"Az általunk azonosított genetikai aláírás több mint kétszeresére növelte a potenciálisan halálos vérrögök kialakulásának kockázatát körülbelül minden hetedik IBD -s betegnél, - mondta Dermot P. McGovern, Orvos, PhD, Joshua L. és Lisa Z. Greer gyulladásos bélbetegségek genetikájának elnöke és a tanulmány vezető szerzője.
Általánosságban, több tényező is hozzájárulhat ahhoz, hogy az egyén veszélyes vérrögöket képezzen a szervezetében, beleértve a kórházi kezelést, sebészet, életkor és terhesség.
"Míg az IBD -s betegek vérrögök kialakulásának kockázata a gyomor -bél traktus súlyos gyulladásának epizódjainak tulajdonítható, ami műtéthez vezetett, vagy egyes gyógyszerek mellékhatásai, nagyon keveset tudtak a genetika e kockázatra gyakorolt hatásáról, - mondta McGovern.
A kutatók teljes genomszekvenálást és genotipizálást alkalmaztak 792 IBD -s beteg felmérésére, majd a vénás vagy artériás thromboembolia kialakulásához kapcsolódó minták azonosítására. A MIT Broad Institute és a Cambridge -i Harvard kutatói, Massachusetts, és a Sendai Tohoku Egyetem, Japán, is hozzájárult a tanulmányhoz.
Azt találtuk, hogy ritka genetikai variációk, amelyek nagy hatással vannak az IBD -s betegek vérrögök kockázatára, gyakoribb genetikai markerekkel kombinálva, amelyek kevésbé hatnak, lehetővé tette számunkra, hogy pontosabban megjósoljuk a vérrögök kialakulását, mint csak az egyik ilyen hatást vizsgálva. Is, azoknál a betegeknél, akiknél ritka és gyakori genetikai ujjlenyomat is volt, súlyosabb thromboemboliás betegségek alakultak ki. "
Takeo Naito, PhD, a tanulmány első szerzője és a Cedars-Sinai posztdoktori tudósa
Az életveszélyes vérrögök kialakulásának nagy kockázatával járó IBD-s betegek azonosításának képessége javíthatja a kezelést.
"Az általunk azonosított kis és nagy genetikai változatok hatásának megértése lehetővé tenné az orvosok számára, hogy pontosabb vagy személyre szabottabb orvosi ellátást biztosítsanak. Például bölcs dolog lehet rendszeres véralvadásgátló terápiát biztosítani egyes IBD -s betegek számára, vagy kerülni bizonyos terápiás gyógyszerek alkalmazását, - mondta McGovern.
Az új IBD genetikai információ segíthet a legbetegebb COVID-19 betegeknek, McGovern szerint.
"Az IBD -n túl, úgy gondoljuk, hogy ez a megközelítés felhasználható azon személyek azonosítására, akiknél nagy a kockázata a vérrögök kialakulásának, beleértve:a SARS-COV-2-vel fertőzött emberek, ahol a véralvadást társították a legsúlyosabb esetekkel. "