"Tunnistamamme geneettinen allekirjoitus yli kaksinkertaisti riskin kehittää mahdollisesti kuolemaan johtavia verihyytymiä noin yhdellä seitsemästä IBD -potilaasta, "sanoi Dermot P. McGovern, MD, PhD, Joshua L. ja Lisa Z. Greer, tulehduksellisen suolistosairauden genetiikan puheenjohtaja ja tutkimuksen vanhempi kirjailija.
Yleisesti, useat tekijät voivat vaikuttaa yksilön mahdollisuuteen saada vaarallisia verihyytymiä elimistöön, mukaan lukien sairaalahoito, leikkaus, ikä ja raskaus.
"Vaikka verihyytymien riski IBD -potilailla voidaan katsoa johtuvan vakavasta ruoansulatuskanavan tulehduksesta, joka johti leikkaukseen, tai joidenkin lääkkeiden sivuvaikutuksena, hyvin vähän tiedettiin genetiikan vaikutuksesta tähän riskiin, "sanoi McGovern.
Tutkijat käyttivät koko genomin sekvensointia ja genotyyppiä arvioidakseen 792 IBD -potilasta ja tunnistamaan sitten laskimo- tai valtimotromboembolian kehittymiseen liittyvät mallit. Tutkijat Broad Institute of MIT:ssä ja Harvardissa Cambridgessa, Massachusetts, ja Tohokun yliopisto Sendaissa, Japani, osallistui myös tutkimukseen.
Havaitsimme, että harvinaiset geneettiset muunnelmat, joilla on suuri vaikutus verihyytymien riskiin IBD -potilailla, yhdistettynä yleisempiin geneettisiin markkereihin, joilla on vähemmän vaikutusta, antoi meille mahdollisuuden ennustaa tarkemmin hyytymien kehittymistä kuin tarkastella vain yhtä näistä vaikutuksista yksin. Myös, potilailla, joilla oli sekä harvinaisia että yleisiä geneettisiä sormenjälkiä, kehittyi vakavampia tromboembolisia sairauksia. "
Takeo Naito, PhD, tutkimuksen ensimmäinen kirjoittaja ja tutkijatohtori Cedars-Siinailla
Kyky tunnistaa IBD-potilaita, joilla on suuri riski hengenvaarallisten verihyytymien kehittymiselle, voi parantaa hoitoa.
"Tunnistamiemme pienten ja suurten geneettisten varianttien vaikutuksen ymmärtäminen auttaisi lääkäreitä tarjoamaan tarkempaa tai yksilöllisempää lääketieteellistä hoitoa. Esimerkiksi saattaa olla viisasta tarjota säännöllistä antikoagulanttihoitoa joillekin IBD -potilaille tai välttää tiettyjen terapeuttisten lääkkeiden käyttöä, "sanoi McGovern.
Uusi IBD-geneettinen tieto voi auttaa joitain sairaimmista COVID-19-potilaista, McGovernin mukaan.
"IBD:n lisäksi uskomme, että tätä lähestymistapaa voitaisiin käyttää tunnistamaan ihmisiä, joilla on suuri riski saada hyytymiä, mukaan lukien ihmiset, jotka ovat saaneet tartunnan SARS-COV-2:sta, joissa veren hyytyminen on liittynyt vakavimpiin tapauksiin. "