Policistična bolest bubrega (PKD), ARPKD i ADPKD

Činjenice o policističnoj bolesti bubrega (PKD)

Slika zdravog bubrega i višestrukih cista na bubregu.

*Činjenice o policističnoj bolesti bubrega medicinski uredio:Charles Patrick Davis, dr. sc.

• Policistična bolest bubrega (PKD) je genetski poremećaj karakteriziran rastom brojnih cista u bubrezima.
• Autosomno dominantni PKD je najčešći nasljedni oblik, dok je autosomno recesivni PKD rijedak; međutim, PKD je jedna od najčešćih genetskih bolesti.
• Mutacija gena uglavnom od roditelja uzrokuje PKD; mali broj pacijenata razvije PKD nakon spontane genetske mutacije.
• Uobičajeni simptomi autosomno dominantne PKD su bol u leđima i bokovima -- između rebara i kukova -- i glavobolje.
• Bol može biti privremena ili trajna i različitog intenziteta (blaga do jaka).
• Simptomi PKD obično se razvijaju u odraslih.
• Autosomno recesivni simptomi PKD razvijaju se u djece i uključuju
  • visok krvni tlak,
  • UTIs,
  • učestalost mokrenja,
  • usporen rast,
  • niska krvna slika, i
  • proširene vene.
• Istraživači nisu pronašli način za sprječavanje PKD-a, ali možete usporiti simptome PKD-a na
  • kontroliranje visokog krvnog tlaka lijekovima,
  • biti aktivan,
  • smanjenje stresa,
  • ne pušim,
  • prihvaćanje aktivnog načina života, i
  • provjerite s dijetetičarom koja je hrana najbolja za očuvanje funkcije bubrega.
• Autosomno dominantna PKD (ADPKD) je česta; pogađa otprilike 1 u svakih 400 do 1000 ljudi i zahtijeva samo jednog roditelja s mutiranim genom (PKD1 ili PKD2 gen).
• Uobičajene komplikacije ADPKD uključuju
  • bol,
  • visok krvni tlak i
  • zatajenje bubrega.
• Druge komplikacije mogu uključivati ​​
  • abnormalni srčani zalisci,
  • aneurizme mozga,
  • ciste jetre i gušterače,
  • divertikule,
  • infekcije mokraćnog sustava,
  • bubrežni kamenac, i
  • reproduktivni problemi.
• Rani simptomi su bol u leđima i bokovima.
• Dijagnoza ADPKD-a postavlja se obiteljskom anamnezom i testovima kao što su ultrazvuk, CT i/ili MRI i genetsko testiranje.
• Genetičko savjetovanje može pomoći nekim pojedincima da donesu odluke o tome što odluče za sebe i budućnost svoje obitelji.
• Uobičajene komplikacije se liječe; ne postoji lijek pa se ADPKD liječi ublažavanjem boli, lijekovima za krvni tlak, dijalizom i transplantacijom bubrega.
• ADPKD će vjerojatno zahtijevati promjene u životnom stilu kao što su aktivnost, prehrana i česti pregledi članova vašeg medicinskog tima.
• Autosomno recesivni PKD (ARPKD) je rijedak i pogađa oko 1 od 20 000 djece; jer se radi o genetski recesivnoj bolesti, oba roditelja moraju imati mutaciju i oba je moraju prenijeti na dijete. Oko 30% dojenčadi s ARPKD-om umire unutar tjedan dana nakon rođenja.
• Rani znakovi ARPKD-a mogu se čak otkriti i kod fetusa, kao što je povećani bubreg koji može ometati pluća, niske razine amnionske tekućine i zastoj u rastu.
• Ako pacijent s ARPKD-om preživi rođenje, dojenče može razviti probleme s disanjem i može umrijeti. Komplikacije kao što su zatajenje bubrega, problemi s jetrom i visoki krvni tlak česte su kod dojenčadi koja prežive.
• ARPKD se obično dijagnosticira ultrazvukom i obiteljskom anamnezom.
• Komplikacije ARPKD liječe se uklanjanjem bubrega, dijalizom i/ili transplantacijom, transplantacijom jetre i lijekovima za visoki krvni tlak zajedno sa specijaliziranom prehranom. Zastoj u rastu liječi se nutritivnom terapijom, a problemi s disanjem liječe se respiratorom.
• PKD je jedan od najčešćih genetskih poremećaja.
• PKD pogađa oko 500.000 ljudi u Sjedinjenim Državama.
• ADPKD pogađa 1 od 400 do 1.000 ljudi u svijetu, a ARPKD pogađa 1 od 20.000 djece.
• PKD utječe na ljude svih dobi, rasa i etničkih skupina diljem svijeta.
• Poremećaj se javlja podjednako kod žena i muškaraca.

