Foto van een gezonde nier en meerdere cysten op een nier. * Polycystische nierziekte feiten medisch bewerkt door:Charles Patrick Davis, MD, PhD
Symptomen van autosomaal dominante polycystische nierziekte zijn pijn in de rug en zijkanten, tussen de heupen en de ribben. Hoofdpijn is ook een veelvoorkomend symptoom. In de vorm van de aandoening die autosomaal dominant wordt overgeërfd, kunnen de symptomen pas op latere leeftijd optreden wanneer de cysten zich in de nier ontwikkelen. In andere gevallen kunnen symptomen van deze vorm van de aandoening zich in de kindertijd ontwikkelen. Andere symptomen zijn onder meer
Polycystische nierziekte (PKD) is een genetische aandoening die ervoor zorgt dat veel met vocht gevulde cysten in uw nieren groeien. In tegenstelling tot de gewoonlijk ongevaarlijke eenvoudige niercysten die zich later in het leven in de nieren kunnen vormen, kunnen PKD-cysten de vorm van uw nieren veranderen, en ze zelfs veel groter maken.
PKD is een vorm van chronische nierziekte (CKD) die de nierfunctie vermindert en kan leiden tot nierfalen. PKD kan ook andere complicaties of problemen veroorzaken, zoals hoge bloeddruk, cysten in de lever en problemen met bloedvaten in uw hersenen en hart.
Een genmutatie, of defect, veroorzaakt PKD. In de meeste PKD-gevallen kreeg een kind de genmutatie van een ouder. In een klein aantal PKD-gevallen ontwikkelde de genmutatie zich vanzelf, zonder dat een van de ouders een kopie van het gemuteerde gen droeg. Dit type mutatie wordt 'spontaan' genoemd. Lees meer over genen en genetische aandoeningen.
Twee van de meest voorkomende typen PDK zijn autosomaal dominante PDK (ADPKD) en autosomaal recessieve PK (ARPKD)
De meeste mensen met ADPKD hebben op enig moment in hun leven pijn, hoge bloeddruk en nierfalen. Veel voorkomende en andere complicaties van ADPKD zijn:
Pijn: Pijn is een veel voorkomende complicatie van ADPKD en wordt meestal veroorzaakt door nier- of levercysten. Pijn kan ook worden veroorzaakt door
Hoge bloeddruk: Bijna alle mensen met ADPKD die nierfalen hebben, hebben een hoge bloeddruk. Hoge bloeddruk verhoogt de kans op hartaandoeningen en beroertes. Hoge bloeddruk kan ook uw nieren nog meer beschadigen. Houd uw bloeddruk onder controle om nierbeschadiging te vertragen.
Nierfalen: Nierfalen betekent dat uw nieren niet meer goed genoeg werken om gezond te blijven. Onbehandeld nierfalen kan leiden tot coma en overlijden. Meer dan de helft van de mensen met ADPKD ontwikkelt zich op 70-jarige leeftijd tot nierfalen.
Nierkanker: ADPKD-complicaties of -problemen kunnen behalve uw nieren ook veel systemen in uw lichaam aantasten. Onderzoekers hebben geen verband gevonden tussen PKD en nierkanker.
Abnormale hartkleppen: Bij sommige mensen met ADPKD kunnen abnormale hartkleppen optreden. Abnormale hartkleppen kunnen ervoor zorgen dat er te weinig bloed in de aorta stroomt, de grote slagader die bloed van het hart naar de rest van uw lichaam transporteert. Abnormale hartkleppen bij mensen met ADPKD hoeven zelden te worden vervangen. Het kan echter zijn dat u meer tests nodig heeft als uw zorgverlener een hartruis detecteert.
Hersenaneurysma's: Een aneurysma is een uitstulping in de wand van een bloedvat. Aneurysmata in de hersenen kunnen hoofdpijn veroorzaken die ernstig is of anders aanvoelt dan andere hoofdpijn. Raadpleeg een zorgverlener zelfs voordat u vrij verkrijgbare pijnstillers gebruikt voor ernstige hoofdpijn of hoofdpijn die niet weggaat.
