*Polyzystesch Nier Krankheet Fakten medizinesch editéiert vum:Charles Patrick Davis, MD, PhD
Symptomer vun der autosomaler dominanter polycystescher Nier Krankheet enthalen Schmerz am Réck a Säiten, tëscht den Hëfte an de Rippen. Kappwéi ass och e gemeinsamt Symptom. A Form vun der Bedingung, déi op eng autosomal dominant Manéier ierflecher ass, kënnen d'Symptomer net méi spéit am Liewen optrieden, wann d'Zysten an der Nier entwéckelen. An anere Fäll kënnen d'Symptomer vun dëser Form vun der Bedingung an der Kandheet entwéckelen. Aner Symptomer enthalen
Polyzystesch Nier Krankheet (PKD) ass eng genetesch Stéierung, déi vill flësseg gefüllte Zysten verursaacht an Ären Nieren wuessen. Am Géigesaz zu den normalerweis harmlosen einfachen Nierzysten, déi spéider am Liewen an den Nieren bilden, kënnen PKD-Zysten d'Form vun Ären Nieren änneren, dorënner och vill méi grouss maachen.
PKD ass eng Form vu chronescher Nier Krankheet (CKD), déi d'Nierfunktioun reduzéiert a kann zu Nierenausfall féieren. PKD kann och aner Komplikatioune verursaachen, oder Probleemer, wéi héije Blutdrock, Zysten an der Liewer, a Probleemer mat Bluttgefässer an Ärem Gehir an Häerz.
Eng Genmutatioun, oder Defekt, verursaacht PKD. An de meeschte PKD Fäll krut e Kand d'Genmutatioun vun engem Elterendeel. An enger klenger Zuel vu PKD Fäll huet d'Genmutatioun sech selwer entwéckelt, ouni datt entweder Elterendeel eng Kopie vum mutéierte Gen droen. Dës Aart vu Mutatioun gëtt "spontan" genannt. Liest méi iwwer Genen a genetesch Konditiounen.
Zwee vun den allgemengen Typen vu PDK sinn autosomal dominant PDK (ADPKD) an autosomal recessiv PK (ARPKD)
Déi meescht Leit mat ADPKD hunn Schmerz, héije Blutdrock, an Nierenausfall iergendwann an hirem Liewen. Allgemeng an aner Komplikatioune vun ADPKD enthalen:
Péng: Schmerz ass eng allgemeng Komplikatioun vun ADPKD an ass normalerweis wéinst Nieren oder Liewerzysten. Péng kann och verursaacht ginn duerch
Héich Blutdrock: Bal all Leit mat ADPKD, déi Nierenausfall hunn, hunn héije Blutdrock. Héich Blutdrock erhéicht Är Chancen fir Häerzkrankheeten a Schlaganfall. Héich Blutdrock kann och Är Nieren nach méi beschiedegen. Halt Ären Blutdrock ënner Kontroll fir Nierschued ze verzögeren.
Nierenausfall: Nierenausfall heescht datt Är Nieren net méi gutt genuch funktionnéieren fir gesond ze bleiwen. Onbehandelt Nierenausfall kann zu Koma an Doud féieren. Méi wéi d'Halschent vun de Leit mat ADPKD Fortschrëtter zu Nierenausfall vum Alter 70.
Nierkriibs: ADPKD Komplikatiounen, oder Probleemer, kënne vill Systemer an Ärem Kierper nieft Ären Nieren beaflossen. Fuerscher hunn keng Verbindung tëscht PKD an Nierkriibs fonnt.
Anormal Häerzklappe: Abnormal Häerzklappe kënnen an e puer Leit mat ADPKD optrieden. Abnormal Häerzventile kënnen ze wéineg Blutt an d'Aorta fléissen, déi grouss Arterie déi Blutt vum Häerz an de Rescht vun Ärem Kierper féiert. Abnormal Häerzklappe bei Leit mat ADPKD mussen selten ersat ginn. Wéi och ëmmer, Dir braucht vläicht méi Tester wann Äre Gesondheetsservicer en Häerzschlag erkennt.
Gehiraneurysmen: En Aneurysmus ass e Bulge an der Mauer vun engem Bluttgefäss. Aneurysmen am Gehir kënne Kappwéi verursaachen, déi schwéier sinn oder anescht fillen wéi aner Kappwéi. Kuckt e Gesondheetsservicer och ier Dir iwwer-de-Konter Schmerzmedikamente fir schwéier Kappwéi oder Kappwéi hëlt, déi net fortgoen.