Policistična bolest bubrega (PKD):simptomi i znakovi

Simptomi autosomno dominantne policistične bolesti bubrega uključuju bolove u leđima i bokovima, između kukova i rebara. Glavobolja je također čest simptom. U obliku stanja koje je naslijeđeno na autosomno dominantan način, simptomi se mogu pojaviti tek kasnije u životu kada se ciste razviju u bubrezima. U drugim slučajevima, simptomi ovog oblika stanja mogu se razviti u djetinjstvu. Ostali simptomi uključuju

• visok krvni tlak,
• bubrežni kamenac, i
• krv u mokraći.

Pročitajte više o simptomima i znakovima PKD »

Što je PKD?

Policistična bolest bubrega (PKD) je genetski poremećaj koji uzrokuje rast mnogih cista ispunjenih tekućinom u vašim bubrezima. Za razliku od obično bezopasnih jednostavnih bubrežnih cista koje se mogu formirati u bubrezima kasnije u životu, PKD ciste mogu promijeniti oblik vaših bubrega, uključujući i njihovo povećanje.

PKD je oblik kronične bubrežne bolesti (CKD) koji smanjuje funkciju bubrega i može dovesti do zatajenja bubrega. PKD također može uzrokovati druge komplikacije ili probleme, kao što su visoki krvni tlak, ciste u jetri i problemi s krvnim žilama u mozgu i srcu.

Koji su uzroci, simptomi i vrste PKD?

Genetski uzroci PKD-a

Mutacija gena, ili defekt, uzrokuje PKD. U većini slučajeva PKD, dijete je dobilo mutaciju gena od roditelja. U malom broju slučajeva PKD, mutacija gena se razvila sama od sebe, a da nijedan roditelj nije nosio kopiju mutiranog gena. Ova vrsta mutacije naziva se "spontanom". Pročitajte više o genima i genetskim stanjima.

PDK simptomi i znakovi

• Znakovi i simptomi i komplikacije ADPKD-a uključuju
  • bol,
  • visok krvni tlak i
  • zatajenje bubrega,
• PKD ne uzrokuje znakove ili simptome sve dok ciste bubrega ne budu veće od pola inča.
• Rani znakovi ARPKD-a u maternici su bubrezi veći od normalnog i beba manja od prosječne, stanje koje se naziva zatajenje rasta.
• Rani znakovi ARPKD-a su također komplikacije.
• Neke osobe s ARPKD ne razviju znakove ili simptome tek kasnije u djetinjstvu ili čak odrasloj dobi.

Uobičajene vrste PKD-a

Dvije uobičajene vrste PDK su autosomno dominantni PDK (ADPKD) i autosomno recesivni PK (ARPKD)

1. autosomno dominantna PKD (ADPKD), koja se obično dijagnosticira u odrasloj dobi
2. autosomno recesivni PKD (ARPKD), koji se može dijagnosticirati u maternici ili ubrzo nakon rođenja djeteta

Što je autosomno dominantna PKD i njezini simptomi i znakovi?

Autosomno dominantna bolest policističnih bubrega (ADPKD)

