Kép egy egészséges veséről és több cisztáról a vesén. *A policisztás vesebetegség tényeit orvosilag szerkesztette:Charles Patrick Davis, MD, PhD
Az autoszomális domináns policisztás vesebetegség tünetei közé tartozik a hát és az oldalsó, a csípő és a bordák közötti fájdalom. A fejfájás is gyakori tünet. Az autoszomális domináns módon öröklődő állapot formájában a tünetek csak később jelentkeznek, amikor a ciszták kialakulnak a vesében. Más esetekben az állapot ezen formájának tünetei gyermekkorban is kialakulhatnak. Egyéb tünetek közé tartozik a
A policisztás vesebetegség (PKD) egy genetikai rendellenesség, amely sok folyadékkal teli cisztát okoz a vesében. Ellentétben az általában ártalmatlan egyszerű vese cisztákkal, amelyek az élet későbbi szakaszában képződhetnek a vesékben, a PKD ciszták megváltoztathatják a vesék alakját, beleértve azt is, hogy sokkal nagyobbakká váljanak.
A PKD a krónikus vesebetegség (CKD) egy formája, amely csökkenti a veseműködést és veseelégtelenséghez vezethet. A PKD egyéb szövődményeket vagy problémákat is okozhat, például magas vérnyomást, cisztákat a májban, valamint az agy és a szív ereivel kapcsolatos problémákat.
Egy génmutáció vagy hiba okozza a PKD-t. A legtöbb PKD-esetben a gyermek a génmutációt egy szülőtől kapta. Néhány PKD-esetben a génmutáció magától alakult ki, anélkül, hogy bármelyik szülő hordozta volna a mutált gén másolatát. Ezt a fajta mutációt "spontán"-nak nevezik. További információ a génekről és a genetikai állapotokról.
A PDK két gyakori típusa az autoszomális domináns PDK (ADPKD) és az autoszomális recesszív PK (ARPKD)
A legtöbb ADPKD-ben szenvedő embernek élete bizonyos szakaszában fájdalom, magas vérnyomás és veseelégtelenség jelentkezik. Az ADPKD gyakori és egyéb szövődményei a következők:
Fájdalom: A fájdalom az ADPKD gyakori szövődménye, és általában vese- vagy májcisztáknak köszönhető. A fájdalmat a
is okozhatjaMagas vérnyomás: Szinte minden ADPKD-s veseelégtelenségben szenvedő embernek magas a vérnyomása. A magas vérnyomás növeli a szívbetegség és a stroke esélyét. A magas vérnyomás még jobban károsíthatja a vesét. Tartsa ellenőrzés alatt vérnyomását, hogy késleltesse a vesekárosodást.
Veseelégtelenség: A veseelégtelenség azt jelenti, hogy a veséi már nem működnek elég jól ahhoz, hogy egészségesek maradjanak. A kezeletlen veseelégtelenség kómához és halálhoz vezethet. Az ADPKD-ben szenvedők több mint fele 70 éves korára veseelégtelenségbe megy át.
Veserák: Az ADPKD szövődményei vagy problémák a veséken kívül a szervezet számos rendszerét érinthetik. A kutatók nem találtak kapcsolatot a PKD és a veserák között.
Kóros szívbillentyűk: Egyes ADPKD-s betegeknél rendellenes szívbillentyűk fordulhatnak elő. A kóros szívbillentyűk miatt túl kevés vér áramolhat az aortába, abba a nagy artériába, amely a szívből a test többi részébe szállítja a vért. Az ADPKD-ben szenvedő betegek kóros szívbillentyűit ritkán kell cserélni. Azonban további vizsgálatokra lehet szüksége, ha az egészségügyi szolgáltató szívzörejt észlel.
Agyi aneurizmák: Az aneurizma egy dudor a véredény falában. Az agy aneurizmái súlyos fejfájást okozhatnak, vagy más fejfájástól eltérő érzések. Forduljon egészségügyi szolgáltatóhoz, még mielőtt vény nélkül kapható fájdalomcsillapítót szedne súlyos vagy el nem múló fejfájás esetén.
Az agyi aneurizmák felszakadhatnak, és vérzést okozhatnak a koponyán belül. A nagy agyi aneurizmák életveszélyesek, és azonnali orvosi kezelést igényelnek. Ha aneurizmája van, hagyja abba a dohányzást, és szabályozza vérnyomását és lipidjeit.
