Slika zdrave ledvice in več cist na ledvici. *Dejstva o policistični bolezni ledvic medicinsko uredil:Charles Patrick Davis, MD, PhD
Simptomi avtosomno dominantne policistične ledvične bolezni vključujejo bolečine v hrbtu in straneh, med boki in rebri. Pogost simptom je tudi glavobol. V obliki stanja, ki je podedovano na avtosomno prevladujoč način, se simptomi morda ne pojavijo šele pozneje v življenju, ko se ciste razvijejo v ledvicah. V drugih primerih se lahko simptomi te oblike bolezni razvijejo v otroštvu. Drugi simptomi vključujejo
Policistična ledvična bolezen (PKD) je genetska motnja, ki povzroči, da v vaših ledvicah rastejo številne ciste, napolnjene s tekočino. Za razliko od običajno neškodljivih preprostih ledvičnih cist, ki se lahko tvorijo v ledvicah pozneje v življenju, lahko ciste PKD spremenijo obliko vaših ledvic, vključno s tem, da jih naredijo veliko večje.
PKD je oblika kronične ledvične bolezni (CKD), ki zmanjša delovanje ledvic in lahko vodi do odpovedi ledvic. PKD lahko povzroči tudi druge zaplete ali težave, kot so visok krvni tlak, ciste v jetrih in težave s krvnimi žilami v možganih in srcu.
Genska mutacija ali napaka povzroča PKD. V večini primerov PKD je otrok dobil gensko mutacijo od starša. V majhnem številu primerov PKD se je genska mutacija razvila sama, ne da bi noben od staršev imel kopijo mutiranega gena. Ta vrsta mutacije se imenuje "spontana". Preberite več o genih in genetskih stanjih.
Dve pogosti vrsti PDK sta avtosomno dominantni PDK (ADPKD) in avtosomno recesivni PK (ARPKD)
Večina ljudi z ADPKD ima v nekem trenutku svojega življenja bolečino, visok krvni tlak in odpoved ledvic. Pogosti in drugi zapleti ADPKD vključujejo:
Bolečina: Bolečina je pogost zaplet ADPKD in je običajno posledica ledvičnih ali jetrnih cist. Bolečino lahko povzroči tudi
Visok krvni tlak: Skoraj vsi ljudje z ADPKD, ki imajo odpoved ledvic, imajo visok krvni tlak. Visok krvni tlak poveča vaše možnosti za srčne bolezni in možgansko kap. Visok krvni tlak lahko še bolj poškoduje vaše ledvice. Ohranite krvni tlak pod nadzorom, da preprečite poškodbe ledvic.
Odpoved ledvic: Odpoved ledvic pomeni, da vaše ledvice ne delujejo več dovolj dobro, da bi ostale zdrave. Nezdravljena ledvična odpoved lahko povzroči komo in smrt. Več kot polovica ljudi z ADPKD napreduje v odpoved ledvic do 70. leta starosti.
Rak ledvic: Zapleti ali težave z ADPKD lahko poleg ledvic vplivajo na številne sisteme v vašem telesu. Raziskovalci niso odkrili povezave med PKD in rakom ledvic.
Nenormalne srčne zaklopke: Pri nekaterih ljudeh z ADPKD se lahko pojavijo nenormalne srčne zaklopke. Nenormalne srčne zaklopke lahko povzročijo, da premalo krvi priteče v aorto, veliko arterijo, ki prenaša kri od srca do preostalega telesa. Nenormalne srčne zaklopke pri ljudeh z ADPKD je le redko treba zamenjati. Vendar pa boste morda potrebovali več testov, če vaš zdravstveni delavec zazna srčni šum.
Možganske anevrizme: Anevrizma je izboklina na steni krvnih žil. Anevrizme v možganih lahko povzročijo glavobole, ki so hudi ali se počutijo drugače od drugih glavobolov. Obiščite zdravstvenega delavca, še preden vzamete zdravila proti bolečinam brez recepta za hude glavobole ali glavobole, ki ne izginejo.
Anevrizme možganov se lahko odprejo in povzročijo krvavitev v lobanji. Velike možganske anevrizme so življenjsko nevarne in zahtevajo takojšnjo zdravniško oskrbo. Če imate anevrizmo, prenehajte kaditi in nadzorujte krvni tlak in lipide.