• Autosomno dominantna bolest policističnih bubrega (ADPKD) je najčešći oblik PKD. ADPKD pogađa 1 od 400 do 1000 ljudi i najčešći je poremećaj bubrega koji se prenosi preko članova obitelji.
• Pružatelji zdravstvenih usluga obično dijagnosticiraju ADPKD u dobi između 30 i 50 godina, kada se počnu pojavljivati ​​znakovi i simptomi, zbog čega se ponekad naziva "PKD odraslih".
• "Autosomno dominantno" znači da možete dobiti mutaciju ili defekt PKD gena samo od jednog roditelja.
• Istraživači su pronašli dvije različite mutacije gena koje uzrokuju ADPKD.
• Većina ljudi s ADPKD ima defekte u PKD1 genu, a 1 od 6 ili 1 od 7 osoba s ADPKD ima defektan PKD2 gen.
• Pružatelji zdravstvenih usluga mogu prije dijagnosticirati osobe s PKD1 jer se njihovi simptomi pojavljuju prije.
• Osobe s PKD1 također obično brže napreduju do zatajenja bubrega nego osobe s PKD2.
• Koliko brzo ADPKD napreduje također se razlikuje od osobe do osobe.
• U mnogim slučajevima ADPKD ne uzrokuje znakove ili simptome sve dok ciste nisu veličine pola inča ili veće. Iz tog razloga, trebali biste se sastati s liječnikom ako ste u opasnosti od PKD prije nego što vam počnu simptomi.
• Autosomno dominantna policistična bolest bubrega (ADPKD)
• Najčešći simptomi su bolovi u leđima i bokovima, između rebara i kukova te glavobolje.
• Bol može biti kratkotrajna ili trajna, blaga ili teška.
• Hematurija ili krv u mokraći mogu biti znak ADPKD-a.
• Ako imate simptome ili znakove hematurije, odmah se obratite liječniku.

Simptomi i znakovi ADPKD

• U mnogim slučajevima ADPKD ne uzrokuje znakove ili simptome sve dok ciste nisu veličine pola inča ili veće. Iz tog razloga, trebali biste se sastati s liječnikom ako ste u opasnosti od PKD prije nego što vam počnu simptomi.
• Najčešći simptomi su bolovi u leđima i bokovima, između rebara i kukova te glavobolje. Bol može biti kratkotrajna ili trajna, blaga ili teška.
• Hematurija ili krv u mokraći može biti znak ADPKD-a. Ako imate hematuriju, odmah posjetite liječnika.

Koje su uobičajene komplikacije ADPKD?

Većina ljudi s ADPKD-om u nekom trenutku života ima bol, visoki krvni tlak i zatajenje bubrega. Uobičajene i druge komplikacije ADPKD uključuju:

Bol: Bol je česta komplikacija ADPKD-a i obično je posljedica bubrežnih ili jetrenih cista. Bol također može uzrokovati

• infekcija ciste bubrega,
• krvarenje ili pucanje bubrežnih cista,
• infekcija urinarnog trakta,
• bubrežni kamenac,
• tkivo koje se rasteže oko bubrega zbog rasta ciste, i
• visok krvni tlak.

Visoki krvni tlak: Gotovo svi ljudi s ADPKD koji imaju zatajenje bubrega imaju visoki krvni tlak. Visok krvni tlak povećava šanse za srčane bolesti i moždani udar. Visoki krvni tlak također može još više oštetiti vaše bubrege. Držite krvni tlak pod kontrolom kako biste odgodili oštećenje bubrega.

Zatajenje bubrega: Zatajenje bubrega znači da vaši bubrezi više ne rade dovoljno dobro da bi ostali zdravi. Neliječeno zatajenje bubrega može dovesti do kome i smrti. Više od polovice ljudi s ADPKD napreduje do zatajenja bubrega do 70. godine.

Rak bubrega: Komplikacije ili problemi ADPKD-a mogu utjecati na mnoge sustave u vašem tijelu osim na bubrege. Istraživači nisu pronašli vezu između PKD i raka bubrega.

Druge komplikacije ADPKD

• Možda ćete odmah vidjeti neke ADPKD komplikacije.
• Druge komplikacije se možda neće pojaviti dugi niz godina, ovisno o tome imate li gen PKD1 ili PKD2.
• Komplikacije ADPKD mogu se razlikovati od osobe do osobe, tako da možda nećete imati sve ove probleme.

Problemi sa krvožilnim sustavom

Nenormalni srčani zalisci: Kod nekih osoba s ADPKD-om mogu se pojaviti abnormalni srčani zalisci. Abnormalni srčani zalisci mogu uzrokovati premalo krvi da teče u aortu, veliku arteriju koja prenosi krv od srca do ostatka tijela. Abnormalne srčane zaliske u osoba s ADPKD rijetko je potrebno zamijeniti. Međutim, možda će vam trebati dodatne pretrage ako vaš liječnik otkrije šum na srcu.