Májciszták: A májciszták, amelyek folyadékkal teli ciszták a májban, az ADPKD leggyakoribb nem vese szövődményei. A májciszták általában nem okoznak tüneteket 30 év alatti embereknél, mivel a májciszták általában kicsik és kevés számban fordulnak elő az ADPKD korai szakaszában. Ritka esetekben a májciszták végül csökkenthetik a májfunkciót. A legsúlyosabb esetekben májátültetésre lehet szükség.
Mivel az ösztrogén hormon befolyásolhatja a májciszták növekedését, a nőknél nagyobb valószínűséggel vannak májciszták, mint a férfiaknál. Minél több terhességet szenvedett egy ADPKD-s nő, annál valószínűbb, hogy májcisztái lesznek.
Hasnyálmirigy-ciszták: A PKD cisztákat is okozhat a hasnyálmirigyben. A hasnyálmirigy-ciszták ritkán okoznak hasnyálmirigy-gyulladást, amely a hasnyálmirigy gyulladása vagy duzzanata.
Divertikulák: A divertikulák kis tasakok vagy zsákok, amelyek átnyomják a vastagbél falának gyenge pontjait. A diverticula divertikulózist okozhat. A divertikulózis változást okozhat a székletürítésben, vagy fájdalmat okozhat a hasában.
Húgyúti fertőzések (UTI): A vese ciszták blokkolhatják a vizelet áramlását a vesén keresztül, így a vizelet túl sokáig marad a húgyutakban. Ha a vizelet túl sokáig marad a húgyutakban, a vizeletben lévő baktériumok hólyag- vagy vesefertőzést okozhatnak. A vesefertőzés további károsodást okozhat a vesében, mivel a ciszták megfertőződnek.
Vesekövek: Az ADPKD-ben szenvedő embereknek néha vesekövei vannak. A vesekövek blokkolhatják a vizelet áramlását, és fertőzést és fájdalmat okozhatnak.
Bár a legtöbb PKD-s nő terhessége normális, a PKD-ben szenvedő nőknél, akiknek magas a vérnyomása és csökkent veseműködésük van, nagyobb valószínűséggel fordul elő preeclampsia vagy magas vérnyomás a terhesség alatt.
Preeclampsia esetén a magzat kevesebb oxigénhez és kevesebb tápanyaghoz jut. A preeclampsiában szenvedő nőket az egészségügyi szolgáltatónak szorosan követnie kell a terhesség alatt és után. Szülés után a preeclampsia elmúlik.
Sok ADPKD-s férfi ondóhólyagjában ciszták találhatók, amelyek a hím reproduktív rendszer mirigyei, amelyek segítik a spermatermelést. Az ondóhólyag-ciszták ritkán okoznak meddőséget.
A PKD-s betegek, akik gyermekvállalást fontolgatnak, érdemes megvitatni a családtervezési aggályokat egy genetikai tanácsadóval.
Az egészségügyi szolgáltatók képalkotó tesztek és genetikai vizsgálatok segítségével diagnosztizálják az ADPKD-t. Az egészségügyi szolgáltató e tesztek és az Ön életkora, a PKD családi anamnézise és a ciszták száma alapján diagnosztizálhat. Minél hamarabb diagnosztizálja az egészségügyi szolgáltató az ADPKD-t, annál nagyobb az esélye a szövődmények késleltetésére.
Egy speciálisan képzett technikus végez képalkotó vizsgálatokat az egészségügyi szolgáltató irodájában, egy járóbeteg-központban vagy egy kórházban. Egy radiológus olvassa fel a képeket. A felnőtteknek általában nincs szükségük érzéstelenítésre ezekhez a vizsgálatokhoz. Az egészségügyi szolgáltató azonban nyugtatót adhat a csecsemőknek vagy gyermekeknek, hogy segítsen elaludni a vizsgálat során.
Ultrahang. Az ultrahang egy jelátalakítónak nevezett eszközt használ, amely biztonságos, fájdalommentes hanghullámokat ver vissza a szervekről, hogy képet adjon a szervek szerkezetéről. A hasi ultrahang képes képeket készíteni a teljes húgyúti rendszerről, vagy kifejezetten a vesére összpontosíthat. A képeken ciszták láthatók a vesékben.
