB uporabili zaporedje in genotipiziranje celotnega genoma, nato pa identificirali vzorce, povezane z razvojem venskih ali arterijskih trombembolij. Preiskovalci na Broad Instituteu MIT in Harvardu v Cambridgeu, Massachusetts, in univerzo Tohoku v Sendaiju, Japonska, prispeval tudi k študiji.

Ugotovili smo, da redke genetske spremembe, ki močno vplivajo na tveganje za nastanek krvnih strdkov pri bolnikih s KVČB, v kombinaciji z bolj pogostimi genetskimi označevalci, ki imajo manjši učinek, nam je omogočilo, da natančneje napovemo razvoj strdkov, kot če pogledamo samo enega od teh vplivov. Prav tako, Bolniki, ki so imeli redke in pogoste genetske prstne odtise, so razvili resnejše trombembolične bolezni. "

Takeo Naito, Doktor znanosti, prvi avtor študije in podoktorski znanstvenik na Cedars-Sinai

Sposobnost prepoznavanja bolnikov s KVČB, pri katerih obstaja veliko tveganje za nastanek smrtno nevarnih krvnih strdkov, bi lahko izboljšala zdravljenje.

"Razumevanje vpliva majhnih in velikih genetskih variant, ki smo jih identificirali, bi zdravnikom omogočilo natančnejšo ali prilagojeno zdravstveno oskrbo. Na primer, morda bi bilo pametno za nekatere bolnike s KVČB zagotoviti redno antikoagulantno terapijo ali se izogniti uporabi nekaterih terapevtskih zdravil, "je dejal McGovern.

Nove genetske informacije o KVČB lahko pomagajo nekaterim najbolj bolnim bolnikom s COVID-19, po McGovern.

"Poleg IBD, menimo, da bi lahko ta pristop uporabili za prepoznavanje ljudi z visokim tveganjem za nastanek strdkov, vključno z ljudje, ki se okužijo s SARS-COV-2, kjer je strjevanje krvi povezano z najhujšimi primeri. "

• Študija ugotavlja povezavo med mikrobiomi črevesja otrok in gospodinjskimi kemikalijami
• Mikrobi v pljučih bi lahko vplivali na napredovanje in prognozo pljučnega raka