Christoph Burgstedt | Shutterstock
La enfermedad de Crohn es una enfermedad inflamatoria intestinal que causa inflamación de diferentes áreas del tracto digestivo en diferentes personas. Puede causar dolor abdominal, diarrea severa, pérdida de peso, desnutrición, y fatiga, y es una condición de por vida.
El estudio es el más grande de su tipo y abarca todo el Reino Unido y ha descubierto que el 40 por ciento de la población europea es portadora de una variante genética específica que lleva a algunos pacientes a desarrollar anticuerpos contra los fármacos anti-factor de necrosis tumoral (TNF). infliximab, y adalimumab, haciendo que pierdan eficacia.
Infliximab y adalimumab son fármacos de uso generalizado en el tratamiento de la enfermedad de Crohn de moderada a grave y la colitis ulcerosa cuando otros tratamientos no han demostrado ser eficaces. pero muchos pacientes encuentran que estos medicamentos también pierden efectividad con el tiempo. Funcionan bloqueando el TNF, una proteína de señalización celular que es responsable de causar y coordinar el proceso de inflamación en el intestino.
Los fármacos anti-TNF están formados por moléculas grandes y complejas dentro de las células vivas. Después de usar el medicamento durante un período prolongado de tiempo, el cuerpo puede desarrollar inmunogenicidad, un proceso en el que el cuerpo reconoce una droga como una amenaza más que como una medicina. Esto hace que el cuerpo produzca anticuerpos que eliminan rápidamente el medicamento del cuerpo y pueden causar reacciones adversas cuando se administra.
La terapia personalizada anti-TNF en el estudio de la enfermedad de Crohn (PANTS), publicado en Gastroenterología , fue parcialmente financiado por Wellcome, Crohn y colitis en el Reino Unido, Guts Reino Unido, Curar la colitis de Crohn, y respaldado por el NIHR, y es parte del programa de trabajo centrado en descubrir el fármaco adecuado para el paciente adecuado por primera vez.
Tariq Ahmad, Jefe del Grupo de Investigación sobre Enfermedad Inflamatoria Intestinal y Farmacogenética de la Universidad de Exeter, y gastroenterólogo consultor en el Royal Devon and Exeter Hospital, REINO UNIDO, dijeron que los científicos "creen firmemente que este tipo de investigación es esencial para desarrollar estrategias de tratamiento rentables para los pacientes con enfermedad inflamatoria intestinal".
El estudio investigó los datos clínicos y la genética de 1, 240 pacientes con enfermedad de Crohn comenzaron un tratamiento con medicamentos anti-TNF en 120 hospitales del Reino Unido y descubrieron que el marcador genético HLA-DQA * 05 duplica las posibilidades de que los pacientes desarrollen anticuerpos y, finalmente, inmunidad contra los medicamentos anti-TNF.
Con 160, 000 pacientes que viven con la enfermedad de Crohn en el Reino Unido, la necesidad de un tratamiento rápido y eficaz es clara y el descubrimiento de un marcador genético es particularmente significativo en el avance hacia un tratamiento que evade las respuestas inmunes.
El futuro del tratamiento de la enfermedad de Crohn y la colitis es la medicina personalizada, por lo que la identificación de un marcador genético que explique por qué los medicamentos anti-TNF no funcionan para algunas personas con enfermedad de Crohn es muy importante. Estos resultados son extremadamente prometedores y, con más investigación, podrían conducir a un tratamiento individualizado y mejores resultados para las personas que viven con estas condiciones debilitantes ".
Helen Terry, Director de investigacion, Enfermedad de Crohn y Colitis Reino Unido
Un artículo publicado en Gastroenterología y Hepatología en 2015 establece que “las opciones terapéuticas futuras probablemente incluirán agentes biológicos que utilizan otros mecanismos de acción y que están actualmente en el mercado para otras afecciones inflamatorias […] así como otros enfoques novedosos que se abren camino a través de ensayos clínicos”.
Agrega que la disponibilidad de otros grupos de terapias inmunes efectivas "permitirá más opciones en el cuidado de los pacientes cuando fallan los agentes biológicos".
Estamos encantados de haber apoyado este innovador estudio. Este es un paso importante hacia el objetivo de la medicina personalizada para las personas, alrededor de 1 por 200, con enfermedad de Crohn o colitis ulcerosa. Necesitaremos un ensayo adicional para confirmar que las pruebas genéticas antes del tratamiento ayudarán a las personas con enfermedad de Crohn y colitis a obtener tratamientos personalizados mejores y más efectivos ".
Manuela Volta, Responsable de investigación en Guts UK
La secuenciación de ARN ofrece nuevos conocimientos sobre el microbioma
Señalando posibles predictores moleculares de la respuesta a las terapias biológicas en la colitis ulcerosa
La codificación de metabarras de ADN podría mejorar el análisis de la dieta humana
Científico demuestra el papel del microbioma en la obesidad
La genética puede influir en la composición del microbioma más que los factores ambientales
El tipo de bacteria de las vías respiratorias superiores podría influir en la gravedad del asma
Sustancia química del cáncer de microbio intestinal común
Muchas bacterias intestinales comunes portan mutaciones que causan cáncer, dice un nuevo estudio publicado en la revista Naturaleza el 27 de febrero de 2020. El fondo Hay billones de bacterias v
Lidiar con el síndrome del intestino irritable
Se cree que el síndrome del intestino irritable (SII) afecta entre 25 y 45 millones de estadounidenses, en su mayoría mujeres desde finales de la adolescencia hasta principios de los 40. La afección e
Nuevo modelo de trasplante de microbioma vaginal
La vaginosis bacteriana es una afección que afecta a miles de mujeres en todo el mundo. y se asocia no solo con síntomas vaginales, sino también con complicaciones relacionadas con el embarazo, como t