Számítógépes tomográfia (CT) vizsgálat. A CT-vizsgálatok a röntgensugarak és a számítógépes technológia kombinációját használják a húgyúti kép elkészítéséhez. A húgyúti CT-vizsgálathoz az egészségügyi szolgáltató kontrasztanyag injekciót adhat Önnek. A kontrasztanyag egy festék vagy más anyag, amely a képalkotó vizsgálatok során könnyebben láthatóvá teszi a testben lévő struktúrákat. Egy asztalon fekszel, amely egy alagút alakú készülékbe csúszik, amely röntgenfelvételeket készít. A CT-vizsgálatok részletesebb képeket mutathatnak a vese cisztákról, mint az ultrahang.
Mágneses rezonancia képalkotás (MRI). Az MRI-készülékek rádióhullámokat és mágneseket használnak, hogy részletes képeket készítsenek a test belső szerveiről és lágyszöveteiről röntgensugárzás nélkül. Az MRI tartalmazhat kontrasztanyag injekciót. A legtöbb MRI-készüléknél egy asztalon feksz, amely egy alagút alakú gépbe csúszik, amely mindkét végén nyitott vagy az egyik végén zárt lehet. Néhány újabb gép lehetővé teszi, hogy egy nyitottabb helyen feküdjön. Az egészségügyi szolgáltatók MRI-t használnak a vese és a ciszta méretének mérésére, valamint a vese és a ciszta növekedésének nyomon követésére. A vese és ciszta méretének és növekedésének mérése segíthet nyomon követni a PKD előrehaladását.
Bár az ADPKD kezelésére még nem létezik gyógymód, a kezelés segíthet csökkenteni a szövődményeket, ami hozzájárulhat a hosszabb élethez.
Az egészségügyi szolgáltatónak meg kell találnia a fájdalom forrását, mielőtt kezelni tudná. Például, ha a növekvő ciszták fájdalmat okoznak, az egészségügyi szolgáltató először vény nélkül kapható (OTC) fájdalomcsillapítókat javasolhat, például aszpirint vagy acetaminofent.
Mindig beszéljen egészségügyi szolgáltatóval, mielőtt bármilyen OTC gyógyszert szedne, mert egyesek károsak lehetnek a vesére. Az ADPKD-ben szenvedőknél nagyobb az akut vesekárosodás (AKI) kockázata, ami a vesefunkció hirtelen és átmeneti elvesztése. Néha az AKI-t az OTC fájdalomcsillapítók hosszú távú használata okozza.
A ciszták méretétől és számától, valamint attól függően, hogy a gyógyszer segít-e a fájdalomban, az egészségügyi szolgáltató műtétet javasolhat. A ciszták zsugorítására irányuló műtét egy ideig segíthet a hát és az oldal fájdalmán. A műtét azonban nem lassítja a PKD előrehaladását a veseelégtelenség felé.
A vérnyomás szabályozása lelassíthatja az ADPKD hatásait. Az életmódváltás és a gyógyszerek csökkenthetik a magas vérnyomást. Néha már csak egészséges táplálkozással és rendszeres fizikai aktivitással is szabályozható a vérnyomás.
Egyes egészségügyi szolgáltatók vérnyomáscsökkentő gyógyszereket javasolnak, amelyeket angiotenzin-konvertáló enzim (ACE) gátlóknak vagy angiotenzinreceptor-blokkolóknak (ARB-knak) neveznek.
Az ADPKD végül veseelégtelenséget okozhat. A veseelégtelenségben szenvedőknek dialízisre vagy veseátültetésre van szükségük a veseműködés pótlására.
A dialízis két formája a hemodialízis és a peritoneális dialízis. A hemodialízis egy gép segítségével keringeti a vért a testen kívüli szűrőn. A peritoneális dialízis a has nyálkahártyáját használja a vér kiszűrésére a szervezetben.
A veseátültetés olyan műtét, amelynek során egy donortól származó egészséges vesét helyeznek a szervezetbe.
