Изображение здоровой почки и множественных кист на почке. *Факты о поликистозе почек под редакцией:Чарльза Патрика Дэвиса, доктора медицинских наук
Симптомы аутосомно-доминантного поликистоза почек включают боль в спине и боках, между бедрами и ребрами. Головная боль также является распространенным симптомом. В форме состояния, которое наследуется по аутосомно-доминантному типу, симптомы могут не проявляться до более позднего возраста, когда в почках развиваются кисты. В других случаях симптомы этой формы состояния могут развиться в детском возрасте. Другие симптомы включают
Поликистоз почек (ПКП) — это генетическое заболевание, при котором в почках растет множество заполненных жидкостью кист. В отличие от обычно безвредных простых кист почек, которые могут образовываться в почках в более позднем возрасте, кисты поликистозной болезни могут изменить форму ваших почек, в том числе сделать их намного больше.
PKD является формой хронической болезни почек (CKD), которая снижает функцию почек и может привести к почечной недостаточности. PKD также может вызвать другие осложнения или проблемы, такие как высокое кровяное давление, кисты в печени и проблемы с кровеносными сосудами в вашем мозгу и сердце.
Мутация или дефект гена вызывает поликистоз. В большинстве случаев поликистозной болезни ребенок получил мутацию гена от родителя. В небольшом числе случаев поликистозной болезни мутация гена развивалась сама по себе, при этом ни один из родителей не нес копию мутировавшего гена. Этот тип мутации называется «спонтанным». Узнайте больше о генах и генетических заболеваниях.
Двумя распространенными типами PDK являются аутосомно-доминантный PDK (ADPKD) и аутосомно-рецессивный PK (ARPKD)
Большинство людей с АДПБП в какой-то момент своей жизни испытывают боль, высокое кровяное давление и почечную недостаточность. Общие и другие осложнения ADPKD включают:
Боль: Боль является частым осложнением АДПБП и обычно связана с кистами почек или печени. Боль также может быть вызвана
Высокое кровяное давление: Почти все люди с АДПБП и почечной недостаточностью имеют высокое кровяное давление. Высокое кровяное давление увеличивает ваши шансы на сердечные заболевания и инсульт. Высокое кровяное давление также может еще больше повредить ваши почки. Держите артериальное давление под контролем, чтобы предотвратить повреждение почек.
Почечная недостаточность: Почечная недостаточность означает, что ваши почки больше не работают достаточно хорошо, чтобы оставаться здоровыми. Отсутствие лечения почечной недостаточности может привести к коме и смерти. Более чем у половины людей с АДПБП к 70 годам развивается почечная недостаточность.
Рак почки: Осложнения или проблемы ADPKD могут повлиять на многие системы вашего тела, помимо почек. Исследователи не обнаружили связи между поликистозом почек и раком почки.
Аномальные клапаны сердца: У некоторых людей с АДПБП могут возникать аномальные сердечные клапаны. Аномальные сердечные клапаны могут привести к тому, что слишком мало крови будет поступать в аорту, крупную артерию, которая несет кровь от сердца к остальным частям тела. Аномальные сердечные клапаны у людей с АДПБП редко нуждаются в замене. Однако вам могут потребоваться дополнительные анализы, если ваш лечащий врач обнаружит шум в сердце.
Аневризмы головного мозга: Аневризма представляет собой выпячивание стенки кровеносного сосуда. Аневризмы в головном мозге могут вызывать сильные головные боли или ощущения, отличные от других головных болей. Обратитесь к поставщику медицинских услуг, даже прежде чем принимать безрецептурные обезболивающие средства от сильных головных болей или головных болей, которые не проходят.
Аневризмы головного мозга могут прорваться и вызвать внутричерепное кровотечение. Большие аневризмы головного мозга опасны для жизни и требуют немедленного лечения. Если у вас аневризма, бросьте курить и контролируйте артериальное давление и уровень липидов.
Кисты печени: Кисты печени, которые представляют собой заполненные жидкостью кисты печени, являются наиболее частым внепочечным осложнением АДПБП. Кисты печени обычно не вызывают симптомов у людей моложе 30 лет, поскольку на ранних стадиях АДПБП кисты печени обычно небольшие и их мало. В редких случаях кисты печени могут в конечном итоге снизить функцию печени. В самых тяжелых случаях может потребоваться пересадка печени.
Поскольку гормон эстроген может влиять на рост кисты печени, женщины чаще имеют кисты печени, чем мужчины. Чем больше беременностей у женщины с АДПБП, тем больше вероятность того, что у нее будут кисты печени.
Кисты поджелудочной железы: PKD также может вызывать кисты в поджелудочной железе. Кисты поджелудочной железы редко вызывают панкреатит, который представляет собой воспаление или отек поджелудочной железы.