Aneurizme mozga: Aneurizma je izbočina na zidu krvne žile. Aneurizme u mozgu mogu uzrokovati glavobolje koje su teške ili se osjećaju drugačije od drugih glavobolja. Posjetite liječnika čak i prije nego što uzmete lijekove protiv bolova koji se mogu kupiti bez recepta za teške glavobolje ili glavobolje koje neće nestati.

Aneurizme mozga mogu se otvoriti i uzrokovati krvarenje unutar lubanje. Velike aneurizme mozga opasne su po život i zahtijevaju hitan medicinski tretman. Ako imate aneurizmu, prestanite pušiti i kontrolirajte krvni tlak i lipide.

Problemi s probavnim sustavom

Ciste jetre: Ciste jetre, koje su ciste na jetri ispunjene tekućinom, najčešća su komplikacija ADPKD bez bubrega. Ciste jetre obično ne uzrokuju simptome kod osoba mlađih od 30 godina, jer su ciste jetre obično male i malobrojne u ranim fazama ADPKD. U rijetkim slučajevima, ciste jetre mogu na kraju smanjiti funkciju jetre. U najtežim slučajevima, možda ćete trebati transplantaciju jetre.

Budući da hormon estrogen može utjecati na rast jetrenih cista, žene imaju veću vjerojatnost da će imati ciste na jetri nego muškarci. Što je žena s ADPKD imala više trudnoća, veća je vjerojatnost da će imati ciste na jetri.

Ciste gušterače: PKD također može uzrokovati ciste u gušterači. Ciste gušterače rijetko uzrokuju pankreatitis, što je upala ili oticanje gušterače.

Divertikule: Divertikule su male vrećice ili vrećice koje se probijaju kroz slaba mjesta u zidu debelog crijeva. Divertikule mogu uzrokovati divertikulozu. Divertikuloza može uzrokovati promjene u obrascima pražnjenja crijeva ili bol u trbuhu.

Problemi s urinarnim traktom

Infekcije mokraćnog sustava (UTI): Bubrežne ciste mogu blokirati protok mokraće kroz bubrege tako da se urin predugo zadržava u mokraćnom traktu. Kada se urin predugo zadržava u mokraćnom traktu, bakterije u mokraći mogu uzrokovati infekciju mokraćnog mjehura ili infekciju bubrega. Infekcija bubrega može uzrokovati daljnje oštećenje vaših bubrega uzrokujući inficiranje cista.

Bubrežni kamenci: Osobe s ADPKD ponekad imaju bubrežne kamence. Bubrežni kamenci mogu blokirati protok mokraće i uzrokovati infekciju i bol.

Reproduktivni problemi

Iako većina žena s PKD-om ima normalne trudnoće, žene s PKD-om koje imaju visoki krvni tlak i smanjenu funkciju bubrega imaju veću vjerojatnost da će tijekom trudnoće imati preeklampsiju ili visoki krvni tlak.

S preeklampsijom, fetus dobiva manje kisika i manje hranjivih tvari. Žene s preeklampsijom trebao bi pomno pratiti njihov zdravstveni djelatnik tijekom i nakon trudnoće. Nakon poroda, preeklampsija nestaje.

Mnogi muškarci s ADPKD-om imaju ciste na sjemenim mjehurićima, koje su žlijezde u muškom reproduktivnom sustavu koje pomažu u proizvodnji sjemena. Ciste sjemenih mjehurića rijetko uzrokuju neplodnost.

Osobe s PKD-om koje razmišljaju o djeci možda bi željele razgovarati o problemima planiranja obitelji sa savjetnikom za genetiku.

Koji postupci i testovi dijagnosticiraju PDK?

Pružatelji zdravstvenih usluga dijagnosticiraju ADPKD pomoću slikovnih testova i genetskog testiranja. Pružatelj zdravstvenih usluga može postaviti dijagnozu na temelju ovih testova i vaše dobi, obiteljske povijesti PKD-a i broja cista. Što prije zdravstveni djelatnik može dijagnosticirati ADPKD, veće su šanse za odgodu komplikacija.

Posebno obučeni tehničar obavlja slikovne testove u ordinaciji pružatelja zdravstvenih usluga, ambulanti ili bolnici. Radiolog čita slike. Odrasli obično ne trebaju anesteziju za ove pretrage. Međutim, zdravstveni djelatnik može dojenčadi ili djeci dati sedativ kako bi im pomogao da zaspu tijekom testa.