Hersenaneurysma's kunnen openbreken en bloedingen in de schedel veroorzaken. Grote hersenaneurysma's zijn levensbedreigend en hebben onmiddellijke medische behandeling nodig. Als u een aneurysma heeft, stop dan met roken en houd uw bloeddruk en lipiden onder controle.
Levercysten: Levercysten, met vloeistof gevulde cysten op de lever, zijn de meest voorkomende niet-niercomplicatie van ADPKD. Levercysten veroorzaken gewoonlijk geen symptomen bij mensen onder de 30 jaar, omdat levercysten normaal gesproken klein zijn en weinig in aantal in de vroege stadia van ADPKD. In zeldzame gevallen kunnen levercysten uiteindelijk de leverfunctie verminderen. In de meest ernstige gevallen heeft u mogelijk een levertransplantatie nodig.
Omdat het hormoon oestrogeen de groei van levercysten kan beïnvloeden, hebben vrouwen meer kans op levercysten dan mannen. Hoe meer zwangerschappen een vrouw met ADPKD heeft gehad, hoe groter de kans dat ze levercysten krijgt.
Alvleeskliercysten: PKD kan ook cysten in uw alvleesklier veroorzaken. Pancreascysten veroorzaken zelden pancreatitis, een ontsteking of zwelling van de pancreas.
Diverticula: Diverticula zijn kleine zakjes of zakjes die door zwakke plekken in uw dikke darmwand dringen. Divertikels kunnen diverticulose veroorzaken. Diverticulose kan veranderingen in uw stoelgangpatronen of pijn in uw buik veroorzaken.
Urineweginfecties (UTI's): Niercysten kunnen de urinestroom door de nieren blokkeren, zodat urine te lang in uw urinewegen blijft. Wanneer urine te lang in uw urinewegen blijft, kunnen bacteriën in uw urine een blaasontsteking of een nierinfectie veroorzaken. Een nierinfectie kan verdere schade aan uw nieren veroorzaken doordat cysten geïnfecteerd raken.
Nierstenen: Mensen met ADPKD hebben soms nierstenen. Nierstenen kunnen de urinestroom blokkeren en infecties en pijn veroorzaken.
Hoewel de meeste vrouwen met PKD een normale zwangerschap hebben, hebben vrouwen met PKD die een hoge bloeddruk en een verminderde nierfunctie hebben, meer kans op pre-eclampsie of hoge bloeddruk tijdens de zwangerschap.
Bij pre-eclampsie krijgt de foetus minder zuurstof en minder voedingsstoffen. Vrouwen met pre-eclampsie moeten tijdens en na de zwangerschap nauwlettend worden gevolgd door hun zorgverlener. Na de bevalling verdwijnt pre-eclampsie.
Veel mannen met ADPKD hebben cysten op hun zaadblaasjes, dit zijn klieren in het mannelijke voortplantingssysteem die helpen bij de productie van sperma. Zaadblaasjescysten veroorzaken zelden onvruchtbaarheid.
Mensen met PKD die overwegen om kinderen te krijgen, willen misschien hun zorgen over gezinsplanning bespreken met een geneticus.
Zorgverleners diagnosticeren ADPKD met behulp van beeldvormende tests en genetische tests. Een zorgverlener kan een diagnose stellen op basis van deze tests en uw leeftijd, familiegeschiedenis van PKD en hoeveel cysten u heeft. Hoe eerder een zorgverlener ADPKD kan diagnosticeren, hoe groter de kans dat u complicaties uitstelt.
Een speciaal opgeleide technicus voert beeldvormende tests uit in het kantoor van een zorgverlener, een polikliniek of een ziekenhuis. Een radioloog leest de beelden. Volwassenen hebben meestal geen verdoving nodig voor deze tests. Een zorgverlener kan baby's of kinderen echter een kalmerend middel geven om hen te helpen in slaap te vallen tijdens de test.
Echografie. Echografie maakt gebruik van een apparaat dat een transducer wordt genoemd en dat veilige, pijnloze geluidsgolven van uw organen weerkaatst om een beeld van hun structuur te creëren. Een abdominale echografie kan afbeeldingen maken van uw hele urinewegen of zich specifiek op de nieren concentreren. Op de afbeeldingen kunnen cysten in de nieren te zien zijn.
