"Genetski potpis koji smo identificirali više je nego udvostručio rizik od razvoja potencijalno smrtonosnih krvnih ugrušaka u približno 1 od 7 pacijenata s IBD -om, "rekao je Dermot P. McGovern, DOKTOR MEDICINE, Doktor znanosti, Joshua L. i Lisa Z. Greer, katedra za genetiku upalnih bolesti crijeva i viši autor studije.
Općenito, nekoliko čimbenika može pridonijeti mogućnosti pojedinca da u tijelu nastanu opasni krvni ugrušci, uključujući hospitalizaciju, operacija, dob i trudnoća.
"Iako se rizik od stvaranja krvnih ugrušaka u pacijenata s IBD -om može pripisati epizodama teške upale u gastrointestinalnom traktu koja je dovela do operacije, ili na nuspojavu nekih lijekova, vrlo se malo znalo o utjecaju genetike na taj rizik, "rekao je McGovern.
Istraživači su koristili sekvenciranje cijelog genoma i genotipiziranje kako bi procijenili 792 bolesnika s IBD -om, a zatim identificirali obrasce povezane s razvojem venske ili arterijske tromboembolije. Istražitelji s Broad Instituta MIT -a i Harvarda u Cambridgeu, Massachusetts, i Sveučilište Tohoku u Sendaiju, Japan, također pridonijeli studiji.
Utvrdili smo da rijetke genetske varijacije koje imaju veliki utjecaj na rizik od stvaranja krvnih ugrušaka u pacijenata s IBD -om, u kombinaciji s češćim genetskim markerima koji imaju manji utjecaj, omogućilo nam je točnije predviđanje razvoja ugrušaka nego promatranje samo jednog od tih utjecaja. Također, Pacijenti koji su imali rijetke i uobičajene genetske otiske prstiju razvili su ozbiljnije tromboembolijske bolesti. "
Takeo Naito, Doktor znanosti, prvi autor studije i postdoktorski znanstvenik na Cedars-Sinai
Sposobnost identificiranja pacijenata s IBD-om koji su u velikom riziku od razvoja krvnih ugrušaka opasnih po život mogla bi dovesti do poboljšanja liječenja.
"Razumijevanje utjecaja malih i velikih genetskih varijanti koje smo identificirali omogućilo bi liječnicima pružanje preciznije ili personalizirane medicinske njege. Na primjer, moglo bi biti pametno pružiti redovitu antikoagulantnu terapiju za neke bolesnike s IBD -om ili izbjegavati upotrebu određenih terapijskih lijekova, "rekao je McGovern.
Nove genetske informacije o IBD-u imaju potencijal pomoći nekim od najbolesnijih pacijenata s COVID-19, prema McGovernu.
"Osim IBD -a, vjerujemo da bi se ovaj pristup mogao koristiti za identifikaciju ljudi s visokim rizikom od razvoja ugrušaka, uključujući, osobe zaražene SARS-COV-2, gdje je zgrušavanje krvi povezano s najtežim slučajevima. "