Jetrne ciste: Jetrne ciste, ki so ciste na jetrih, napolnjene s tekočino, so najpogostejši neledvični zaplet ADPKD. Jetrne ciste običajno ne povzročajo simptomov pri ljudeh, mlajših od 30 let, ker so jetrne ciste običajno majhne in maloštevilne v zgodnjih fazah ADPKD. V redkih primerih lahko jetrne ciste sčasoma zmanjšajo delovanje jeter. V najhujših primerih boste morda potrebovali presaditev jeter.
Ker lahko hormon estrogen vpliva na rast jetrnih cist, je pri ženskah večja verjetnost, da bodo imele jetrne ciste kot moški. Več nosečnosti kot je imela ženska z ADPKD, večja je verjetnost, da bo imela jetrne ciste.
Ciste trebušne slinavke: PKD lahko povzroči tudi ciste v trebušni slinavki. Ciste trebušne slinavke redko povzročajo pankreatitis, ki je vnetje ali otekanje trebušne slinavke.
Divertikule: Divertikule so majhne vrečke ali vrečke, ki potiskajo skozi šibke točke v steni debelega črevesa. Divertikule lahko povzročijo divertikulozo. Divertikuloza lahko povzroči spremembe v vzorcih gibanja črevesja ali bolečine v trebuhu.
Okužbe sečil (UTI): Ciste na ledvicah lahko blokirajo pretok urina skozi ledvice, tako da urin ostane v sečilih predolgo. Če urin ostane v sečilih predolgo, lahko bakterije v urinu povzročijo okužbo mehurja ali ledvice. Okužba ledvic lahko povzroči nadaljnjo poškodbo ledvic, saj povzroči okužbo cist.
Ledvični kamni: Ljudje z ADPKD imajo včasih ledvične kamne. Ledvični kamni lahko blokirajo pretok urina in povzročijo okužbo in bolečino.
Čeprav ima večina žensk s PKD normalno nosečnost, je pri ženskah s PKD, ki imajo visok krvni tlak in zmanjšano delovanje ledvic, večja verjetnost, da imajo med nosečnostjo preeklampsijo ali visok krvni tlak.
S preeklampsijo zarodek dobi manj kisika in manj hranil. Ženske s preeklampsijo mora med nosečnostjo in po njej skrbno spremljati njihov zdravstveni delavec. Po porodu preeklampsija izgine.
Veliko moških z ADPKD ima ciste na semenskih mehurčkih, ki so žleze v moškem reproduktivnem sistemu, ki pomagajo proizvajati seme. Ciste semenskih veziklov redko povzročajo neplodnost.
Ljudje s PKD, ki razmišljajo o otrocih, se bodo morda želeli pogovoriti o vprašanjih načrtovanja družine s svetovalcem za genetiko.
Ponudniki zdravstvenih storitev diagnosticirajo ADPKD z uporabo slikovnih testov in genetskega testiranja. Zdravstveni delavec lahko postavi diagnozo na podlagi teh testov in vaše starosti, družinske anamneze PKD in števila cist imate. Prej ko lahko zdravstveni delavec postavi diagnozo ADPKD, večje so vaše možnosti za zamudo pri zapletih.
Posebej usposobljeni tehnik izvaja slikovne teste v ordinaciji zdravstvenega delavca, ambulanti ali bolnišnici. Radiolog bere slike. Odrasli običajno ne potrebujejo anestezije za te preiskave. Vendar pa lahko zdravstveni delavec da dojenčkom ali otrokom pomirjevalo, ki jim bo pomagalo zaspati med testom.
Ultrazvok. Ultrazvok uporablja napravo, imenovano pretvornik, ki varne, neboleče zvočne valove odbija od vaših organov, da ustvari sliko njihove strukture. Ultrazvok trebuha lahko ustvari slike celotnega urinarnega trakta ali se osredotoči posebej na ledvice. Slike lahko kažejo ciste v ledvicah.