Дивертикулы: Дивертикулы — это небольшие мешочки или мешочки, которые проталкивают слабые места в стенке толстой кишки. Дивертикулы могут вызывать дивертикулез. Дивертикулез может вызвать изменения в работе кишечника или боль в животе.
Инфекции мочевыводящих путей (ИМП): Кисты почек могут блокировать поток мочи через почки, поэтому моча слишком долго остается в мочевыводящих путях. Когда моча остается в мочевыводящих путях слишком долго, бактерии в моче могут вызвать инфекцию мочевого пузыря или почечную инфекцию. Почечная инфекция может привести к дальнейшему повреждению почек, вызывая инфицирование кист.
Камни в почках: У людей с АДПБП иногда бывают камни в почках. Камни в почках могут блокировать отток мочи и вызывать инфекцию и боль.
Хотя у большинства женщин с поликистозом почек беременность протекает нормально, женщины с поликистозом почек, у которых наблюдается высокое кровяное давление и сниженная функция почек, с большей вероятностью будут иметь преэклампсию или высокое кровяное давление во время беременности.
При преэклампсии плод получает меньше кислорода и питательных веществ. Женщины с преэклампсией должны находиться под пристальным наблюдением врача во время и после беременности. После родов преэклампсия проходит.
У многих мужчин с АДПБП есть кисты на семенных пузырьках, которые представляют собой железы в мужской репродуктивной системе, помогающие вырабатывать сперму. Кисты семенных пузырьков редко вызывают бесплодие.
Люди с поликистозом почек, которые планируют завести детей, могут обсудить вопросы планирования семьи с консультантом по генетике.
Медицинские работники диагностируют АДПБП с помощью визуализирующих тестов и генетического тестирования. Медицинский работник может поставить диагноз на основании этих тестов и вашего возраста, семейного анамнеза поликистозных болезней и количества кист. Чем раньше поставщик медицинских услуг сможет диагностировать АДПБП, тем выше ваши шансы отсрочить осложнения.
Специально обученный технический специалист выполняет визуализирующие тесты в кабинете поставщика медицинских услуг, амбулаторном центре или больнице. Рентгенолог читает изображения. Взрослым обычно не требуется анестезия для этих тестов. Однако медицинский работник может дать младенцам или детям успокоительное, чтобы помочь им заснуть во время теста.
УЗИ. Ультразвук использует устройство, называемое преобразователем, которое отражает безопасные и безболезненные звуковые волны от ваших органов, чтобы создать изображение их структуры. УЗИ брюшной полости может создать изображения всего вашего мочевыводящего тракта или сфокусироваться на почках. На изображениях могут быть видны кисты в почках.
Компьютерная томография (КТ). Компьютерная томография использует комбинацию рентгеновских лучей и компьютерных технологий для создания изображений мочевыводящих путей. Для компьютерной томографии мочевыводящих путей врач может сделать вам инъекцию контрастного вещества. Контрастное вещество — это краситель или другое вещество, которое облегчает визуализацию структур внутри вашего тела. Вы лежите на столе, который скользит в устройство в форме туннеля, которое делает рентгеновские снимки. Компьютерная томография может показать более подробные изображения кист почек, чем УЗИ.
Магнитно-резонансная томография (МРТ). Аппараты МРТ используют радиоволны и магниты для получения подробных изображений внутренних органов и мягких тканей вашего тела без использования рентгеновских лучей. МРТ может включать инъекцию контрастного вещества. В большинстве аппаратов МРТ вы лежите на столе, который скользит в машину в форме туннеля, которая может быть открыта с каждой стороны или закрыта с одной стороны. Некоторые новые машины позволяют лежать на более открытом пространстве. Медицинские работники используют МРТ для измерения размера почек и кист, а также для мониторинга роста почек и кист. Измерение размера и роста почек и кист может помочь отслеживать прогрессирование поликистозной болезни.
Хотя лекарства от АДПБП еще не существует, лечение может помочь уменьшить осложнения, что поможет вам жить дольше.
Медицинскому работнику необходимо найти источник вашей боли, прежде чем он или она сможет ее лечить. Например, если растущие кисты вызывают боль, поставщик медицинских услуг может сначала предложить безрецептурные (OTC) обезболивающие препараты, такие как аспирин или ацетаминофен.
Всегда консультируйтесь с поставщиком медицинских услуг, прежде чем принимать какие-либо безрецептурные лекарства, потому что некоторые из них могут быть вредны для ваших почек. Люди с АДПБП имеют более высокий риск острого повреждения почек (ОПП), которое представляет собой внезапную и временную потерю функции почек. Иногда ОПП вызывается длительным приемом безрецептурных обезболивающих.
