Une étude identifie le risque génétique de caillots sanguins mortels chez les patients atteints de MII

Les caillots sanguins sont la principale cause de décès chez les patients atteints de maladie inflammatoire de l'intestin (MICI) ─ colite ulcéreuse ou maladie de Crohn. Dans une étude rétrospective récemment publiée dans la revue Gastroentérologie , Les chercheurs de Cedars-Sinai ont découvert qu'une combinaison de variantes génétiques rares et courantes chez certains patients atteints de MII augmentait considérablement leur risque de développer des maladies thromboemboliques causant des caillots.

"La signature génétique que nous avons identifiée a plus que doublé le risque de développer des caillots sanguins potentiellement mortels chez environ 1 patient atteint de MII sur 7, " a déclaré Dermot P. McGovern, MARYLAND, Doctorat, la chaire Joshua L. et Lisa Z. Greer en génétique des maladies inflammatoires de l'intestin et l'auteur principal de l'étude.

En général, plusieurs facteurs peuvent contribuer au risque qu'un individu ait des caillots sanguins dangereux dans son corps, y compris l'hospitalisation, opération, âge et grossesse.

"Bien que le risque de caillots sanguins chez les patients atteints de MII puisse être attribué à des épisodes d'inflammation sévère dans le tractus gastro-intestinal qui ont conduit à une intervention chirurgicale, ou à un effet secondaire de certains médicaments, très peu de choses étaient connues sur l'impact de la génétique sur ce risque, " dit McGovern.

Les chercheurs ont utilisé le séquençage et le génotypage du génome entier pour évaluer 792 patients atteints de MII, puis identifier les modèles associés au développement de thromboembolies veineuses ou artérielles. Des chercheurs du Broad Institute du MIT et de Harvard à Cambridge, Massachusetts, et l'Université du Tohoku à Sendai, Japon, également contribué à l'étude.

Nous avons constaté que de rares variations génétiques qui ont un impact important sur le risque de caillots sanguins chez les patients atteints de MII, associé à des marqueurs génétiques plus courants et moins impactants, nous a permis de prédire avec plus de précision le développement des caillots que de regarder une seule de ces influences seule. Aussi, les patients qui avaient à la fois les empreintes génétiques rares et communes ont développé des maladies thromboemboliques plus graves. »

Takeo Naito, Doctorat, premier auteur de l'étude et chercheur postdoctoral à Cedars-Sinai

La capacité d'identifier les patients atteints de MII qui présentent un risque élevé de développer des caillots sanguins potentiellement mortels pourrait conduire à des améliorations du traitement.

« Comprendre l'influence des petites et grandes variantes génétiques que nous avons identifiées permettrait aux médecins de fournir des soins médicaux plus précis ou personnalisés. Par exemple, il peut être judicieux de fournir un traitement anticoagulant régulier à certains patients atteints de MII ou d'éviter d'utiliser certains médicaments thérapeutiques, " dit McGovern.

La nouvelle information génétique sur les MII a le potentiel d'aider certains des patients COVID-19 les plus malades, selon McGovern.

"Au-delà de la MII, nous pensons que cette approche pourrait être utilisée pour identifier les personnes à haut risque de développer des caillots, y compris, les personnes infectées par le SRAS-COV-2, où la coagulation du sang a été associée aux cas les plus graves."

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