Štúdia identifikuje genetické riziko smrteľných krvných zrazenín u pacientov s IBD

Krvné zrazeniny sú najväčšou príčinou smrti u pacientov so zápalovým ochorením čriev (IBD) - ulceróznou kolitídou alebo Crohnovou chorobou. V retrospektívnej štúdii nedávno publikovanej v časopise Gastroenterológia , Vyšetrovatelia Cedars-Sinai zistili, že kombinácia vzácnych a bežných genetických variantov u niektorých pacientov s IBD významne zvyšuje riziko vzniku tromboembolických chorôb spôsobujúcich zrazeninu.

„Genetický podpis, ktorý sme identifikovali, viac ako zdvojnásobil riziko vzniku potenciálne smrteľných krvných zrazenín u približne 1 zo 7 pacientov s IBD, “povedal Dermot P. McGovern, MD, PhD., predsedníčka Joshua L. a Lisy Z. Greerovej v oblasti genetiky zápalových črevných chorôb a hlavný autor štúdie.

Všeobecne, k šanci jednotlivca na tvorbu nebezpečných krvných zrazenín v tele môže prispieť niekoľko faktorov, vrátane hospitalizácie, chirurgia, vek a tehotenstvo.

„Hoci riziko vzniku krvných zrazenín u pacientov s IBD možno pripísať epizódam závažného zápalu v gastrointestinálnom trakte, ktorý viedol k chirurgickému zákroku, alebo na vedľajší účinok niektorých liekov, bolo veľmi málo známe o vplyve genetiky na toto riziko, “povedal McGovern.

Vedci použili sekvenovanie a genotypizáciu celého genómu na vyhodnotenie 792 pacientov s IBD a potom identifikovali vzorce súvisiace s vývojom venóznych alebo arteriálnych tromboembolizmov. Vyšetrovatelia na Broad Institute of MIT and Harvard v Cambridge, Massachusetts, a Univerzita Tohoku v Sendai, Japonsko, tiež prispelo k štúdiu.

Zistili sme, že zriedkavé genetické variácie, ktoré majú veľký vplyv na riziko vzniku krvných zrazenín u pacientov s IBD, v kombinácii s bežnejšími genetickými markermi, ktoré majú menší vplyv, nám umožnilo presnejšie predpovedať vývoj zrazenín, ako by sme sa pozerali iba na jeden z týchto vplyvov. Tiež, u pacientov, ktorí mali vzácne aj bežné genetické odtlačky prstov, sa vyvinuli závažnejšie tromboembolické choroby. "

Takeo Naito, PhD., prvý autor štúdie a postdoktorandský vedec na Cedars-Sinai

Schopnosť identifikovať pacientov s IBD, u ktorých je vysoké riziko vzniku život ohrozujúcich krvných zrazenín, by mohla viesť k zlepšeniu liečby.

„Pochopenie vplyvu malých a veľkých genetických variantov, ktoré sme identifikovali, by lekárom umožnilo poskytnúť presnejšiu alebo personalizovanú lekársku starostlivosť. Napríklad môže byť rozumné poskytovať pravidelnú antikoagulačnú liečbu niektorým pacientom s IBD alebo sa vyhnúť používaniu určitých terapeutických liekov, “povedal McGovern.

Nové genetické informácie o IBD môžu potenciálne pomôcť niektorým z najchudobnejších pacientov s COVID-19, podľa McGovern.

"Okrem IBD, veríme, že tento prístup by bolo možné použiť na identifikáciu ľudí s vysokým rizikom vzniku zrazenín vrátane, ľudia, ktorí sa nakazia vírusom SARS-COV-2, kde je zrážanie krvi spojené s najťažšími prípadmi “.

• Štúdia zisťuje súvislosť medzi črevnými mikrobiómami detí a domácimi chemikáliami
• Mikróby v pľúcach môžu ovplyvniť priebeh a prognózu rakoviny pľúc