В зависимости от размера и количества кист, а также от того, помогают ли лекарства при боли, врач может предложить хирургическое вмешательство. Операция по уменьшению кист может на некоторое время облегчить боль в спине и боках. Однако хирургическое вмешательство не замедляет прогрессирование поликистозной болезни почек в сторону почечной недостаточности.
Контроль артериального давления может замедлить эффекты АДПБП. Изменения образа жизни и лекарства могут снизить высокое кровяное давление. Иногда вы можете контролировать кровяное давление только с помощью здорового питания и регулярной физической активности.
Некоторые поставщики медицинских услуг рекомендуют лекарства от кровяного давления, называемые ингибиторами ангиотензинпревращающего фермента (АПФ) или блокаторами рецепторов ангиотензина (БРА).
ADPKD может в конечном итоге привести к отказу почек. Люди с почечной недостаточностью должны пройти диализ или трансплантацию почки, чтобы восстановить функцию почек.
Двумя формами диализа являются гемодиализ и перитонеальный диализ. Гемодиализ использует машину для циркуляции крови через фильтр вне тела. При перитонеальном диализе слизистая оболочка живота используется для фильтрации крови внутри тела.
Трансплантация почки — это операция по пересадке здоровой почки от донора в ваше тело.
Аутосомно-рецессивная поликистозная болезнь почек (АРПКП) — редкое генетическое заболевание, которым страдает 1 ребенок из 20 000. Плод или ребенок с АРПКБП имеет заполненные жидкостью кисты почек, которые могут сделать почки слишком большими или увеличенными. АРПКБП может привести к ухудшению функции почек у ребенка даже в утробе матери. АРПКБ иногда называют «инфантильной поликистозной болезнью почек», потому что медицинские работники могут диагностировать ее в столь раннем возрасте.
Плохая функция почек может вызвать проблемы с дыханием, которые могут угрожать жизни плода или ребенка. Около 30 процентов новорожденных с АРПКБП умирают в течение первой недели жизни. Ребенок с АРПКБП, переживший рождение и первые несколько недель жизни, имеет хорошие шансы дожить до зрелого возраста. Однако детям или молодым людям с АРПКБП, скорее всего, потребуется лечение на всю жизнь.
«Аутосомно-рецессивный» означает, что для того, чтобы у ребенка было это заболевание, оба родителя должны иметь и передать мутацию гена. Если только один из родителей является носителем мутировавшего гена, у ребенка не разовьется заболевание, хотя ребенок может получить мутацию гена. Ребенок является «носителем» заболевания и может передать генную мутацию следующему поколению.
Скорость прогрессирования АРПКБП до почечной недостаточности у каждого ребенка разная. Чем раньше будет диагностирован плод в утробе матери, тем лучше прогноз для ребенка. Получение хорошего дородового ухода важно для увеличения выживаемости ребенка. Работа с медицинским персоналом как можно скорее может помочь родителям справиться с поликистозом почек у их ребенка.
Ранние признаки АРПКБП часто появляются в течение первых нескольких месяцев жизни и в утробе матери. Ранние признаки АРПКБП в утробе матери могут вызвать серьезные проблемы со здоровьем. По этой причине женщине, которая подвержена риску передачи поликистозных болезней своим детям, важно получить дородовую помощь, как только она узнает, что беременна.
Увеличенная почка: Ранним признаком АРПКБП является увеличенная почка. Увеличенные почки оказывают давление на легкие плода или ребенка, что может затруднить рост легких и затруднение дыхания. Медицинский работник может увидеть увеличенные почки у плода или младенца с помощью ультразвукового изображения, также называемого сонограммой.
Отказ роста: Из-за сниженной функции почек и легких дети с АРПКБП обычно меньше среднего роста, что называется задержкой роста.
Низкий уровень амниотической жидкости: Снижение функции почек может вызвать низкий уровень амниотической жидкости в утробе матери. Низкий уровень амниотической жидкости может вызвать проблемы с дыханием у плода.
У некоторых людей с АРПКБП признаки или симптомы не проявляются до более позднего детства или даже во взрослом возрасте.
Медицинские работники диагностируют АРПКБП с помощью ультразвукового исследования. Тест может показать увеличенные почки и рубцевание печени.
Справиться с этими осложнениями можно как можно скорее, обратившись за медицинской помощью.
Проблемы с дыханием у младенцев
Проблемы с печенью
Высокое кровяное давление у детей
Медицинские работники диагностируют АРПКБП с помощью ультразвукового исследования. Тест может показать увеличенные почки и рубцевание печени.