Az autoszomális recesszív policisztás vesebetegség (ARPKD) egy ritka genetikai rendellenesség, amely 20 000 gyermekből 1-et érint. Az ARPKD-ben szenvedő magzatnak vagy csecsemőnek folyadékkal teli vese cisztái vannak, amelyek túl nagyokká tehetik vagy megnagyobbíthatják a veséket. Az ARPKD a gyermek veseműködésének romlását okozhatja, még az anyaméhben is. Az ARPKD-t néha „csecsemőkori PKD-nek” is nevezik, mivel az egészségügyi szolgáltatók ilyen korán diagnosztizálhatják.
A rossz veseműködés légzési problémákat okozhat, amelyek veszélyeztethetik a magzat vagy a baba életét. Az ARPKD-ben szenvedő újszülöttek körülbelül 30 százaléka meghal az élet első hetében. Egy ARPKD-s csecsemőnek, aki túléli a születést és élete első heteit, jó eséllyel túléli a felnőttkort. Az ARPKD-ben szenvedő gyermekek vagy fiatal felnőttek azonban valószínűleg egész életükben orvosi kezelésre szorulnak.
Az "autoszomális recesszív" azt jelenti, hogy ahhoz, hogy egy gyermeknek ez a rendellenessége legyen, mindkét szülőnek rendelkeznie kell a génmutációval, és tovább kell adnia azt. Ha csak az egyik szülő hordozza a mutált gént, a gyermek nem kapja meg a rendellenességet, bár a gyermek megkaphatja a génmutációt. A gyermek a rendellenesség „hordozója”, és átadhatja a génmutációt a következő generációnak.
Az, hogy az ARPKD milyen gyorsan fejlődik veseelégtelenséggé, gyermekenként eltérő. Minél hamarabb diagnosztizálják a magzatot az anyaméhben, annál jobb a gyermek kilátása. A megfelelő terhesgondozás fontos a gyermek túlélési arányának növeléséhez. Az egészségügyi csapat mielőbbi együttműködése segíthet a szülőknek kezelni gyermekük PKD-jét.
Az ARPKD korai jelei gyakran az élet első néhány hónapjában és az anyaméhben jelentkeznek. Az ARPKD korai jelei az anyaméhben súlyos egészségügyi problémákat okozhatnak. Emiatt fontos, hogy azok a nők, akiknél fennáll annak a veszélye, hogy gyermekei PKD-t továbbadnak, azonnal részesüljenek terhesgondozásban, amint megtudja, hogy terhes.
Megnagyobbodott vese: Az ARPKD korai jele a megnagyobbodott vese. A megnagyobbodott vesék nyomást gyakorolnak a magzat vagy a gyermek tüdejére, ami megnehezítheti a tüdő növekedését és a légzést. Az egészségügyi szolgáltató ultrahangos képalkotással, más néven szonográfiával megnagyobbodott veséket láthat magzatban vagy csecsemőben.
Növekedési kudarc: A csökkent vese- és tüdőfunkció miatt az ARPKD-ben szenvedő gyermekek általában kisebbek az átlagosnál, ezt az állapotot növekedési elégtelenségnek nevezik.
A magzatvíz alacsony szintje: A csökkent veseműködés alacsony magzatvízszintet okozhat az anyaméhben. A magzatvíz alacsony szintje légzési problémákat okozhat a magzatban.
Egyes ARPKD-s betegeknél csak később, gyermekkorban vagy akár felnőttkorban jelentkeznek a jelek vagy tünetek.
Az egészségügyi szolgáltatók ultrahangos képalkotással diagnosztizálják az ARPKD-t. A teszt megnagyobbodott veséket és májhegesedést mutathat ki.
Ha a lehető leghamarabb együttműködik egy egészségügyi csapattal, az segíthet kezelni ezeket a szövődményeket.
Légzési problémák csecsemőknél
Májproblémák
Magas vérnyomás gyermekeknél
Az egészségügyi szolgáltatók ultrahangos képalkotással diagnosztizálják az ARPKD-t. A teszt megnagyobbodott veséket és májhegesedést mutathat ki.
Megnagyobbodott vese: A vese megnagyobbodása nem megelőzhető vagy visszafordítható. Előfordulhat, hogy az egyik vagy mindkét vesét el kell távolítani, ha méretük lehetetlenné teszi a légzést. Azoknak a gyermekeknek, akiknek nincs működő veséjük, dialízisre vagy veseátültetésre lesz szükségük.