Computertomografie (CT) scans. CT-scans gebruiken een combinatie van röntgenstralen en computertechnologie om afbeeldingen van uw urinewegen te maken. Voor een CT-scan van uw urinewegen kan een zorgverlener u een injectie met contrastmiddel geven. Contrastmiddel is een kleurstof of andere stof die ervoor zorgt dat structuren in uw lichaam gemakkelijker te zien zijn tijdens beeldvormingstests. Je ligt op een tafel die in een tunnelvormig apparaat schuift dat de röntgenfoto's maakt. CT-scans kunnen gedetailleerdere beelden van niercysten laten zien dan echografie.
Magnetic Resonance Imaging (MRI). MRI-machines gebruiken radiogolven en magneten om gedetailleerde foto's te maken van de interne organen en zachte weefsels van uw lichaam zonder gebruik te maken van röntgenstralen. Een MRI kan een injectie met contrastmiddel omvatten. Bij de meeste MRI-machines lig je op een tafel die in een tunnelvormige machine schuift die aan elk uiteinde open of aan één uiteinde gesloten kan zijn. Bij sommige nieuwere machines kun je in een meer open ruimte liggen. Zorgverleners gebruiken MRI's om de grootte van nieren en cysten te meten en de groei van nieren en cysten te volgen. Het meten van de grootte en groei van nieren en cysten kan helpen de voortgang van PKD te volgen.
Hoewel er nog geen remedie voor ADPKD bestaat, kan behandeling helpen om uw complicaties te verminderen, waardoor u langer kunt leven.
Een zorgverlener moet de bron van uw pijn vinden voordat hij of zij deze kan behandelen. Als groeiende cysten bijvoorbeeld pijn veroorzaken, kan de zorgverlener eerst vrij verkrijgbare pijnstillers voorstellen, zoals aspirine of paracetamol.
Praat altijd met een zorgverlener voordat u OTC-geneesmiddelen gebruikt, omdat sommige schadelijk kunnen zijn voor uw nieren. Mensen met ADPKD hebben een hoger risico op acuut nierletsel (AKI), het plotselinge en tijdelijke verlies van de nierfunctie. Soms wordt AKI veroorzaakt door langdurig gebruik van OTC-pijnstillers.
Afhankelijk van de grootte en het aantal cysten en of medicijnen uw pijn helpen, kan een zorgverlener een operatie voorstellen. Een operatie om cysten te verkleinen kan een tijdje pijn in uw rug en zijkanten helpen. Een operatie vertraagt de voortgang van PKD naar nierfalen echter niet.
Het onder controle houden van uw bloeddruk kan de effecten van ADPKD vertragen. Veranderingen in levensstijl en medicijnen kunnen hoge bloeddruk verlagen. Soms kunt u de bloeddruk onder controle houden door alleen gezond te eten en regelmatig te bewegen.
Sommige zorgverleners zullen bloeddrukmedicijnen aanbevelen die angiotensine-converting enzyme (ACE)-remmers of angiotensine-receptorblokkers (ARB's) worden genoemd.
ADPKD kan er uiteindelijk toe leiden dat uw nieren falen. Mensen met nierfalen moeten dialyse of een niertransplantatie ondergaan om hun nierfunctie te vervangen.
De twee vormen van dialyse zijn hemodialyse en peritoneale dialyse. Hemodialyse gebruikt een machine om uw bloed door een filter buiten het lichaam te laten circuleren. Bij peritoneale dialyse wordt het slijmvlies van uw buik gebruikt om het bloed in het lichaam te filteren.
Een niertransplantatie is een operatie waarbij een gezonde nier van een donor in uw lichaam wordt geplaatst.
Autosomaal recessieve polycystische nierziekte (ARPKD) is een zeldzame genetische aandoening die voorkomt bij 1 op de 20.000 kinderen. Een foetus of baby met ARPKD heeft met vocht gevulde niercysten waardoor de nieren te groot of vergroot kunnen worden. ARPKD kan ervoor zorgen dat een kind een slechte nierfunctie heeft, zelfs in de baarmoeder. ARPKD wordt soms "infantiele PKD" genoemd omdat zorgverleners het zo vroeg in het leven kunnen diagnosticeren.
