Lo studio identifica il rischio genetico di coaguli di sangue fatali nei pazienti con IBD

I coaguli di sangue sono la principale causa di morte nei pazienti con malattia infiammatoria intestinale (IBD) ─ colite ulcerosa o morbo di Crohn. In uno studio retrospettivo recentemente pubblicato sulla rivista Gastroenterologia , I ricercatori del Cedars-Sinai hanno scoperto che una combinazione di varianti genetiche rare e comuni in alcuni pazienti con IBD ha aumentato significativamente il rischio di sviluppare malattie tromboemboliche che causano coaguli.

"La firma genetica che abbiamo identificato ha più che raddoppiato il rischio di sviluppare coaguli di sangue potenzialmente fatali in circa 1 su 7 pazienti con IBD, " ha detto Dermot P. McGovern, dottore, dottorato di ricerca, la cattedra Joshua L. e Lisa Z. Greer in genetica delle malattie infiammatorie intestinali e l'autore senior dello studio.

Generalmente, diversi fattori possono contribuire alla possibilità di un individuo di formare pericolosi coaguli di sangue nel proprio corpo, compreso il ricovero, chirurgia, età e gravidanza.

"Mentre il rischio di coaguli di sangue nei pazienti con IBD potrebbe essere attribuito a episodi di grave infiammazione nel tratto gastrointestinale che hanno portato a un intervento chirurgico, o a un effetto collaterale di alcuni farmaci, si sapeva molto poco dell'impatto della genetica su tale rischio, " disse McGovern.

I ricercatori hanno utilizzato il sequenziamento e la genotipizzazione dell'intero genoma per valutare 792 pazienti con IBD e quindi identificare i modelli associati allo sviluppo di tromboembolie venose o arteriose. Investigatori presso il Broad Institute of MIT e Harvard a Cambridge, Massachusetts, e l'Università Tohoku di Sendai, Giappone, anche contribuito allo studio.

Abbiamo scoperto che rare variazioni genetiche che hanno un grande impatto sul rischio di coaguli di sangue nei pazienti con IBD, combinato con marcatori genetici più comuni che hanno un impatto minore, ci ha permesso di prevedere in modo più accurato lo sviluppo di coaguli rispetto a guardare solo una di queste influenze da sola. Anche, i pazienti che avevano le impronte genetiche sia rare che comuni hanno sviluppato malattie tromboemboliche più gravi".

Takeo Naito, dottorato di ricerca, primo autore dello studio e scienziato post-dottorato presso Cedars-Sinai

La capacità di identificare i pazienti con IBD ad alto rischio di sviluppare coaguli di sangue potenzialmente letali potrebbe portare a miglioramenti nel trattamento.

"Comprendere l'influenza delle varianti genetiche piccole e grandi che abbiamo identificato consentirebbe ai medici di fornire cure mediche più precise o personalizzate. Ad esempio, potrebbe essere saggio fornire una terapia anticoagulante regolare per alcuni pazienti con IBD o evitare l'uso di determinati farmaci terapeutici, " disse McGovern.

Le nuove informazioni genetiche IBD hanno il potenziale per aiutare alcuni dei pazienti COVID-19 più malati, secondo McGovern.

"Oltre l'IBD, riteniamo che questo approccio possa essere utilizzato per identificare le persone ad alto rischio di sviluppare coaguli tra cui, persone che vengono infettate da SARS-COV-2, dove la coagulazione del sangue è stata associata ai casi più gravi".

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