Ultrazvuk. Ultrazvuk koristi uređaj nazvan sondu koji odbija sigurne, bezbolne zvučne valove od vaših organa kako bi stvorio sliku njihove strukture. Ultrazvuk abdomena može stvoriti slike cijelog vašeg urinarnog trakta ili se posebno fokusirati na bubrege. Slike mogu pokazati ciste u bubrezima.

Kompjuterizirana tomografija (CT). CT skeniranje koristi kombinaciju rendgenskih zraka i računalne tehnologije za stvaranje slika vašeg urinarnog trakta. Za CT skeniranje vašeg urinarnog trakta, liječnik vam može dati injekciju kontrastnog sredstva. Kontrastni medij je boja ili druga tvar koja olakšava uočavanje struktura unutar vašeg tijela tijekom slikovnih testova. Ležiš na stolu koji klizi u uređaj u obliku tunela koji snima rendgenske zrake. CT skeniranje može pokazati detaljnije slike bubrežnih cista od ultrazvuka.

Magnetska rezonancija (MRI). MRI strojevi koriste radio valove i magnete za proizvodnju detaljnih slika unutarnjih organa i mekih tkiva vašeg tijela bez korištenja rendgenskih zraka. MRI može uključivati ​​injekciju kontrastnog sredstva. Kod većine MRI uređaja ležite na stolu koji klizi u stroj u obliku tunela koji može biti otvoren na svakom kraju ili zatvoren na jednom kraju. Neki noviji strojevi omogućuju vam da ležite na otvorenijem prostoru. Davatelji zdravstvenih usluga koriste magnetsku rezonancu za mjerenje veličine bubrega i ciste i praćenje rasta bubrega i cista. Mjerenje veličine i rasta bubrega i ciste može pomoći u praćenju napretka PKD.

Kako se liječe najčešće komplikacije ADPKD?

Iako još ne postoji lijek za ADPKD, liječenje vam može pomoći u smanjenju komplikacija, što vam može pomoći da živite dulje.

Upravljajte boli

Pružatelj zdravstvenih usluga mora pronaći izvor vaše boli prije nego što je može liječiti. Na primjer, ako rastuće ciste uzrokuju bol, zdravstveni djelatnik može prvo predložiti lijekove protiv bolova bez recepta (OTC), kao što su aspirin ili acetaminofen.

Uvijek razgovarajte s liječnikom prije uzimanja bilo kakvih OTC lijekova jer neki mogu biti štetni za vaše bubrege. Osobe s ADPKD-om imaju veći rizik za akutnu ozljedu bubrega (AKI), što je iznenadni i privremeni gubitak funkcije bubrega. Ponekad je AKI uzrokovan dugotrajnom upotrebom OTC lijekova protiv bolova.

Ovisno o veličini i broju cista te o tome hoće li lijek pomoći vašoj boli, zdravstveni djelatnik može predložiti operaciju. Operacija za smanjenje cista može pomoći kod bolova u leđima i bokovima na neko vrijeme. Međutim, operacija ne usporava napredak PKD-a prema zatajenju bubrega.

Kontrolirajte svoj krvni tlak

Kontroliranje krvnog tlaka može usporiti učinke ADPKD. Promjene u načinu života i lijekovi mogu sniziti visoki krvni tlak. Ponekad možete kontrolirati krvni tlak samo zdravom prehranom i redovitom tjelesnom aktivnošću.

Neki će zdravstveni radnici preporučiti lijekove za krvni tlak koji se nazivaju inhibitori enzima koji pretvara angiotenzin (ACE) ili blokatori angiotenzinskih receptora (ARB).

Liječite zatajenje bubrega

ADPKD može u konačnici uzrokovati otkazivanje bubrega. Osobe s zatajenjem bubrega moraju imati dijalizu ili transplantaciju bubrega kako bi nadomjestili funkciju bubrega.

Dva oblika dijalize su hemodijaliza i peritonealna dijaliza. Hemodijaliza koristi stroj za cirkulaciju krvi kroz filter izvan tijela. Peritonealna dijaliza koristi sluznicu vašeg trbuha za filtriranje krvi unutar tijela.

