"De genetische handtekening die we identificeerden, verdubbelde meer dan het risico op het ontwikkelen van mogelijk fatale bloedstolsels bij ongeveer 1 op de 7 IBD-patiënten, " zei Dermot P. McGovern, MD, doctoraat, de Joshua L. en Lisa Z. Greer Chair in Inflammatory Bowel Disease Genetics en de senior auteur van de studie.
In het algemeen, verschillende factoren kunnen bijdragen aan de kans van een persoon om gevaarlijke bloedstolsels in hun lichaam te krijgen, inclusief ziekenhuisopname, chirurgie, leeftijd en zwangerschap.
"Hoewel het risico op bloedstolsels bij IBD-patiënten kon worden toegeschreven aan episodes van ernstige ontsteking in het maagdarmkanaal die tot een operatie leidden, of een bijwerking van sommige medicijnen, er was heel weinig bekend over de impact van genetica op dat risico, ' zei McGovern.
Onderzoekers gebruikten hele genoomsequencing en genotypering om 792 IBD-patiënten te beoordelen en vervolgens patronen te identificeren die verband houden met de ontwikkeling van veneuze of arteriële trombo-embolie. Onderzoekers van het Broad Institute of MIT en Harvard in Cambridge, Massachusetts, en de Tohoku-universiteit in Sendai, Japan, heeft ook meegewerkt aan het onderzoek.
We ontdekten dat zeldzame genetische variaties die een grote impact hebben op het risico op bloedstolsels bij IBD-patiënten, gecombineerd met meer algemene genetische markers die minder impact hebben, stelde ons in staat om de ontwikkeling van stolsels nauwkeuriger te voorspellen dan alleen naar één van die invloeden te kijken. Ook, patiënten die zowel de zeldzame als de veelvoorkomende genetische vingerafdrukken hadden, ontwikkelden ernstiger trombo-embolische ziekten."
Takeo Naito, doctoraat, eerste auteur van de studie en een postdoctoraal wetenschapper bij Cedars-Sinai
Het vermogen om IBD-patiënten te identificeren die een hoog risico lopen om levensbedreigende bloedstolsels te ontwikkelen, kan leiden tot verbeteringen in de behandeling.
"Inzicht in de invloed van de kleine en grote genetische varianten die we hebben geïdentificeerd, zou artsen in staat stellen om nauwkeurigere of gepersonaliseerde medische zorg te bieden. het kan verstandig zijn om regelmatig antistollingstherapie te geven aan sommige IBD-patiënten of om het gebruik van bepaalde therapeutische geneesmiddelen te vermijden, ' zei McGovern.
De nieuwe genetische informatie van IBD heeft het potentieel om enkele van de ziekste COVID-19-patiënten te helpen, volgens McGovern.
"Buiten IBD, we geloven dat deze aanpak kan worden gebruikt om mensen te identificeren met een hoog risico op het ontwikkelen van bloedstolsels, waaronder, mensen die besmet raken met SARS-COV-2, waar bloedstolling is geassocieerd met de meest ernstige gevallen."