Mais pour certains, ces poches peuvent devenir douloureusement enflammées ou infectées, nécessitant un traitement avec des antibiotiques - ou, dans les cas graves, chirurgie pour enlever le côlon. Maintenant, personne ne sait ce qui cause la diverticulose (la formation de ces poches) ou la diverticulite (inflammation des poches).
Lillias Maguire, MARYLAND., un chirurgien colorectal à Michigan Medicine, n'était pas satisfait des explications typiques de la maladie inflammatoire commune, qui en provoque plus de 200, 000 admissions à l'hôpital chaque année aux États-Unis.
"Le soupçon qui prévalait était qu'il est causé par l'alimentation, " dit Maguire. " On a pensé que la diverticulite pourrait être liée à une faible teneur en fibres, puisque les personnes qui consomment un régime occidental typique sont relativement constipés.
"Toutefois, quand tu regardes de plus près, cette explication ne semble pas ébranler."
Des études ont montré que la diverticulite a tendance à être héréditaire, dit Maguire, avec des jumeaux identiques montrant plus de similarité dans leur probabilité de développer la maladie que des jumeaux fraternels. Cela indique une composante génétique probable.
Pour en savoir plus, elle s'est approchée d'Elizabeth Speliotes, MARYLAND., Doctorat., professeur adjoint de gastro-entérologie, médecine interne, et la médecine computationnelle et la bioinformatique qui ont été fortement impliquées dans les études génétiques de plusieurs états pathologiques différents.
Speliotes a encadré Maguire dans le cadre d'une étude d'association à l'échelle du génome pour rechercher les gènes sous-jacents à la maladie. L'étude est publiée dans la revue Génétique de la nature .
Analyse à grande échelle
Études d'association à l'échelle du génome, ou GWAS, sont un outil relativement nouveau et puissant pour examiner la génétique de conditions complexes qui ont à la fois une composante génétique et environnementale et ne sont pas transmises directement du parent à l'enfant.
Ces études reposent sur la disponibilité de grandes collections de génomes - et les plus grandes, le meilleur.
"Il n'y a aucun moyen de faire un vrai GWAS dans une cohorte de 1, 000 voire 5, 000 personnes simplement parce que le génome est si gros, " dit Maguire.
Heureusement, une telle collection existe sous la forme de la UK Biobank, qui contient les informations génétiques et médicales de plus de 500, 000 personnes entre 40 et 69 ans. C'est une ressource sans précédent vers laquelle les scientifiques du monde entier se tournent pour tenter de découvrir la génétique derrière des maladies courantes comme les maladies cardiaques, cancer et démence.
Dans ce cas, les données avaient du potentiel. « Grâce aux dossiers médicaux, nous savons qu'environ 28, 000 personnes de la UK Biobank ont été admises pour diverticulite, " dit Maguire. Avec l'aide du laboratoire de Speliotes, elle a comparé ces personnes avec une cohorte d'environ 31, 000 personnes de la Michigan Genomics Initiative à l'U-M.
L'objectif :trouver des variantes génétiques communes qui pourraient identifier les gènes potentiels à l'origine de la maladie. « Dans un GWAS, nous recherchons des variants dans les génomes uniques aux individus qui sont associés à des gènes, " dit Maguire. " Ils ne localisent pas nécessairement les mutations génétiques, mais ils nous indiquent une région du génome qui a plusieurs gènes à proximité. "
Faire de nouvelles connexions
En utilisant l'échantillon UK Biobank, les chercheurs ont trouvé 42 emplacements qui étaient associés à 99 gènes d'intérêt. Ils attribuent au grand échantillon de personnes le mérite d'avoir aidé à identifier tant d'emplacements.
"Nous effectuons ensuite un test statistique massif pour voir quelles variantes sont fortement associées à la diverticulite, " dit Maguire.
Mais cela ne signifie pas que les 42 sont nécessairement significatifs. La taille de l'échantillon signifie que certains loci ne sont que du bruit, Elle ajoute.
Lorsqu'ils ont comparé les 42 loci de la UK Biobank avec l'échantillon de la Michigan Genomics Initiative, huit sont ressortis comme communs entre les deux groupes.
"Lorsque nous voyons la réplication des loci à travers les populations, cela nous fait sentir plus en sécurité qu'il y a une forte corrélation, " dit Maguire.
Ce qui est intéressant, cependant, est ce à quoi les gènes qu'ils ont identifiés sont associés.
Dans le cadre de la diverticulite, "les gènes que nous avons vus semblaient avoir du sens, " dit Maguire. " Nous avons identifié des gènes pour les cellules du tissu conjonctif, voies que nous connaissons sont associées à d'autres tissus conjonctifs, hernie, et d'autres maladies comme les maladies vasculaires anévrismales qui sont également liées au tissu conjonctif. Nous voyons cela et commençons à penser, 'D'ACCORD, nous touchons quelque chose de bien."
Les résultats éclairent l'avenir
L'analyse offre un aperçu nouveau et utile sur la diverticulite. Trente-neuf des loci de l'équipe de Maguire trouvés n'ont jamais été identifiés auparavant.
Maguire pense qu'ils ont le potentiel de servir de point de départ pour enfin expliquer les origines de cette maladie.
"Peut-être en enquêtant sur certaines de nos cibles, nous pourrions avoir une réponse sur les raisons pour lesquelles cette maladie survient et développer un médicament ou une thérapie qui fonctionne beaucoup mieux que de simplement retirer un morceau du côlon ou de donner aux gens des cures d'antibiotiques récurrentes, " elle dit.
Aucune de ces découvertes, les chercheurs savent, serait possible sans les biobanques.
"Les personnes qui ont eu la prévoyance de mettre en place et de participer à la Michigan Genomics Initiative ont fourni et développent cette ressource incroyable qui nous permettra de faire beaucoup plus d'études pour vraiment comprendre ce qui arrive aux gens - pas seulement avec la diverticulite mais avec d'autres maladies, elle dit. "Ce n'est que le début."
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