Transplantacija bubrega je operacija kojom se zdrav bubreg darivatelja stavlja u vaše tijelo.

Što je autosomno recesivni ARPKD?

Autosomno recesivna bolest policističnih bubrega (ARPKD) rijedak je genetski poremećaj koji pogađa 1 od 20 000 djece. Fetus ili beba s ARPKD-om ima bubrežne ciste ispunjene tekućinom zbog kojih bubrezi mogu biti preveliki ili povećani. ARPKD može uzrokovati lošu funkciju bubrega djeteta, čak i u maternici. ARPKD se ponekad naziva "infantilna PKD" jer ga zdravstveni djelatnici mogu dijagnosticirati tako rano u životu.

Loša funkcija bubrega može uzrokovati probleme s disanjem koji mogu ugroziti život fetusa ili bebe. Oko 30 posto novorođenčadi s ARPKD-om umire u prvom tjednu života. Beba s ARPKD-om koja preživi rođenje i prvih nekoliko tjedana života ima dobre šanse da preživi u odrasloj dobi. Međutim, djeca ili mlade osobe s ARPKD-om vjerojatno će trebati liječnički tretman cijeli život.

"Autosomno recesivno" znači da bi dijete imalo ovaj poremećaj, oba roditelja moraju imati i prenijeti mutaciju gena. Ako samo jedan roditelj nosi mutirani gen, dijete neće dobiti poremećaj, iako dijete može dobiti mutaciju gena. Dijete je "nositelj" poremećaja i može prenijeti mutaciju gena na sljedeću generaciju.

Koliko brzo ARPKD napreduje do zatajenja bubrega razlikuje se za svako dijete. Što se prije dijagnosticira fetus u maternici, to je bolji izgled djeteta. Dobivanje dobre prenatalne skrbi važno je za povećanje stope preživljavanja djeteta. Rad s timom zdravstvene skrbi što je prije moguće može pomoći roditeljima u upravljanju PKD-om svog djeteta.

Koji su rani znakovi i simptomi ARPKD-a?

Rani znakovi ARPKD-a često se pojavljuju tijekom prvih nekoliko mjeseci života i u maternici. Rani znakovi ARPKD-a u maternici mogu uzrokovati ozbiljne zdravstvene probleme. Iz tog razloga, važno je da žena koja je u opasnosti od prenošenja PKD na svoju djecu dobije prenatalnu skrb čim sazna da je trudna.

Povećan bubreg: Rani znak ARPKD je povećan bubreg. Povećani bubrezi vrše pritisak na pluća fetusa ili djeteta, što može otežati rast pluća i disanje. Pružatelj zdravstvenih usluga može vidjeti povećane bubrege u fetusa ili dojenčeta pomoću ultrazvučne slike, koja se također naziva sonogramom.

Neuspjeh rasta: Zbog smanjene funkcije bubrega i pluća, djeca s ARPKD-om obično su manja od prosječne veličine, što se naziva zastoj u rastu.

Niska razina amnionske tekućine: Smanjena funkcija bubrega može uzrokovati nisku razinu amnionske tekućine u majčinoj utrobi. Niska razina amnionske tekućine može uzrokovati probleme s disanjem u fetusa.

Neki ljudi s ARPKD ne razviju znakove ili simptome tek kasnije u djetinjstvu, pa čak i odrasloj dobi.

Kako se dijagnosticiraju i liječe uobičajene komplikacije ARPKD-a?

Davatelji zdravstvenih usluga dijagnosticiraju ARPKD ultrazvučnim snimanjem. Test može pokazati povećane bubrege i ožiljke na jetri.

Bol

• Većina ljudi s ADPKD-om u nekom trenutku života ima bol, visoki krvni tlak i zatajenje bubrega.
• Bol je česta komplikacija ADPKD-a i obično je posljedica bubrežnih ili jetrenih cista. Bol također može uzrokovati
  • infekcija ciste bubrega,
  • krvarenje ili pucanje bubrežnih cista,
  • infekcija urinarnog trakta,
  • bubrežni kamenac,
  • tkivo koje se rasteže oko bubrega zbog rasta ciste, i
  • visok krvni tlak.
• Gotovo svi ljudi s ADPKD-om koji imaju zatajenje bubrega imaju visoki krvni tlak.
• Visoki krvni tlak povećava šanse za srčane bolesti i moždani udar. Visoki krvni tlak također može još više oštetiti vaše bubrege. Držite krvni tlak pod kontrolom kako biste odgodili oštećenje bubrega.