Увеличенная почка: Увеличение почек нельзя предотвратить или обратить вспять. Возможно, потребуется удалить одну или обе почки, если их размер делает невозможным дыхание. Детям, у которых не работают почки, потребуется диализ или пересадка почки.
Отказ роста: Медицинский работник может лечить задержку роста с помощью диетотерапии. В тяжелых случаях задержки роста поставщик медицинских услуг и родители ребенка могут рассмотреть возможность лечения гормоном роста человека. Гормон роста человека – это прописанный искусственный гормон, который помогает детям расти.
Проблемы с дыханием: Медицинские работники лечат младенцев с проблемами дыхания с помощью искусственной вентиляции легких, которая позволяет им дышать с помощью аппарата.
Почечная недостаточность: Перитонеальный диализ является предпочтительным методом лечения детей с почечной недостаточностью, хотя медицинские работники также используют гемодиализ. Пересадка почки может быть ограниченным вариантом для младенцев из-за их размера.
Проблемы с печенью: При развитии серьезного заболевания печени некоторым детям может потребоваться комбинированная трансплантация печени и почек.
Высокое кровяное давление: Медицинский работник может помочь контролировать кровяное давление с помощью лекарств. Лечение высокого кровяного давления может помочь отсрочить почечную недостаточность.
Ваш поставщик медицинских услуг будет использовать лабораторные тесты, чтобы следить за уровнем этих минералов в вашем организме.
If lifestyle and diet changes don’t help control your blood pressure, a health care provider may prescribe one or more blood pressure medicines. Two types of blood pressure medicines, angiotensin-converting enzyme (ACE) inhibitors and angiotensin receptor blockers (ARBs), may slow kidney disease and delay kidney failure. The names of these medicines end in –pril or –sartan.
If you have any kind of chronic kidney disease, including polycystic kidney disease (PKD), talk with a dietitian about which foods to include in your diet and which foods might be harmful. Find a dietitian who specializes in helping people with kidney disease to help you choose the right foods and plan healthy meals.
Managing PKD successfully will probably include several lifestyle changes, such as changes in your physical activity level and what you eat. Visiting with a health care team on a regular basis is an important part of your routine as you work to limit your kidney problems.
PKD is a costly disease to manage and treat, especially if health insurance doesn’t cover some or any of your costs. Financial help may be available from the Federal Government and other sources. Visit the Centers for Medicare &Medicaid Services website or talk with your health care team for more information.
Many people with PKD may find it hard, but not impossible, to get life insurance. Contact an insurance company that specializes in “impaired risk life insurance.”
Researchers have not yet found a way to prevent PKD. However, you may be able to slow PKD problems caused by high blood pressure, such as kidney damage. Aim for a blood pressure goal of less than 120/80. Work with a health care team to help manage your or your child’s PKD. The health care team will probably include a general practitioner and a nephrologist, a health care provider specializing in kidney health.
Your healthcare provider may refer you to a geneticist if you are at risk for ADPKD. A geneticist is an expert in genes and diseases that are passed down through families. You will provide the geneticist with a blood or saliva sample, which will be tested in a special lab for the gene mutations that cause ADPKD. The genetic testing may take many days or weeks to complete.
A healthcare provider may also use genetic testing results to find out whether someone with a family history of PKD is likely to develop PKD in the future.
If you are considering genetic testing, you and your family may want to talk with a genetics counselor as part of your health care team. Genetic counseling may be useful when you’re deciding whether to have genetic testing and again later when test results are available. Genetic counseling can help you and your family understand how test results may affect your lives.
Изменение климата Опасность пеших прогулок от плотоядных бактерий
Здоровое питание, здоровый кишечник
SCD Legal Spices:Frontier Simply Organic… Приправьте свою жизнь!
Оральный секс может вызвать бактериальный вагиноз
Вам не нужна чистка толстой кишки, кишечника или кишечника!
Каннабис от СРК? Все, что вам нужно знать
7 домашних средств, помогающих справиться с кислотным рефлюксом
Что такое кислотный рефлюкс? Кислотный рефлюкс, также известный как гастроэзофагеальный рефлюкс (ГЭРБ), возникает, когда желудочный сок и пища или жидкости возвращаются обратно. в свой пищевод. Дом
Что вам нужно знать об эозинофильном эзофагите
Сегодня мы будем обсуждать все, что связано с эозинофильным эзофагитом. Я знаю. Вы хотите сказать… Э-что? Это редкое состояние, однако его частота увеличивается. На самом деле, здесь, в моем городе,
Что такое эндометриоз?
Эндометриоз – это состояние, при котором ткань, которая в норме образует слизистую оболочку матки (эндометрий), разрастается за пределы полости матки и распространяется на яичники, кишечник и ткани, в