Gehiraneurysmen kënnen opbriechen a Blutungen am Schädel verursaachen. Grouss Gehiraneurysmen si liewensgeféierlech a brauche direkt medizinesch Behandlung. Wann Dir en Aneurysmus hutt, stoppen ze fëmmen a kontrolléiert Ären Blutdrock a Lipiden.
Liewerzysten: Liewerzysten, déi flësseg gefüllte Zysten op der Liewer sinn, sinn déi heefegst net Nierkomplikatioun vun ADPKD. Liewerzysten verursaachen normalerweis keng Symptomer bei Leit ënner 30 Joer, well d'Leberzysten normalerweis kleng sinn a wéineg an der Zuel an de fréie Stadien vun der ADPKD. A rare Fäll kënnen d'Leberzysten schlussendlech d'Leberfunktioun reduzéieren. An de schlëmmste Fäll, brauch Dir vläicht eng Liewer Transplantatioun.
Well den Hormon Östrogen d'Leberzystwachstum beaflosse kann, si Frae méi wahrscheinlech Leberzysten wéi Männer. Wat méi Schwangerschaften eng Fra mat ADPKD hat, wat méi wahrscheinlech si Leberzysten hunn.
Bauchspaicheldrüs Zysten: PKD kann och Zysten an Ärer Bauchspaicheldrüs verursaachen. Pankreatitis verursaachen selten Pankreatitis, wat Entzündung oder Schwellung vun der Bauchspaicheldrüs ass.
Divertikelen: Divertikula si kleng Poschen, oder Säckelen, déi duerch schwaach Flecken an Ärer Colonmauer drécken. Divertikula kënnen Divertikulose verursaachen. Divertikulose kann Verännerungen an Ären Darmbewegungsmuster oder Péng am Bauch verursaachen.
Harnweeër Infektiounen (UTIs): Nierenzysten kënnen den Urinfluss duerch d'Nier blockéieren, sou datt den Urin ze laang an Ärem Harnweeër bleift. Wann den Urin ze laang an Ärem Harnweeër bleift, kënnen Bakterien an Ärem Urin eng Blaseninfektioun oder eng Nier Infektioun verursaachen. Eng Nier Infektioun kann weider Schied un Är Nieren verursaachen andeems Zysten infizéiert ginn.
Niersteng: Leit mat ADPKD hunn heiansdo Niersteng. Niersteng kënnen den Urinfluss blockéieren an Infektioun a Péng verursaachen.
Obwuel déi meescht Frae mat PKD normal Schwangerschaften hunn, Fraen mat PKD, déi héich Blutdrock a reduzéierter Nierfunktioun hunn, si méi wahrscheinlech Preeclampsia oder héije Blutdrock während der Schwangerschaft ze hunn.
Mat Preeclampsia kritt de Fetus manner Sauerstoff a manner Nährstoffer. Frae mat Preeclampsia sollten enk vun hirem Gesondheetsversuerger während an no der Schwangerschaft gefollegt ginn. No der Liwwerung geet Preeclampsia fort.
Vill Männer mat ADPKD hunn Zysten op hir Seminal Vesikel, déi Drüsen am männleche Fortpflanzungssystem sinn, déi hëllefen Sperma ze produzéieren. Séminal Vesikelzysten verursaachen selten Onfruchtbarkeet.
Leit mat PKD, déi iwwerdenken Kanner ze kréien, kënnen d'Familljeplanungsbedéngungen mat engem Genetikberoder diskutéieren.
Gesondheetsversuerger diagnostizéieren ADPKD mat Imaging Tester a genetesch Tester. E Gesondheetsservicer kann eng Diagnostik maachen op Basis vun dësen Tester an Ärem Alter, Famillgeschicht vu PKD a wéi vill Zysten Dir hutt. Wat méi séier e Gesondheetsbetrib ADPKD diagnostizéiere kann, wat besser Är Chancen fir Komplikatiounen ze verzögeren.
E speziell ausgebilten Techniker mécht Imaging Tester am Büro vun engem Gesondheetsbetrib, engem ambulante Zentrum oder engem Spidol. E Radiolog liest d'Biller. Erwuessener brauchen normalerweis keng Anästhesie fir dës Tester. Wéi och ëmmer, e Gesondheetsbetrib kann Puppelcher oder Kanner e Berouegungsmëttel ginn fir hinnen ze hëllefen während dem Test ze schlofen.