Računalniška tomografija (CT). CT skeniranje uporablja kombinacijo rentgenskih žarkov in računalniške tehnologije za ustvarjanje slik vaših sečil. Za CT skeniranje vaših sečil vam lahko zdravstveni delavec da injekcijo kontrastnega sredstva. Kontrastno sredstvo je barvilo ali druga snov, zaradi katere so strukture v vašem telesu med slikovnimi testi lažje vidne. Ležiš na mizi, ki zdrsne v napravo v obliki tunela, ki sprejema rentgenske žarke. CT lahko pokaže bolj podrobne slike ledvičnih cist kot ultrazvok.
Magnetna resonanca (MRI). Naprave za magnetno resonanco uporabljajo radijske valove in magnete za izdelavo podrobnih slik notranjih organov in mehkih tkiv vašega telesa brez uporabe rentgenskih žarkov. MRI lahko vključuje injekcijo kontrastnega sredstva. Pri večini naprav MRI ležite na mizi, ki zdrsne v napravo v obliki tunela, ki je lahko odprta na vsakem koncu ali zaprta na enem koncu. Nekateri novejši stroji vam omogočajo ležanje v bolj odprtem prostoru. Ponudniki zdravstvenih storitev uporabljajo MRI za merjenje velikosti ledvic in cist ter spremljanje rasti ledvic in cist. Merjenje velikosti in rasti ledvic in cist lahko pomaga spremljati napredek PKD.
Čeprav za ADPKD še ne obstaja zdravilo, lahko zdravljenje pomaga zmanjšati vaše zaplete, kar vam lahko pomaga živeti dlje.
Zdravstveni delavec mora najti vir vaše bolečine, preden jo lahko zdravi. Če na primer rastoče ciste povzročajo bolečino, lahko zdravstveni delavec najprej predlaga zdravila proti bolečinam brez recepta (OTC), kot sta aspirin ali acetaminofen.
Preden vzamete katerokoli zdravilo brez recepta, se vedno posvetujte z zdravstvenim delavcem, ker lahko nekatera škodijo vašim ledvicam. Ljudje z ADPKD imajo večje tveganje za akutno poškodbo ledvic (AKI), kar je nenadna in začasna izguba delovanja ledvic. Včasih je AKI posledica dolgotrajne uporabe zdravil proti bolečinam OTC.
Odvisno od velikosti in števila cist ter od tega, ali zdravilo pomaga vaši bolečini, lahko zdravstveni delavec predlaga operacijo. Kirurgija za zmanjšanje cist lahko za nekaj časa pomaga pri bolečinah v hrbtu in straneh. Vendar operacija ne upočasni napredovanja PKD v smeri odpovedi ledvic.
Nadzor krvnega tlaka lahko upočasni učinke ADPKD. Spremembe življenjskega sloga in zdravila lahko znižajo visok krvni tlak. Včasih lahko krvni tlak nadzorujete samo z zdravo prehrano in redno telesno dejavnostjo.
Nekateri izvajalci zdravstvenih storitev bodo priporočila zdravila za krvni tlak, imenovana zaviralci angiotenzinske konvertaze (ACE) ali zaviralci angiotenzinskih receptorjev (ARB).
ADPKD lahko sčasoma povzroči odpoved vaših ledvic. Ljudje z odpovedjo ledvic morajo imeti dializo ali presaditev ledvice, da nadomestijo delovanje ledvic.
Dve obliki dialize sta hemodializa in peritonealna dializa. Hemodializa uporablja stroj za kroženje krvi skozi filter zunaj telesa. Peritonealna dializa uporablja sluznico vašega trebuha za filtriranje krvi v telesu.
Presaditev ledvice je operacija, s katero se zdrava ledvica darovalca položi v vaše telo.
Avtosomno recesivna policistična ledvična bolezen (ARPKD) je redka genetska motnja, ki prizadene 1 od 20.000 otrok. Plod ali dojenček z ARPKD ima ledvične ciste, napolnjene s tekočino, zaradi katerih so ledvice prevelike ali povečane. ARPKD lahko povzroči, da ima otrok slabo delovanje ledvic, tudi v maternici. ARPKD se včasih imenuje "infantilna PKD", ker jo zdravstveni delavci lahko diagnosticirajo tako zgodaj v življenju.
