Исследование определяет генетический риск образования тромбов со смертельным исходом у пациентов с ВЗК.

Сгустки крови являются основной причиной смерти пациентов с воспалительным заболеванием кишечника (ВЗК) ─ язвенным колитом или болезнью Крона. В ретроспективном исследовании, недавно опубликованном в журнале Гастроэнтерология , Исследователи из Cedars-Sinai обнаружили, что сочетание редких и распространенных генетических вариантов у некоторых пациентов с ВЗК значительно увеличивает риск развития тромбоэмболических заболеваний, вызывающих образование тромбов.

«Генетическая подпись, которую мы определили, более чем удвоила риск развития потенциально смертельных тромбов примерно у 1 из 7 пациентов с ВЗК, "сказал Дермот П. Макговерн, Доктор медицины, Кандидат наук, Джошуа Л. и Лиза З. Грир, заведующий кафедрой генетики воспалительных заболеваний кишечника, и старший автор исследования.

В основном, несколько факторов могут повлиять на вероятность образования опасных тромбов в организме человека, включая госпитализацию, операция, возраст и беременность.

"Хотя риск образования тромбов у пациентов с ВЗК может быть связан с эпизодами сильного воспаления желудочно-кишечного тракта, которые привели к хирургическому вмешательству, или к побочному эффекту некоторых лекарств, очень мало было известно о влиянии генетики на этот риск, "сказал Макговерн.

Исследователи использовали полногеномное секвенирование и генотипирование для оценки 792 пациентов с ВЗК, а затем выявили закономерности, связанные с развитием венозных или артериальных тромбоэмболий. Исследователи из Института Броуда Массачусетского технологического института и Гарварда в Кембридже, Массачусетс, и университет Тохоку в Сендае, Япония, также внес свой вклад в исследование.

<цитата>

Мы обнаружили, что редкие генетические вариации, которые имеют большое влияние на риск образования тромбов у пациентов с ВЗК, в сочетании с более распространенными генетическими маркерами, которые оказывают меньшее влияние, позволили нам более точно предсказать развитие тромбов, чем рассматривать только одно из этих влияний. Также, у пациентов, у которых были как редкие, так и общие генетические отпечатки пальцев, развились более серьезные тромбоэмболические заболевания ».

Такео Наито, Кандидат наук, первый автор исследования и научный сотрудник Cedars-Sinai

Возможность идентифицировать пациентов с ВЗК, которые имеют высокий риск развития опасных для жизни тромбов, может привести к улучшению лечения.

«Понимание влияния малых и больших генетических вариантов, которые мы идентифицировали, позволило бы врачам предоставлять более точную или индивидуальную медицинскую помощь. Например, Было бы разумно проводить регулярную антикоагулянтную терапию для некоторых пациентов с ВЗК или избегать использования определенных терапевтических препаратов, "сказал Макговерн.

Новая генетическая информация о ВЗК может помочь некоторым из самых больных COVID-19, по словам Макговерна.

"Помимо ВБК, мы считаем, что этот подход может быть использован для выявления людей с высоким риском развития тромбов, в том числе:люди, инфицированные SARS-COV-2, где свертывание крови было связано с наиболее тяжелыми случаями ".

• Исследование обнаруживает связь между микробиомами кишечника детей и бытовой химией
• Микробы в легких могут влиять на прогрессирование и прогноз рака легких.