Ultraschall. Ultraschall benotzt en Apparat genannt Transducer deen sécher, schmerzlos Tounwellen vun Ären Organer spréngt fir e Bild vun hirer Struktur ze kreéieren. En Abdominal Ultraschall kann Biller vun Ärem ganzen Harnweeër kreéieren oder speziell op d'Nier fokusséieren. D'Biller kënnen Zysten an den Nieren weisen.
Computéiert Tomographie (CT) Scans. CT Scans benotzen eng Kombinatioun vun Röntgenstralen a Computertechnologie fir Biller vun Ärem Harnweeër ze kreéieren. Fir en CT-Scan vun Ärem Harnweeër, kann e Gesondheetsbetrib Iech eng Injektioun vu Kontrastmëttel ginn. Kontrastmedium ass e Faarfstoff oder eng aner Substanz déi d'Strukturen an Ärem Kierper méi einfach mécht während Imaging Tester ze gesinn. Dir läit op engem Dësch, deen an en tunnelfërmegen Apparat rutscht, deen d'Röntgenstrahlen hëlt. CT Scans kënne méi detailléiert Biller vun Nierenzysten weisen wéi Ultraschall.
Magnetesch Resonanz Imaging (MRI). MRI Maschinnen benotzen Radiowellen a Magnete fir detailléiert Biller vun den internen Organer a Weichgewebe vun Ärem Kierper ze produzéieren ouni Röntgenstrahlen ze benotzen. En MRI kann eng Injektioun vu Kontrastmedium enthalen. Mat de meeschte MRI Maschinnen läit Dir op engem Dësch, deen an eng tunnelfërmeg Maschinn rutscht, déi op all Enn oder op engem Enn zougemaach ka sinn. E puer méi nei Maschinnen erlaben Iech an enger méi oppener Plaz ze leien. Gesondheetsversuerger benotzen MRIs fir d'Nier an d'Zystgréisst ze moossen an d'Nieren an d'Zystwachstum ze iwwerwaachen. Miessung vun der Nier- a Cystgréisst a Wuesstum kann hëllefen de Fortschrëtt vu PKD ze verfolgen.
Och wann eng Kur fir ADPKD nach net existéiert, kann d'Behandlung hëllefe fir Är Komplikatiounen ze reduzéieren, wat Iech hëllefe méi laang ze liewen.
E Gesondheetsversuerger muss d'Quell vun Ärem Schmerz fannen ier hien oder hatt et behandele kann. Zum Beispill, wann wuessend Zysten Péng verursaachen, kann de Gesondheetsbetrib fir d'éischt iwwer-de-Konter (OTC) Schmerzmedikamente wéi Aspirin oder Acetaminophen proposéieren.
Schwätzt ëmmer mat engem Gesondheetsbetreiber ier Dir OTC Medikamenter hëlt, well e puer schiedlech fir Är Nier kënne sinn. Leit mat ADPKD hunn e méi héicht Risiko fir akuter Nierverletzung (AKI), wat de plötzlechen an temporäre Verloscht vun der Nierfunktioun ass. Heiansdo gëtt AKI verursaacht duerch d'Benotzung vun OTC Painkiller fir eng laang Zäit.
Ofhängeg vun der Gréisst an der Zuel vun den Zysten an ob d'Medizin Äre Schmerz hëlleft, kann e Gesondheetsbetrib eng Operatioun proposéieren. Chirurgie fir Zysten ze schrumpelen kann Péng an Ärem Réck a Säiten fir eng Zäit hëllefen. Wéi och ëmmer, d'Chirurgie verlangsamt net de Fortschrëtt vum PKD zum Nierenausfall.
D'Kontroll vun Ärem Blutdrock kann d'Effekter vun ADPKD verlangsamen. Lifestyle Ännerungen a Medikamenter kënnen den héije Blutdrock senken. Heiansdo kënnt Dir de Blutdrock mat gesondem Iessen a regelméisseg kierperlech Aktivitéit eleng kontrolléieren.
E puer Gesondheetsbetreiber recommandéieren Blutdrock Medikamenter genannt Angiotensin-Konvertéierend Enzym (ACE) Inhibitoren oder Angiotensin Rezeptor Blocker (ARBs).
ADPKD kann schlussendlech Är Nieren versoen. Leit mat Nierenausfall mussen Dialyse oder Nierentransplantatioun hunn fir hir Nierfunktioun z'ersetzen.