Zatajenje bubrega

• Zatajenje bubrega znači da vaši bubrezi više ne rade dovoljno dobro da bi ostali zdravi.
• Neliječeno zatajenje bubrega može dovesti do kome i smrti.
• Više od polovice ljudi s ADPKD napreduje do zatajenja bubrega do 70. godine.
• Djeca s ARPKD-om koja prežive rođenje često imaju probleme s bubrezima i jetrom koji mogu utjecati na njihovo disanje.
• Djeca rođena s ARPKD-om često razviju zatajenje bubrega prije nego što postanu odrasla.

Rad s timom zdravstvene skrbi što je prije moguće može pomoći u rješavanju ovih komplikacija.

Problemi s disanjem u dojenčadi

• Bebe s najtežim slučajevima ARPKD-a često umiru satima ili danima nakon rođenja jer ne mogu disati dovoljno dobro za život. Njihova se pluća ne razvijaju kako bi trebala u maternici.

Problemi s jetrom

• Ožiljci na jetri javljaju se u svim slučajevima ARPKD-a i obično su prisutni pri rođenju.
• Ožiljci na jetri mogu dovesti do smanjene funkcije jetre i drugih problema s jetrom. Međutim, problemi s jetrom iz ARPKD-a s vremenom postaju sve veći problem.

Visoki krvni tlak u djece

• Većina djece s ARPKD-om ima visok krvni tlak.
• Visoki krvni tlak povećava šanse djeteta za srčane bolesti i moždani udar.
• Visoki krvni tlak također može dodatno oštetiti djetetove bubrege.

Kako se dijagnosticiraju i liječe druge komplikacije ARPKD-a?

Davatelji zdravstvenih usluga dijagnosticiraju ARPKD ultrazvučnom slikom. Test može pokazati povećane bubrege i ožiljke na jetri.

Povećan bubreg: Proširenje bubrega ne može se spriječiti ili poništiti. Možda će biti potrebno ukloniti jedan ili oba bubrega ako njihova veličina onemogućuje disanje. Djeca koja nemaju funkcionalne bubrege trebat će dijalizu ili transplantaciju bubrega.

Neuspjeh rasta: Pružatelj zdravstvene skrbi može liječiti zastoj u rastu nutritivnom terapijom. U teškim slučajevima zastoja u rastu, zdravstveni djelatnik i djetetovi roditelji mogu razmotriti liječenje ljudskim hormonom rasta. Ljudski hormon rasta je propisani, umjetni hormon koji može pomoći djeci da rastu.

Problemi s disanjem: Davatelji zdravstvenih usluga liječe dojenčad s problemima s disanjem umjetnom ventilacijom, koja im omogućuje disanje uz pomoć stroja.

Zatajenje bubrega: Peritonealna dijaliza je poželjna metoda liječenja djece s zatajenjem bubrega, iako zdravstveni djelatnici također koriste hemodijalizu. Transplantacija bubrega može biti ograničena opcija za dojenčad zbog njihove veličine.

Problemi s jetrom: Ako se razvije ozbiljna bolest jetre, neka djeca će možda morati na kombiniranu transplantaciju jetre i bubrega.

Visoki krvni tlak: Pružatelj zdravstvenih usluga može pomoći u kontroli krvnog tlaka lijekovima. Liječenje visokog krvnog tlaka može pomoći u odgađanju zatajenja bubrega.

Mogu li promjene prehrane i načina života usporiti napredovanje PKD?

Promjene u prehrani za PKD

• Što prije saznate da vi ili vaše dijete imate PKD, prije ćete spriječiti da se stanje pogorša. Testiranje ako ste vi ili vaše dijete u opasnosti od PKD-a može vam pomoći da poduzmete što prije.
• PKD može zahtijevati promjene u prehrani kako bi se smanjio vaš krvni tlak ograničavanjem količine natrija (soli) koju unosite.
• Održavanje hidratacije ispijanjem prave količine tekućine može pomoći u usporavanju napredovanja PKD-a prema zatajenju bubrega.
• Jedenje visokokvalitetnih proteina i manjih porcija proteina također može pomoći u zaštiti bubrega.
• Kako vam bubrezi postaju sve više oštećeni, možda ćete morati jesti hranu s nižim sadržajem fosfora i kalija.