Növekedési kudarc: Az egészségügyi szolgáltató táplálkozási terápiával kezelheti a növekedési kudarcot. Súlyos növekedési zavar esetén az egészségügyi szolgáltató és a gyermek szülei fontolóra vehetik az emberi növekedési hormonnal történő kezelést. Az emberi növekedési hormon egy felírt, ember által készített hormon, amely segítheti a gyermekek növekedését.
Légzési problémák: Az egészségügyi szolgáltatók a légzési problémákkal küzdő csecsemőket mesterséges lélegeztetéssel kezelik, amely lehetővé teszi számukra, hogy gép segítségével lélegezzenek.
Veseelégtelenség: A peritoneális dialízis a veseelégtelenségben szenvedő gyermekek kezelésének előnyben részesített módja, bár az egészségügyi szolgáltatók hemodialízist is alkalmaznak. A veseátültetés korlátozott lehetőség lehet a csecsemők számára méretük miatt.
Májproblémák: Ha a súlyos májbetegség kialakul, egyes gyermekeknél kombinált máj- és veseátültetésre lehet szükség.
Magas vérnyomás: Az egészségügyi szolgáltató gyógyszerekkel segíthet a vérnyomás szabályozásában. A magas vérnyomás kezelése segíthet késleltetni a veseelégtelenséget.
Egészségügyi szolgáltatója laboratóriumi vizsgálatokkal fogja ellenőrizni ezen ásványi anyagok szintjét.
If lifestyle and diet changes don’t help control your blood pressure, a health care provider may prescribe one or more blood pressure medicines. Two types of blood pressure medicines, angiotensin-converting enzyme (ACE) inhibitors and angiotensin receptor blockers (ARBs), may slow kidney disease and delay kidney failure. The names of these medicines end in –pril or –sartan.
If you have any kind of chronic kidney disease, including polycystic kidney disease (PKD), talk with a dietitian about which foods to include in your diet and which foods might be harmful. Find a dietitian who specializes in helping people with kidney disease to help you choose the right foods and plan healthy meals.
Managing PKD successfully will probably include several lifestyle changes, such as changes in your physical activity level and what you eat. Visiting with a health care team on a regular basis is an important part of your routine as you work to limit your kidney problems.
PKD is a costly disease to manage and treat, especially if health insurance doesn’t cover some or any of your costs. Financial help may be available from the Federal Government and other sources. Visit the Centers for Medicare &Medicaid Services website or talk with your health care team for more information.
Many people with PKD may find it hard, but not impossible, to get life insurance. Contact an insurance company that specializes in “impaired risk life insurance.”
Researchers have not yet found a way to prevent PKD. However, you may be able to slow PKD problems caused by high blood pressure, such as kidney damage. Aim for a blood pressure goal of less than 120/80. Work with a health care team to help manage your or your child’s PKD. The health care team will probably include a general practitioner and a nephrologist, a health care provider specializing in kidney health.
Your healthcare provider may refer you to a geneticist if you are at risk for ADPKD. A geneticist is an expert in genes and diseases that are passed down through families. You will provide the geneticist with a blood or saliva sample, which will be tested in a special lab for the gene mutations that cause ADPKD. The genetic testing may take many days or weeks to complete.
A healthcare provider may also use genetic testing results to find out whether someone with a family history of PKD is likely to develop PKD in the future.
If you are considering genetic testing, you and your family may want to talk with a genetics counselor as part of your health care team. Genetic counseling may be useful when you’re deciding whether to have genetic testing and again later when test results are available. Genetic counseling can help you and your family understand how test results may affect your lives.
A gyógyszer csökkenti a műtéti abortuszok szövődményeit:tanulmány
Legfrissebb terhességi hírek A COVID-oltás kihagyása terhesség alatt Ezek a terhes nők magas szívbetegség kockázattal néznek szembe A szoptatás évekkel később is megvédi az anya szívét A termékenység
IBS és nyálka a székletben
A székletben lévő nyálka az irritábilis bél szindróma (IBS) nagyon gyakori tünete. Ennek ellenére kevés kutatást végeztek ezzel kapcsolatban. Így senki sem tudja biztosan megmondani, miért van ott a n
diciklomin - orális, Bentil
A gyógyszerekkel kapcsolatos információk ezen az oldalon való megjelenítésére és felhasználására kifejezetten használati feltételek vonatkoznak. A gyógyszerekkel kapcsolatos információk megtekintéséne