Déi zwou Forme vun Dialyse sinn Hämodialyse a Peritonealdialyse. Hämodialyse benotzt eng Maschinn fir Äert Blutt duerch e Filter ausserhalb vum Kierper zirkuléieren. Peritoneal Dialyse benotzt d'Beleidegung vun Ärem Bauch fir d'Blutt am Kierper ze filteren.
Eng Nierentransplantatioun ass Chirurgie fir eng gesond Nier vun engem Spender an Äre Kierper ze placéieren.
Autosomal recessive polycystesch Nier Krankheet (ARPKD) ass eng selten genetesch Stéierung déi 1 an 20.000 Kanner beaflosst. E Fetus oder Puppelchen mat ARPKD huet flësseg gefüllte Nierzysten, déi d'Nier ze grouss oder vergréissert kënne maachen. ARPKD kann e Kand eng schlecht Nierfunktioun hunn, och am Gebärmutter. ARPKD gëtt heiansdo "infantil PKD" genannt, well Gesondheetsbetreiber et esou fréi am Liewen diagnostizéiere kënnen.
Schlecht Nierfunktioun kann Atmungsproblemer verursaachen, déi d'Liewe vun engem Fetus oder Puppelchen bedrohen kënnen. Ongeféier 30 Prozent vun Neigebuerenen mat ARPKD stierwen bannent hirer éischter Woch vum Liewen. E Puppelchen mat ARPKD deen d'Gebuert iwwerlieft an déi éischt puer Wochen vum Liewen huet eng gutt Chance fir an Erwuessenen ze iwwerliewen. Wéi och ëmmer, Kanner oder jonk Erwuessener mat ARPKD wäerte wahrscheinlech hir ganzt Liewen medizinesch Behandlung brauchen.
"Autosomal recessiv" heescht datt fir e Kand dës Stéierung ze hunn, béid Elteren mussen d'Genmutatioun hunn a passéieren. Wann nëmmen een Elterendeel de mutéierte Gen dréit, kritt d'Kand d'Stéierung net, obwuel d'Kand d'Genmutatioun kritt. D'Kand ass en "Träger" vun der Stéierung a kann d'Genmutatioun un déi nächst Generatioun weiderginn.
Wéi séier ARPKD zu Nierenausfall weidergeet ass fir all Kand anescht. Wat méi séier e Fetus am Gebärmutter diagnostizéiert gëtt, dest besser d'Ausbléck vum Kand. Gutt Prenatal Betreiung ze kréien ass wichteg fir d'Iwwerliewensquote vun engem Kand ze erhéijen. Mat engem Gesondheetsversuergungsteam sou séier wéi méiglech ze schaffen kann Elteren hëllefen, hir PKD vun hirem Kand ze managen.
Déi fréi Zeeche vun ARPKD erschéngen dacks während den éischte Méint vum Liewen an am Gebärmutter. Fréi Zeeche vun ARPKD am Gebärmutter kënne sérieux Gesondheetsproblemer verursaachen. Aus dësem Grond ass et wichteg fir eng Fra, déi e Risiko ass fir PKD un hir Kanner z'iwwerdroen, pränatal Betreiung ze kréien soubal se léiert datt si schwanger ass.
Vergréissert Nier: Eng fréi Zeeche vun ARPKD ass eng vergréissert Nier. Vergréissert Nieren setzen Drock op d'Lunge vun engem Fetus oder Kand, wat d'Lungewachstum an d'Atmung méi schwéier maachen. E Gesondheetsbetrib kann erweidert Nieren an engem Fetus oder engem Puppelchen gesinn mat Ultraschallbildung, och Sonogramm genannt.
Wuesstumsfehler: Wéinst enger Ofsenkung vun der Nier- a Lungefunktioun sinn Kanner mat ARPKD normalerweis méi kleng wéi duerchschnëttlech Gréisst, eng Bedingung déi Wuesstumsfehler genannt gëtt.
Niddereg Niveaue vun der Amniotesch Flëss: Eng Ofsenkung vun der Nierfunktioun kann e nidderegen Niveau vun der Amniotesch Flëss am Gebärmutter vun enger Mamm verursaachen. Niddereg Niveaue vun der Amniotflëssegkeet kënnen Otemproblemer am Fetus verursaachen.
E puer Leit mat ARPKD entwéckelen keng Schëlder oder Symptomer bis spéider an der Kandheet, oder souguer am Erwuessene.
Gesondheetsversuerger diagnostizéieren ARPKD mat Ultraschallbildung. Den Test kann vergréissert Nieren a Liewer Narben weisen.