Vaš će liječnik upotrijebiti laboratorijske testove kako bi pratio vaše razine tih minerala.

• You may need to change what you eat and drink to help control your blood pressure and protect your kidneys.
• People with any kind of kidney disease, including PKD, should talk with a dietitian about which foods and drinks to include in their healthy eating plan and which may be harmful.
• Staying hydrated by drinking the right amount of fluid may help slow PKD’s progress toward kidney failure.

Lifestyle changes

• Be active for 30 minutes or more on most days. Regular physical activity can help you reduce stress, manage your weight, and control your blood pressure. If you are not active now, ask your health care provider about how much and what type of physical activity is right for you.
• If you play contact sports , such as football or hockey, a healthcare provider should do a magnetic resonance imaging (MRI) test to see whether these sports are safe for you. Trauma to your body, especially to your back and sides, may cause kidney cysts to burst.
• Lose weight. Being overweight makes your kidneys work harder. Losing weight helps protect your kidneys.
• Aim for 7 to 8 hours of sleep each night. Getting enough sleep is important to your overall physical and mental health and can help you manage your blood pressure and blood glucose, or blood sugar.
• Reduce stress. Long-term stress can raise your blood pressure and even lead to depression. Some of the steps you take to manage your PKD are also healthy ways to cope with stress. For example, getting enough physical activity and sleep helps reduce stress.
• Quit smoking. Cigarette smoking can raise your blood pressure, making your kidney damage worse. Quitting smoking may help you meet your blood pressure goals, which is good for your kidneys and can lower your chances of having a heart attack or stroke. Quitting smoking is even more important for people with PKD who have aneurysms. An aneurysm is a bulge in the wall of a blood vessel.
• Take blood pressure medications.

If lifestyle and diet changes don’t help control your blood pressure, a health care provider may prescribe one or more blood pressure medicines. Two types of blood pressure medicines, angiotensin-converting enzyme (ACE) inhibitors and angiotensin receptor blockers (ARBs), may slow kidney disease and delay kidney failure. The names of these medicines end in –pril or –sartan.

If you have any kind of chronic kidney disease, including polycystic kidney disease (PKD), talk with a dietitian about which foods to include in your diet and which foods might be harmful. Find a dietitian who specializes in helping people with kidney disease to help you choose the right foods and plan healthy meals.

How does ADPKD affect your day-to-day life?

Managing PKD successfully will probably include several lifestyle changes, such as changes in your physical activity level and what you eat. Visiting with a health care team on a regular basis is an important part of your routine as you work to limit your kidney problems.

PKD is a costly disease to manage and treat, especially if health insurance doesn’t cover some or any of your costs. Financial help may be available from the Federal Government and other sources. Visit the Centers for Medicare &Medicaid Services website or talk with your health care team for more information.

Many people with PKD may find it hard, but not impossible, to get life insurance. Contact an insurance company that specializes in “impaired risk life insurance.”

Can you prevent PKD?

Researchers have not yet found a way to prevent PKD. However, you may be able to slow PKD problems caused by high blood pressure, such as kidney damage. Aim for a blood pressure goal of less than 120/80. Work with a health care team to help manage your or your child’s PKD. The health care team will probably include a general practitioner and a nephrologist, a health care provider specializing in kidney health.

What is genetic testing?

Your healthcare provider may refer you to a geneticist if you are at risk for ADPKD. A geneticist is an expert in genes and diseases that are passed down through families. You will provide the geneticist with a blood or saliva sample, which will be tested in a special lab for the gene mutations that cause ADPKD. The genetic testing may take many days or weeks to complete.

A healthcare provider may also use genetic testing results to find out whether someone with a family history of PKD is likely to develop PKD in the future.

When should you consider genetic counseling?

If you are considering genetic testing, you and your family may want to talk with a genetics counselor as part of your health care team. Genetic counseling may be useful when you’re deciding whether to have genetic testing and again later when test results are available. Genetic counseling can help you and your family understand how test results may affect your lives.

• Infekcija pinworm
• Prebiotici naspram probiotika naspram postbiotika - u čemu je razlika?