Slabo delovanje ledvic lahko povzroči težave z dihanjem, ki lahko ogrozijo življenje ploda ali otroka. Približno 30 odstotkov novorojenčkov z ARPKD umre v prvem tednu življenja. Dojenček z ARPKD, ki preživi rojstvo in prvih nekaj tednov življenja, ima dobre možnosti za preživetje v odrasli dobi. Vendar pa bodo otroci ali mladostniki z ARPKD verjetno potrebovali zdravljenje vse življenje.
"Avtosomno recesivno" pomeni, da morata imeti otrok to motnjo in morata imeti gensko mutacijo in jo prenesti. Če ima samo en starš mutiran gen, otrok ne bo dobil motnje, čeprav lahko otrok dobi mutacijo gena. Otrok je "nosilec" motnje in lahko prenese gensko mutacijo na naslednjo generacijo.
Kako hitro ARPKD napreduje v odpoved ledvic, je za vsakega otroka drugačno. Prej ko je plod diagnosticiran v maternici, boljši je otrokov izgled. Dobra prenatalna oskrba je pomembna za povečanje stopnje preživetja otroka. Čim prejšnje sodelovanje z ekipo zdravstvenega varstva lahko pomaga staršem pri upravljanju otrokovega PKD.
Zgodnji znaki ARPKD se pogosto pojavijo v prvih nekaj mesecih življenja in v maternici. Zgodnji znaki ARPKD v maternici lahko povzročijo resne zdravstvene težave. Iz tega razloga je pomembno, da ženska, ki je v nevarnosti, da bo PKD prenesla na svoje otroke, prejme predporodno oskrbo takoj, ko izve, da je noseča.
Povečana ledvica: Zgodnji znak ARPKD je povečana ledvica. Povečane ledvice pritiskajo na pljuča ploda ali otroka, kar lahko oteži rast pljuč in dihanje. Zdravstveni delavec lahko vidi povečane ledvice pri plodu ali dojenčku z ultrazvočnim slikanjem, imenovanim tudi sonogram.
Neuspeh rasti: Zaradi zmanjšanega delovanja ledvic in pljuč so otroci z ARPKD običajno manjši od povprečne velikosti, kar se imenuje odpoved rasti.
Nizke ravni amnijske tekočine: Zmanjšano delovanje ledvic lahko povzroči nizko raven amnijske tekočine v maternici. Nizka raven amnijske tekočine lahko povzroči težave z dihanjem pri plodu.
Nekateri ljudje z ARPKD ne razvijejo znakov ali simptomov šele pozneje v otroštvu ali celo v odrasli dobi.
Ponudniki zdravstvenih storitev diagnosticirajo ARPKD z ultrazvočnim slikanjem. Test lahko pokaže povečane ledvice in brazgotine na jetrih.
Čim prejšnje sodelovanje z ekipo zdravstvenega varstva lahko pomaga pri obvladovanju teh zapletov.
Težave z dihanjem pri dojenčkih
Težave z jetri
Visok krvni tlak pri otrocih
Ponudniki zdravstvenih storitev diagnosticirajo ARPKD z ultrazvočnim slikanjem. Test lahko pokaže povečane ledvice in brazgotine na jetrih.
Povečana ledvica: Povečanja ledvic ni mogoče preprečiti ali obrniti. Morda bo treba odstraniti eno ali obe ledvici, če njihova velikost onemogoča dihanje. Otroci, ki nimajo delujočih ledvic, bodo potrebovali dializo ali presaditev ledvice.
Neuspeh rasti: Ponudnik zdravstvenih storitev lahko zdravi odpoved rasti s prehransko terapijo. V hudih primerih odpovedi rasti lahko zdravstveni delavec in otrokovi starši razmislijo o zdravljenju s človeškim rastnim hormonom. Človeški rastni hormon je predpisan hormon, ki ga je ustvaril človek, ki lahko pomaga otrokom rasti.
Težave z dihanjem: Zdravstveni delavci dojenčke s težavami z dihanjem zdravijo z umetno ventilacijo, ki jim omogoča dihanje s pomočjo aparata.