Een slechte nierfunctie kan ademhalingsproblemen veroorzaken die het leven van een foetus of baby kunnen bedreigen. Ongeveer 30 procent van de pasgeborenen met ARPKD sterft binnen hun eerste levensweek. Een baby met ARPKD die de geboorte en de eerste levensweken overleeft, heeft een goede kans om te overleven tot in de volwassenheid. Kinderen of jonge volwassenen met ARPKD zullen echter waarschijnlijk hun hele leven medische behandeling nodig hebben.
"Autosomaal recessief" betekent dat voor een kind om deze aandoening te hebben, beide ouders de genmutatie moeten hebben en doorgeven. Als slechts één ouder het gemuteerde gen draagt, krijgt het kind de aandoening niet, hoewel het kind de genmutatie wel kan krijgen. Het kind is een "drager" van de aandoening en kan de genmutatie doorgeven aan de volgende generatie.
Hoe snel ARPKD zich ontwikkelt tot nierfalen is voor elk kind verschillend. Hoe eerder een foetus in de baarmoeder wordt gediagnosticeerd, hoe beter de vooruitzichten van het kind. Goede prenatale zorg krijgen is belangrijk om de overlevingskans van een kind te vergroten. Door zo snel mogelijk met een zorgteam samen te werken, kunnen ouders de PKD van hun kind onder controle krijgen.
De eerste tekenen van ARPKD verschijnen vaak tijdens de eerste levensmaanden en in de baarmoeder. Vroege tekenen van ARPKD in de baarmoeder kunnen ernstige gezondheidsproblemen veroorzaken. Om deze reden is het belangrijk dat een vrouw die het risico loopt PKD door te geven aan haar kinderen, prenatale zorg krijgt zodra ze weet dat ze zwanger is.
Vergrote nier: Een vroeg teken van ARPKD is een vergrote nier. Vergrote nieren oefenen druk uit op de longen van een foetus of kind, wat de longgroei en ademhaling moeilijker kan maken. Een zorgverlener kan vergrote nieren bij een foetus of een baby zien met behulp van echografie, ook wel echo genoemd.
Groei mislukt: Vanwege een verminderde nier- en longfunctie zijn kinderen met ARPKD meestal kleiner dan gemiddeld, een aandoening die groeifalen wordt genoemd.
Laag vruchtwater: Een verminderde nierfunctie kan leiden tot lage niveaus van vruchtwater in de baarmoeder. Lage niveaus van vruchtwater kunnen ademhalingsproblemen bij de foetus veroorzaken.
Sommige mensen met ARPKD ontwikkelen pas later in de kindertijd of zelfs op volwassen leeftijd tekenen of symptomen.
Zorgverleners diagnosticeren ARPKD met echografie. De test kan vergrote nieren en leverlittekens laten zien.
Door zo snel mogelijk met een zorgteam te werken, kunt u deze complicaties onder controle krijgen.
Ademhalingsproblemen bij zuigelingen
Leverproblemen
Hoge bloeddruk bij kinderen
Zorgverleners diagnosticeren ARPKD met echografie. De test kan vergrote nieren en leverlittekens laten zien.
Vergrote nier: Niervergroting kan niet worden voorkomen of ongedaan worden gemaakt. Een of beide nieren moeten mogelijk worden verwijderd als hun grootte het ademen onmogelijk maakt. Kinderen die geen werkende nieren hebben, hebben dialyse of een niertransplantatie nodig.
Groei mislukt: Een zorgverlener kan groeifalen behandelen met voedingstherapie. In ernstige gevallen van groeiachterstand kunnen een zorgverlener en de ouders van een kind behandeling met menselijk groeihormoon overwegen. Menselijk groeihormoon is een voorgeschreven, door de mens gemaakt hormoon dat kinderen kan helpen groeien.
Ademhalingsproblemen: Zorgverleners behandelen zuigelingen met ademhalingsproblemen met kunstmatige beademing, waardoor ze kunnen ademen met behulp van een machine.