Mat engem Gesondheetsversuergungsteam esou séier wéi méiglech ze schaffen kann hëllefen dës Komplikatiounen ze managen.
Otemproblemer bei Puppelcher
Leberproblemer
Héich Blutdrock bei Kanner
Gesondheetsbetreiber diagnostizéieren ARPKD mat Ultraschallbildung. Den Test kann vergréissert Nieren a Liewer Narben weisen.
Vergréissert Nier: Niervergréisserung kann net verhënnert oder ëmgedréint ginn. Eng oder zwou Nieren mussen eventuell ewechgeholl ginn wann hir Gréisst d'Atmung onméiglech mécht. Kanner, déi keng funktionéierend Nieren hunn, brauche Dialyse oder eng Nierentransplantatioun.
Wuesstumsfehler: E Gesondheetsversuerger kann Wuesstumsfehler mat Ernärungstherapie behandelen. A schwéiere Fäll vu Wuesstumsfehler kënnen e Gesondheetsversuerger an d'Elteren vun engem Kand d'Behandlung mam mënschleche Wuesstumshormon betruechten. Mënschleche Wuesstumshormon ass e verschriwwenen, vu Mënsch gemaachten Hormon dat Kanner hëllefe kann wuessen.
Otemproblemer: Gesondheetsbetreiber behandelen Puppelcher mat Otemproblemer mat kënschtlecher Belëftung, wat hinnen erlaabt mat der Hëllef vun enger Maschinn ze otmen.
Nierenausfall: Peritoneal Dialyse ass déi bevorzugt Method fir Kanner mat Nierenausfall ze behandelen, obwuel Gesondheetsbetreiber och Hämodialyse benotzen. Nierentransplantatioune kënnen eng limitéiert Optioun fir Puppelcher sinn wéinst hirer Gréisst.
Liewerproblemer: Wann déi schlëmm Lebererkrankheet sech entwéckelt, mussen e puer Kanner eng kombinéiert Liewer- an Niertransplantatioun maachen.
Héich Blutdrock: E Gesondheetsversuerger kann hëllefen den Blutdrock mat Medikamenter ze kontrolléieren. D'Behandlung vun héije Blutdrock kann hëllefen Nierenausfall ze verzögeren.
Äre Gesondheetsservicer wäert Labo Tester benotzen fir Ären Niveau vun dëse Mineralstoffer ze kucken.
If lifestyle and diet changes don’t help control your blood pressure, a health care provider may prescribe one or more blood pressure medicines. Two types of blood pressure medicines, angiotensin-converting enzyme (ACE) inhibitors and angiotensin receptor blockers (ARBs), may slow kidney disease and delay kidney failure. The names of these medicines end in –pril or –sartan.
If you have any kind of chronic kidney disease, including polycystic kidney disease (PKD), talk with a dietitian about which foods to include in your diet and which foods might be harmful. Find a dietitian who specializes in helping people with kidney disease to help you choose the right foods and plan healthy meals.
Managing PKD successfully will probably include several lifestyle changes, such as changes in your physical activity level and what you eat. Visiting with a health care team on a regular basis is an important part of your routine as you work to limit your kidney problems.
PKD is a costly disease to manage and treat, especially if health insurance doesn’t cover some or any of your costs. Financial help may be available from the Federal Government and other sources. Visit the Centers for Medicare &Medicaid Services website or talk with your health care team for more information.
Many people with PKD may find it hard, but not impossible, to get life insurance. Contact an insurance company that specializes in “impaired risk life insurance.”
Researchers have not yet found a way to prevent PKD. However, you may be able to slow PKD problems caused by high blood pressure, such as kidney damage. Aim for a blood pressure goal of less than 120/80. Work with a health care team to help manage your or your child’s PKD. The health care team will probably include a general practitioner and a nephrologist, a health care provider specializing in kidney health.
Your healthcare provider may refer you to a geneticist if you are at risk for ADPKD. A geneticist is an expert in genes and diseases that are passed down through families. You will provide the geneticist with a blood or saliva sample, which will be tested in a special lab for the gene mutations that cause ADPKD. The genetic testing may take many days or weeks to complete.
A healthcare provider may also use genetic testing results to find out whether someone with a family history of PKD is likely to develop PKD in the future.
If you are considering genetic testing, you and your family may want to talk with a genetics counselor as part of your health care team. Genetic counseling may be useful when you’re deciding whether to have genetic testing and again later when test results are available. Genetic counseling can help you and your family understand how test results may affect your lives.