Odpoved ledvic: Peritonealna dializa je najprimernejša metoda zdravljenja otrok z odpovedjo ledvic, čeprav izvajalci zdravstvenih storitev uporabljajo tudi hemodializo. Presaditev ledvice je lahko omejena možnost za dojenčke zaradi njihove velikosti.
Težave z jetri: Če se razvije resna bolezen jeter, bodo nekateri otroci morda morali imeti kombinirano presaditev jeter in ledvice.
Visok krvni tlak: Zdravstveni delavec lahko pomaga nadzorovati krvni tlak z zdravili. Zdravljenje visokega krvnega tlaka lahko pomaga odložiti odpoved ledvic.
Vaš zdravstveni delavec bo uporabil laboratorijske teste za spremljanje ravni teh mineralov.
If lifestyle and diet changes don’t help control your blood pressure, a health care provider may prescribe one or more blood pressure medicines. Two types of blood pressure medicines, angiotensin-converting enzyme (ACE) inhibitors and angiotensin receptor blockers (ARBs), may slow kidney disease and delay kidney failure. The names of these medicines end in –pril or –sartan.
If you have any kind of chronic kidney disease, including polycystic kidney disease (PKD), talk with a dietitian about which foods to include in your diet and which foods might be harmful. Find a dietitian who specializes in helping people with kidney disease to help you choose the right foods and plan healthy meals.
Managing PKD successfully will probably include several lifestyle changes, such as changes in your physical activity level and what you eat. Visiting with a health care team on a regular basis is an important part of your routine as you work to limit your kidney problems.
PKD is a costly disease to manage and treat, especially if health insurance doesn’t cover some or any of your costs. Financial help may be available from the Federal Government and other sources. Visit the Centers for Medicare &Medicaid Services website or talk with your health care team for more information.
Many people with PKD may find it hard, but not impossible, to get life insurance. Contact an insurance company that specializes in “impaired risk life insurance.”
Researchers have not yet found a way to prevent PKD. However, you may be able to slow PKD problems caused by high blood pressure, such as kidney damage. Aim for a blood pressure goal of less than 120/80. Work with a health care team to help manage your or your child’s PKD. The health care team will probably include a general practitioner and a nephrologist, a health care provider specializing in kidney health.
Your healthcare provider may refer you to a geneticist if you are at risk for ADPKD. A geneticist is an expert in genes and diseases that are passed down through families. You will provide the geneticist with a blood or saliva sample, which will be tested in a special lab for the gene mutations that cause ADPKD. The genetic testing may take many days or weeks to complete.
A healthcare provider may also use genetic testing results to find out whether someone with a family history of PKD is likely to develop PKD in the future.
If you are considering genetic testing, you and your family may want to talk with a genetics counselor as part of your health care team. Genetic counseling may be useful when you’re deciding whether to have genetic testing and again later when test results are available. Genetic counseling can help you and your family understand how test results may affect your lives.
Kaj morate vedeti o sindromu razdražljivega črevesja (IBS)
Recepti za zabavo SIBO za četrti julij
Nova strategija bi lahko okrepila komunikacijo med črevesjem in možgani
4 miselne pasti, zaradi katerih goljufamo na dieti (in kako jih premagati)
Recept za posebne ogljikove hidrate za Ceviche za dieto
Ko dieta z nizko vsebnostjo FODMAP ne deluje pri IBS
Zakaj me boli trebuh po vsakem obroku?
Kaj je bolečina v želodcu? Vaš želodec lahko boli po vsakem obroku zaradi sindroma razdražljivega črevesja (IBS), funkcionalne dispepsije (FD), akutne pankreatitis ali druga stanja. Želodec je o
Škrob:čisto zlo ali evolucijsko zlato?
Ali bi uživanje škroba izboljšalo vaše zdravje? Ali pa bi se mu morali izogibati kot kugi? Oglejmo si ta paradoks škroba in preverimo, ali gre za skupino živil, ki bi lahko pomagala vašemu zdravju. T
Simptomi zastrupitve s hrano, bakterije zastrupitve s hrano in pravilno ravnanje s hrano
Od neumnega kebaba do uživanja hrane, ki je predolgo izpuščena, lahko vpliva na vsakogar. Čeprav je redko resen, ni prijeten, vendar lahko veliko storite, da preprečite, da bi se pojavil. Zastrupit