Nierfalen: Peritoneale dialyse is de voorkeursmethode voor de behandeling van kinderen met nierfalen, hoewel zorgverleners ook hemodialyse gebruiken. Niertransplantaties kunnen vanwege hun grootte een beperkte optie zijn voor zuigelingen.
Leverproblemen: Als de ernstige leverziekte zich ontwikkelt, kunnen sommige kinderen een gecombineerde lever- en niertransplantatie nodig hebben.
Hoge bloeddruk: Een zorgverlener kan helpen de bloeddruk onder controle te houden met medicijnen. Het behandelen van hoge bloeddruk kan nierfalen helpen vertragen.
Uw zorgverlener zal laboratoriumtests gebruiken om uw niveaus van deze mineralen te bekijken.
If lifestyle and diet changes don’t help control your blood pressure, a health care provider may prescribe one or more blood pressure medicines. Two types of blood pressure medicines, angiotensin-converting enzyme (ACE) inhibitors and angiotensin receptor blockers (ARBs), may slow kidney disease and delay kidney failure. The names of these medicines end in –pril or –sartan.
If you have any kind of chronic kidney disease, including polycystic kidney disease (PKD), talk with a dietitian about which foods to include in your diet and which foods might be harmful. Find a dietitian who specializes in helping people with kidney disease to help you choose the right foods and plan healthy meals.
Managing PKD successfully will probably include several lifestyle changes, such as changes in your physical activity level and what you eat. Visiting with a health care team on a regular basis is an important part of your routine as you work to limit your kidney problems.
PKD is a costly disease to manage and treat, especially if health insurance doesn’t cover some or any of your costs. Financial help may be available from the Federal Government and other sources. Visit the Centers for Medicare &Medicaid Services website or talk with your health care team for more information.
Many people with PKD may find it hard, but not impossible, to get life insurance. Contact an insurance company that specializes in “impaired risk life insurance.”
Researchers have not yet found a way to prevent PKD. However, you may be able to slow PKD problems caused by high blood pressure, such as kidney damage. Aim for a blood pressure goal of less than 120/80. Work with a health care team to help manage your or your child’s PKD. The health care team will probably include a general practitioner and a nephrologist, a health care provider specializing in kidney health.
Your healthcare provider may refer you to a geneticist if you are at risk for ADPKD. A geneticist is an expert in genes and diseases that are passed down through families. You will provide the geneticist with a blood or saliva sample, which will be tested in a special lab for the gene mutations that cause ADPKD. The genetic testing may take many days or weeks to complete.
A healthcare provider may also use genetic testing results to find out whether someone with a family history of PKD is likely to develop PKD in the future.
If you are considering genetic testing, you and your family may want to talk with a genetics counselor as part of your health care team. Genetic counseling may be useful when you’re deciding whether to have genetic testing and again later when test results are available. Genetic counseling can help you and your family understand how test results may affect your lives.
Vernietigt uw schildklier uw darmfunctie?
Voedselvergiftiging
Volledig bloedbeeld (CBC):test, typen, bereiken en grafiek
Spijsverteringsstoornissen:23 constipatiemythen en feiten
The Old Me Must Die (een open brief over mijn scheiding)
ER-artsen voorzichtig bij het voorschrijven van verdovende pijnstillers:onderzoek
Kan één SCD-studie de leerboeken voor eerstelijnszorg veranderen?
Sinds ik mijn gezondheid terugkreeg, heb ik dit nieuw gevonden bewustzijn voor de kleine dingen in het leven. Het is als een Spidy-sense voor alle kleine dingen die ons gelukkig maken. Net als vorig
Is hepatitis C besmettelijk?
Wat is hepatitis C (hep C)? Hepatitis C-virus vernietigt de lever. Hepatitis (hep C) is een vorm van virale hepatitis. Hepatitis C veroorzaakt acute en chronische leverziekte. Hepatitis C wordt over
Zijn kruidenlaxeermiddelen gevaarlijk? Wat iedereen met constipatie moet weten
We zijn een geconstipeerde natie. Als je ooit last hebt gehad van constipatie, zoals ik, weet je hoe pijnlijk het kan zijn. En met 15-20% (of meer dan 42 miljoen mensen) in de Verenigde Staten die erm